版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

最近接触的数据都是靶向测序,或者全外测序的数据.对数据的覆盖深度及靶向捕获效率的评估成为了数据质量监控中必不可少的一环. 以前都是用samtools depth 算出单碱基的深度后,用perl来进行深度及捕获效率的计算.今天无意中看到了bamdst(https://github.com/shiquan/bamdst)这个软件,用起来也很方便,参考GitHub,在此记录使用方法. 下载并安装:下载安装包并解压后, cd ./bamdst-master make 安装好后,需要准备.bed文件及.b

当测序得到的fastq文件map到基因组之后,我们通常会得到一个sam或者bam为扩展名的文件.SAM的全称是sequence alignment/map format.而BAM就是SAM的二进制文件(B取自binary). 那么SAM文件的格式是什么样子的呢?如果你想真实地了解SAM文件,可以查看它的说明文档.SAM由头文件和map结果组成.头文件由一行行以@起始的注释构成.而map结果是类似下面的东西: HWI-ST1001:137:C12FPACXX:7:1115:14131:66670

Reference Genome Components 1. GRCh38 is special because it has alternate contigs that represent population haplotypes. Don't know alternate contig from alternate dimension? Spend five minutes now to review terminology in our Dictionary entryReferenc

[怪毛匠子 整理] samtools学习及使用范例,以及官方文档详解 #第一步:把sam文件转换成bam文件,我们得到map.bam文件 system"samtools view -bS map.sam > map.bam"; #第二步:sort 一下 BAM 文件,得到map.sorted.bam system"samtools sort map.b/am map.sorted"; #第三步:创建一个关于bam的索引文件,我们得到一个map.sorted.b

以下链接给出了解决方案:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/4290/sam-bin-field-error-for-the-gatk-run 下面详细说明怎么解决这个问题. 首先需要下载htsjdk软件,下载地址: http://central.maven.org/maven2/com/github/samtools/htsjdk/1.133/htsjdk-1.133.jar 在Linux上,可以输入以下命令下载该包: w

1)Sam (Sequence Alignment/Map) ------------------------------------------------- 1) SAM 文件产生背景 随着Illumina/Solexa, AB/SOLiD and Roche/454测序技术不断的进步,各种比对工具产生,被用来高效的将reads比对到参考基因组.因为这些比对工具产生不同格式的文件,导致下游分析比较困难,因此一个通用的格式可以提供一个很好的接口用于链接比对与下游分析(组装,变异等,基因分型等)

文章转载于 Original 2017-07-06 Jolvii 生信百科 介绍一下如何理解 FastQC 各模块的结果 FastQC 的使用 FastQC的安装介绍请看这里.FastQC 支持 fastq.gzip 压缩的 fastq.SAM.BAM 等格式,在不指定文件类型的情况下,FastQC 会根据文件的名字来推测文件的类型: 以 .sam 或者 .bam 结尾的文件会被当作 SAM/BAM 文件来打开,并统计 mapped 和 unmapped reads 在内的所有 reads:其它

本质上就是二进制压缩的SAM文件,大部分生物信息学流程都需要这个格式,为了节省存储空间以及方便索引. # BiocInstaller::biocLite('Rsamtools') library(Rsamtools) test_bam_file <- 'data/CHIP-seq.bam' #fileter bam filter <- FilterRules(list(MinWidth = function(x) width(x$seq) > 35)) res <- scanBam

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018jik.html Change Logs: 13/01/12: 增加了一篇文献,外加一些无聊的修改.12/08/20: 修正了一个代码错误:增加了对-rf(Read filters)参数的说明.12/08/14: 补充了2.x版本有改动的一些地方.12/08/10: 更正一个错误.12/11/06:因为后面一直都没什么时间,同时也觉得没有什么好讲的了就一直搁置了,在这边再补充说明一下,其实GATK毕竟只

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018fyw.html GATK (全称The Genome Analysis Toolkit)是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件,里面包含了很多有用的工具. 网址:http://www.broadinstitute.org/gsa/wiki/index.php/Home_Page 前段时间刚发布了2.x版本的,最近几天都在不断更新,网址也搬迁到 http://www.br

Sam&bam文件 SAM是一种序列比对格式标准, 由sanger制定,是以TAB为分割符的文本格式.主要应用于测序序列mapping到基因组上的结果表示,当然也可以表示任意的多重比对结果.当测序得到的fastq文件map到基因组之后,我们通常会得到一个sam或者bam为扩展名的文件.SAM的全称是sequence alignment/map format.而BAM就是SAM的二进制文件(B取自binary). SAM由头文件和map结果组成.头文件由一行行以@起始的注释构成:而map结果是类似

Pysam可用来处理bam文件 安装: 用 pip 或者 conda即可 使用: Pysam的函数有很多,主要的读取函数有: AlignmentFile:读取BAM/CRAM/SAM文件 VariantFile:读取变异数据(VCF或者BCF) TabixFile:读取由tabix索引的文件: FastaFile:读取fasta序列文件: FastqFile:读取fastq测序序列文件 一般常用的是第一个和第二个. 例子: 1 import pysam 2 3 bf = pysam.Alignm

目录: 前序 效果图 简介 全部代码 前序: 接触 golang 不久,一直是边学边做,边总结,深深感到这门语言的魅力,等下要跟大家分享是最近项目 服务端 用到的图片压缩程序,我单独分离了出来,做成了 exe 程序,可以在 Window 下运行.也可以放到 Linux 环境下编译运行,golang 是一种静态.跨平台的语言. 效果图 - 压缩前 压缩后 开始main: showTips 做了一些有好提示的文字输出,execute 是核心,压缩函数的调用也在里面 func main() { sho

代码质量概述     怎样辨别一个项目代码写得好还是坏?优秀的代码和腐化的代码区别在哪里?怎么让自己写的代码既漂亮又有生命力?接下来将对代码质量的问题进行一些粗略的介绍.也请有过代码质量相关经验的朋友提出宝贵的意见.     代码质量所涉及的5个方面,编码标准.代码重复.代码覆盖率.依赖项分析.复杂度分析.这5方面很大程序上决定了一份代码的质量高低.我们分别来看一下这5方面: 编码标准:这个想必都很清楚,每个公司几乎都有一份编码规范,类命名.包命名.代码风格之类的东西都属于其中. 代码重复:顾名

    如何写出高质量的技术博客?答案是:如果你想,就一定能写出高质量的技术博客.看起来很唯心,但这就是事实.有足够愿力去做一件目标明确,有良好反馈系统的事情往往很简单.就是不停地训练,慢慢地,你自己就能找出规律和技巧.所以,要写出高质量的技术博客,首先要解决为什么要写的问题. 为什么要写 我一直很喜欢的一个学习方法是 Learning by teaching 一个课题,如果你能给不懂的人解释清楚,说明你对这个课题的理解足够深入.把一个课题展开来写,你可能会发现某些方面你还写不清楚,这往往说明你

首先按照升序排列好盒号和盒质量,使其一一对应, 盒号    盒重量    随机值rand()     随机值大小排列rank 1         2001       0.01                10 2         2002       0.59                 4 3         2003       0.58                 5 4         2004       0.64                 3 5         2

常见质量属性 1.性能 性能就是一个东西有多快,通常指响应时间或延迟. 响应时间:从发出请求到收到响应所用的时间,比如用户点击网页中的超链接或桌面应用程序中的按钮 延迟:消息从A点到B点,通过你的系统所用的时间. 就算构建的不是“高性能”软件系统,性能也可应用于Web应用系统.桌面应用系统.面向服务架构.消息系统等几乎所有你要构建的软件系统. 2.可用性 可用性是软件对服务请求的可操作和可见程度.你常会看到用“9”来衡量或指代可用性,如99.99%(四个9)或99.999%(五个9).这些数字指

原创 2016-12-26 MrPeak MrPeak杂货铺 耦合是每个程序员都必须面对的话题,也是容易被忽视的存在,怎么处理耦合关系到我们最后的代码质量.今天Peak君和大家聊聊耦合这个基本功话题,一起捋一捋iOS代码中处理耦合的种种方式及差异. 简化场景 耦合的话题可大可小,但原理都是相通的.为了方便讨论,我们先将场景进行抽象和简化,只讨论两个类之间的耦合. 假设我们有个类Person,需要喝水,根据职责划分,我们需要另一个类Cup来完成喝水的动作,代码如下: //Person.h @int

代码质量概述 代码质量所涉及的5个方面,编码标准.代码重复.代码覆盖率.依赖项分析.复杂度分析.这5方面很大程序上决定了一份代码的质量高低. 我们分别来看一下这5方面:编码标准:这个想必都很清楚,每个公司几乎都有一份编码规范,类命名.包命名.代码风格之类的东西都属于其中.代码重复:顾名思义就是重复的代码,如果你的代码中有大量的重复代码,你就要考虑是否将重复的代码提取出来,封装成一个公共的方法或者组件.代码覆盖率:测试代码能运行到的代码比率,你的代码经过了单元测试了吗?是不是每个方法都进行了测试,