画曼哈顿图和QQ plot 首推R包“qqman”,简约方便.下面具体介绍以下. 一.画曼哈顿图 install.packages("qqman") library(qqman) 1.准备包含SNP, CHR, BP, P的文件gwasResults(如果没有zscore可以不用管),如下所示: 2.上代码,如下所示: manhattan(gwasResults) 如果觉得不够美观,考虑添加一下参数: manhattan(gwasResults, main = "Manhat

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

一.什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性,再用Bonferroni校正,通过给定的阈值,筛选出显著的SNP位点. 这样会存在两个问题,第一.Bonferroni校正非常严格,很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉.第二.单个位点对表型的解释度是很低的,尤其是对于高血压这种多基因控制的表型,用一个个单独的位点解释高血压患病风险,就显得很单薄. 因此,开发一个能让我们直观的感受,患某种疾病的风险多高的工具,显然是非常有必要的. ​为了更好理解多基

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

GWAS的数据形式:SNP数据,即各个SNP位点的aa,Aa,AA基因型与疾病状态(0正常,1患病)的样例-对照数据. 在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法.不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同. 这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照).每个人都提供些作为样本的细胞,如从口腔内

无论是火电还是核电,将能量转化为电能的方式主要还是烧开水,即加热水产生高压蒸汽驱动汽轮机做功再发电.在进行热力循环分析.流动传热计算时,需获得水和水蒸汽的物性参数.网上主流的水蒸汽物性计算程序是上海成套所的杨宇教授开发的,有Fortran.C.C#.VB等多个语言版本,还有桌面版本,被本专业学生和研究人员广泛使用.可以说杨教授为同行的便利做了很大贡献,本想贴一下他的个人博客的,但发现他的博客链接挂了. 最近打算使用混合编程,写个Python版本的水蒸汽物性计算的接口程序,搞个在线查询的web,然

前言 关于选用多少个PCA做群体分层校正,各大期刊并没有一个统一的说法. 故做了如下综述. 1 随心所欲型,想选多少就选多少 PCA想选多少就选多少,这个真的不是开玩笑.有文献出处有真相! 比如下面文献直接选用10个PCA校正群体分层. Largest GWAS of PTSD (N=20070) yields genetic overlap with schizophrenia and sex differences in heritability 比如选用前5个主成分校正群体分层. Acco

一.为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员,最怕的是什么,当然是统计结果不靠谱.统计结果不靠谱包括两方面:一个是假阴性,一个是假阳性.假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了,假阳性可以理解为一大堆青蛙,你不知道哪个才是你的真命天子.假阴性就罢了,最多让你错过发现真理的机会,但万一假阳性呢,你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证,一年半载的周期下来,什么结果都验证不出来,岂不是坑了做实验的人.因此,我们就要在源头上,把这个不靠谱的统计结果杜绝出去. 上一篇文

GWAS研究中,表型分两种.第一种是线性的表型,如果身高.体重.智力等:第二种是二元的表型,比如患病和未患病,即通常所说的case和control.对于表型是线性的样本来说,是不存在case和control比例不平衡的情况的,但是对于表型是二元的样本,比如疾病和对照组(健康人群),case和control比例失衡,可能会出现N多的假阳性结果.具体看看下面的例子. 例子1:case和control比例在稍微正常的情况下,比如冠心病(coronaryartery disease,case:contr

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies EBI负责维护的一个收集已发表的GWAS研究的数据库 Catalog stats Last data release on 2019-09-24 4220 publications 107486 SNPs 157336 associations Genome assembly GRCh38.p12 dbSNP Build 151 Ense

为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体

目录 1.GWAS模型 1.1卡方检验 1.2 相关性系数的t检验 1.3 一般线性模型GLM 1.4 混合线性模型MLM 1.5 压缩混合线性模型CMLM 1.6 SUPER 1.7 FarmCPU 1.8 Blink 2.GS模型 2.1 MAS 2.2 GBLUP 2.3 GBLUP的扩展(ssBLUP,sBLUP,cBLUP) 2.4 rrBLUP 2.5 rrBLUP的扩展(Bayes类) 2.6 BLUP vs Bayes 3.GWAS和GS模型比较 最近看了不少统计基因组方面的资料

记得大学时候,专业课的网页设计书籍里面讲过css选择器权重的计算:id是100,class是10,html标签是5等等,然后全部加起来的和进行比较... 我只想说:真是误人子弟,害人不浅! 最近,在前端群里还发现以上观点类似的奇葩聊天,真是*** 其实,也是在很久以前,看了腾讯ISUX的一位前端工程师-麦时分享的一篇技术文章(个人站点已失效,就不贴出来了),才了解到真正的css选择器权重计算. 以下是css选择器权重计算精华所在,翻译自国外的文档(记得是W3C给出的计算规则) 如果一个声明来自s

分享一个SQLSERVER脚本(计算数据库中各个表的数据量和每行记录所占用空间) 很多时候我们都需要计算数据库中各个表的数据量和每行记录所占用空间 这里共享一个脚本 CREATE TABLE #tablespaceinfo ( nameinfo ) , rowsinfo BIGINT , reserved ) , datainfo ) , index_size ) , unused ) ) ); DECLARE Info_cursor CURSOR FOR SELECT '[' + [name]

问题描述 编写一个程序,计算员工的周薪.薪水的计算是以小时为单位,如果在一周的时间内,员工工作的时间不超过40 个小时,那么他/她的总收入等于工作时间乘以每小时的薪水.如果员工工作的时间在40 到50 个小时之间,那么对于前40 个小时,仍按常规方法计算:而对于剩余的超额部分,每小时的薪水按1.5 倍计算.如果员工工作的时间超过了50 个小时,那么对于前40 个小时,仍按常规方法计算:对于40-50 个小时之间的部分,每小时的薪水按1.5 倍计算:而对于超出50 个小时的部分,每小时的薪水按2

问题描述 输入一个正整数n,输出n!的值. 其中n!=1*2*3*-*n. 算法描述 n!可能很大,而计算机能表示的整数范围有限,需要使用高精度计算的方法.使用一个数组A来表示一个大整数a,A[0]表示a的个位,A[1]表示a的十位,依次类推. 将a乘以一个整数k变为将数组A的每一个元素都乘以k,请注意处理相应的进位. 首先将a设为1,然后乘2,乘3,当乘到n时,即得到了n!的值. 输入格式 输入包含一个正整数n,n<=1000. 输出格式 输出n!的准确值. 样例输入 10 样例输出 3628