https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面

SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一, 安装: 首先在家目录下, 下载安装包 wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/s

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo

启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP   启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性. 起始时间和表达的程度.启动子(Promoters)就像“开关”,决定基因的活动.既然基因是成序列的核苷酸(nucleotides),那么启动子也应由DNA组成.启动子本身并不控制

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病

趁着周末,大好的日子,总结了一下外显子分析的思路(套路)

1.进入网站http://snpeff.sourceforge.net/,下载snpeff: wget http://sourceforge.net/projects/snpeff/files/snpEff_latest_core.zip 2.解压.安装 unzip snpEff_latest_core.zip 解压后出现如下图: 3.注释变异: /path/to/java -Xmx4g -jar snpEff.jar GRCh37.75 examples/test.chr22.vcf > te

假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度 首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置,查询链接:http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081 如下图所示,可以看到该基因有6个转录本,假定选择第二个转录本ENST00000470705.1,点击进去,显示该转录本有5个外显子 具体外显子的详

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad

最近从公共数据库下载了一堆bam文件和reference 基因组文件,重新分析外显子流程时,跑出了“Exception in thread "main" picard.PicardException: New reference sequence does not contain a matching contig for NC_007605”这个错误. 源代码是这样的: java -jar picard.jar ReorderSam \ I=original.bam \ O=reor

背景:c-MET是肝细胞生长因子的酪氨酸激酶受体.MET 14号外显子编码部分c-MET的胞内跨膜结构域,包括重要的调节原件,比如酪氨酸1003,一个降解c-MET的相关酶的结合位点. 拥有MET 14号外显子跳跃突变的个体,可能出现c-MET活性增强,表达量增强. 目的:拥有MET 14号外显子及其内含子侧翼突变的非小细胞肺癌患者可能对c-Met抑制剂有应答.本文中探索了拥有MET 14号外显子突变的患者的临床特征,病理特征,基因特征. 从NGS数据,蛋白表达,转录本表达层面说明拥有met 1

文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估.           2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两

目录 问题一:各区域注释之和大于变异总数? 问题二:注释Region出现Gene和transcript等区域? 问题一:各区域注释之和大于变异总数? snpEff的结果很简单,但常常遇到如下问题. 我的SNP总数: 但是,注释的exon.intron和intergenic之和2,278,570就已经大于了总SNP数. 我大概能知道是什么原因.一个snp会落在多个基因上,所以既有可能落在exon,又有可能落在intron区,最后会大于总snp.同样,一个gene有多个转录本也会出现这样的情况.如果

之间介绍过annovar进行对snp注释,今天介绍snpEFF SnpEff is a variant annotation and effect prediction tool. It annotates and predicts the effects of variants on genes 详细的说明请阅读: http://snpeff.sourceforge.net/SnpEff_manual.html 一.安装 1 wget http://sourceforge.net/projec

以下链接给出了解决方案:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/4290/sam-bin-field-error-for-the-gatk-run 下面详细说明怎么解决这个问题. 首先需要下载htsjdk软件,下载地址: http://central.maven.org/maven2/com/github/samtools/htsjdk/1.133/htsjdk-1.133.jar 在Linux上,可以输入以下命令下载该包: w

出现这种问题说明bam/cram文件没有进行index. Samtool能解决这个问题,以bam文件为例,输入以下命令行即可解决问题: /path/to/your/samtools index file.bam

楼主跑以下程序时分别弹出了“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '.' ord 46 quality value -18) on line 12”和“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '#' ord 35 quality value -29) on line 4”的错误提示 fastq_quality_filter -q 20 -p 70 -i

已知 genomic_dna.txt TCGATCGTACCGTCGACGATGCTACGATCGTCGATCGTAGTCGATCATCGATCGATCGACTGATCGATCGATCGATCGATCGATATCGATCGATATCATCGATGCATCGATCATCGATCGATCGATCGATCGATCGATCATATGTCAGTCGATGCATCGTAGCATCGTATAGTAGCTACGTAGCTACGATCGATCGATCGATCGTAGCTAGCTAGCTAGATCGATCATCAT

很多数据库都可以通过下面的网站下载:http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ 一.NHLBI-ESP(Exome Sequencing Project) 国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project),这个计划中的esp6500si_all数据库中包含SNP变异.InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率,通过注释,我们可以了解到突变在ESP650

GFF3是GFF注释文件的新标准.文件中每一行为基因组的一个属性,分为9列,以TAB分开. 依次是: 1. reference sequence:参照序列 指出注释的对象.如一个染色体,克隆或片段.可以有多个参照序列. 该id的取名不能以’>’开头,不能包含空格. 2. source :来源 注释的来源.如果未知,则用点(.)代替. 3. type      :类型 属性的类型.建议使用符合SO惯例的名称(sequence ontology,参看[[Sequence Ontology Proje