目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

le final.snp.list | perl -lane '{$a+=1;print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$F[1]"}' | less >snp_site le final.indel.vcf |grep -v '^#' | less -S|perl -lane '{$a+=1;$b=$F[1]+length($F[3]);print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$b"}' | less -S >indel_site

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

因为最近有一项工作是比较填充准确性的,中间有用到vcftools比较两个vcf文件. 使用命令也很简单: 1 vcftools --vcf file1.snp.vcf --diff file2.snp.vcf --diff-site --out Diff.site 运行结束会生成一个名为Diff.site.diff.sites_in_files的文件: pso1,ref1和alt1代表file1.snp.vcf文件中位点信息,IN_FILE列代表含有当前snp位置信息的文件,1代表file1.s

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎.这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一.根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 keep.list,一行一个个体(参考第三步). 无痛处理,速度超快,命令如下: 1 bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf 二.根据染色体位置提取子集 注意

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

1.下载安装bedtools: 2.生成bed文件:标准的bed文件格式如下: chr7 127471196 127472363 Pos1 0 + 127471196 127472363 255,0,0 chr7 127472363 127473530 Pos2 0 + 127472363 127473530 255,0,0 chr7 127473530 127474697 Pos3 0 + 127473530 127474697 255,0,0 chr7 127474697 127475864

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi

1.下载安装bcftools. 2.准备样本ID文件,这里命名为samplelistname.txt,一个样本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3.输入命令: bcftools view -S samplelistname.txt /1000genomes/ALL.chr16.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5a.20130502.genotypes.vcf.gz -Ov > samplelist_1000Genomes.v

  代码如下: #!/usr/bin/perl -w use strict; die "perl $0 <vcf> <genome>" if(@ARGV == 0); #Author:yueyao@genomics.cn my $vcf=shift; my $genome=shift; my%hash; my $id; open GENOME,$genome or die $!; while(<GENOME>){ chomp; if(/^>/)

vcf文件的全称是variant call file,即突变识别文件,它是基因组工作流程中产生的一种文件,保存的是基因组上的突变信息.通过对vcf文件进行分析,可以得到个体的变异信息.嗯,总之,这是很重要的文件,所以怎么处理它也显得十分重要.它的文件信息如下: 文件的开头是一堆以“##”开始的注释行,包含了文件的基本信息.然后是以“#”开头的一行,共9+n个部分,前九部分标注的是后面行每部分代表的信息,相当于表头.后面部分是样本名称,可以有多个.注释行结束后是具体的突变信息,每一行分为9+n个部

vcf和bed的位置信息区别 vcf和gff一般是从1-base开始计数,也就是文件里所代表的的位置是染色体的真实位置 bed文件一般所代表的位置是从0开始计数的,是一个半闭合区间,也就是(0,200]表示一个长度为200bp的序列,起始位置在染色体上其实是1到200的位置 pysam在处理的时候和bed是类似的,也是一个半闭合的区间,同时也是从0开始计数的. samtools则是从1开始计数 根据位置信息提取序列的方法 samtools提取 samtools faidx Vv.12X.dna.

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

文章来源:http://www.cnblogs.com/emanlee/p/4562064.html VCF文件示例(VCFv4.2) ##fileformat=VCFv4.2 ##fileDate=20090805 ##source=myImputationProgramV3.1 ##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta ##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B3

进入http://browser.1000genomes.org/index.html网站 假定要寻找“6:133098746-133108745”这段距离的SNP数据,“6”表示6号染色体,后面的数据表示距离. 点击“Go”,进入如下界面后,再点击左栏的“Get VCF data” 弹出如下界面,再继续点击“VCF to PED converter” 再点击“Next” 接下来,弹出来的窗口让你选择种族(population),比如有中国CHB,日本JPT,挑选完感兴趣的种族,然后点击“Nex

前两篇文章分表讲述了 后置处理器 - 正则表达式提取器概述及简单实例.多参数获取,相应博文敬请参阅 简单实例.多参数获取. 此文主要讲述如何引用正则表达式提取器获取的数据信息.其实,正则表达式提取器获取的数据,均可看做一个变量(单个数据,此处指所需获取的测试相关数据)或数组(多个数据),通过引用变量或者数组的数据,达到应用其数据的目的.下面针对此两种方式进行介绍. 第一种:单数据变量 但数据变量的应用比较简单,同我们日常 shell 脚本引用变量相同,引用样式:${引用名称}.例如要引用下图中的