SR4R数据库:水稻4个SNP集的筛选及其应用
前言
王向峰老师2020年发表在《Genomics Proteomics Bioinformatics》(IF=6.597)上的文章。对于做数据分析的人来说,如何挖掘公共数据,如何从海量SNP中挖掘目标SNP等问题都是每天要面对的,这篇文章给了一个参考,很值得学习。
文章从水稻变异数据库RVD的子库IC4R(http://variation.ic4r.org/)中5152份水稻材料的18m SNPs进行层层过滤,以不同条件筛选到不同大小的SNP集,每个数据集可应用于不同场景和目的。最后还构建了数据库,提供web工具、代码及数据下载。
四个SNP集
用途:
- hapmapSNPs可用于GWAS
- tagSNPs可用于群体遗传研究和GS
- fixedSNPs可用于种子纯度和遗传背景分析
- barcodeSNPs可用于指纹图谱进行品种分类
各SNP集处理标准如下:
hapmapSNPs
- 过滤基因型缺失率大于20%的样本,剩余2556个样本。
- 过滤缺失率大于0.1,次等位基因频率MAF小于0.05的SNP。
- Beagle填充2556个样本的基因型。
- 最终包含2,097,405个SNPs,无任何缺失值。
tagSNPs
- 采用基于LD的SNP修剪步骤从hapmapSNPs来推断单倍型标记SNP(tagSNPs)。
- 水稻的LD长度40-500kb。
- Plink --indep命令,参数基于方差膨胀因子(VIF),使用滑动窗口50个SNPs,步长5个SNPs来连续过滤SNP。
fixedSNPs
- 通过比较栽培稻亚群和野生稻的Fst和θπ,鉴定选择清除区域。
- 使用100kb和10kb窗口分别鉴定大和小的基因组选择清除信号区域,6个亚群被选择区域的Tajima'D显著小于其他区域,具体为:227 (cultivated vs. wild), 381 (Ind vs. wild), 333 (Aus vs. wild), 296 (Aro vs. wild), 256 (TrJ vs. wild) and 269 (TeJ vs. wild)。
- 鉴定受选择清除区域的基因,这些基因内共1180 SNPs。
barcodeSNPs
- 使用MinimalMarker算法来详尽遍历所有可能的基因型组合,来区分这2556份材料。
- MinimalMarker算法生成最少标记组合的三个集合,每个集合包含28个SNPs。
- 合并三个集合后,共得到38个barcodeSNPs。
hapmapSNPs的指标统计
- 每步处理的指标统计
- ARNOVAR注释
tagSNPs的群体结构验证
高密度SNP对于GWAS的功能位点鉴定是有用,但对于群体遗传分析是不合适的,因为SNP的高冗余会带来不必要的计算成本,也会对结果带来偏差。
在同一LD block区,一个有代表性的SNP(tagSNP)可解决冗余问题。
156,502个tagSNPs来验证2556份材料的亚群分类和起源验证。
K=3时,能明显区分籼粳和Aus三类亚群;当K=8时,能清晰划分6个亚群;当K=4-7时,籼稻亚群能划分6个子群S1-S6。
tagSNPs的遗传多样性
5个亚群多项遗传多样性指标统计比较分析:
- Identity by state (IBS) 分析等位基因相似性。
- Runs of homozygosity (ROH):连续性纯合片段分析(基因组中出现的连续不间断的纯合现象)。
- LD衰减速率。
- Fst分化指数。
- θπ核酸多样性。
- Tajma'D中性进化检验
tagSNPs用于GS
156,502个tagSNPs已经去除高度冗余的SNP,因此可作为GS应用的标记池。
使用rrBLUP模型比较了水稻9个性状的不同5个SNP集的准确性:
- set1:水稻44K芯片的原始29,434个SNPs。
- set2:156,502个tagSNPs与set1的交集,共1090个SNPs。
- set3:set1中随机选取的1090个SNPs。
- set4:根据set1中基因组距离(每350kb一个SNP)选取的1090个SNPs。
- set5:根据set1中随机基因组区域的1090个连续SNPs。
结论:从tagSNPs池中选择大约1000个SNPs可能是降低GS应用成本的方法。
fixedSNPs验证
- 图A:100kb窗口内计算的θπ和Fst,红点为潜在的强选择清除信号。
- 图B:潜在的强选择清除信号和其他基因组区域的Tajma'D值分布。
- 图C:栽培亚群中共有和特有的选择信号(括号内外数值分别为基因和GSEA term数目,GSEA使用PlantGSEA分析)。
- 图D:fixedSNPs的2556个材料的进化树。
- 图E:Affymetrix 700K芯片的880个材料的进化树。
- 图F:Illumina 44K芯片的351个材料的进化树。
barcodeSNPs指纹图谱
使用MinimalMarker算法筛选到的38个barcodeSNPs可作为特征来区分水稻品种(即指纹图谱)。
对2556份材料应用了7种经典机器学习算法来建模,10折CV,五类编码(10000, 01000, 00100, 00010, 00001):
- 决策树DT
- K近邻KNN
- 朴素贝叶斯NB
- 人工神经网络ANN
- 随机森林RF
- 一对多法逻辑回归:one-vs-rest logistic regression(LR-O)
- 多元逻辑回归:multivariate logistic regression (LR-M)
5个水稻栽培亚群分类精度最佳的模型是LR-M(AUC为0.99)。并使用Affymetrix 700K芯片的880份材料进行了验证,证明其鲁棒性。
barcodeIndel
除了SNP,他们还做了Indel分析(<50bp)。
- 5152份材料种共4,217,174 raw Indels。
- 2556份材料按missing rate <0.01,MAF>=0.05 过滤后剩余109,898 Indels。
- 根据水稻6个亚群和籼稻内的6个子类,进一步鉴定62个亚群特异性Indels,即barcodeIndels。
- SR4R数据库中可下载供个性化分析。
SR4R数据库
- 地址:http://sr4r.ic4r.org/
- 在线分析包括亚群分类和指纹图谱:http://sr4r.ic4r.org/onlineTools/ml
- 提供了数据预处理、群体多样性分析和品种分类与鉴定的脚本:http://sr4r.ic4r.org/tools/bgp
- 提供了4类SNPs集的基因型和注释文件,还有Indel信息、脚本打包工具等:http://sr4r.ic4r.org/download
更加详细的方法可参考Method部分
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