一行命令学会全基因组关联分析(GWAS)的meta分析
为什么需要做meta分析
群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源.
也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点。
当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析。
1.如何判断群体是否分层
先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA
随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体分层了,需要独立做关联分析,最后再做meta分析
2.如何做meta分析
这里推荐metal软件做meta分析,理由是简单、易上手。
2.1 下载metal
进入下载链接
metal 提供了三个版本的,分别是Linux,macOS, Windows系统;请自行选择。
这里提供Linux系统的命令:
wget http://csg.sph.umich.edu/abecasis/metal/download/Linux-metal.tar.gz
2.2 解压metal
解压用到的命令如下:
tar -zxvf Linux-metal.tar.gz
2.3 meta分析前的数据准备
假定需要进行meta分析的文档分别为DGI_three_regions.txt
和 magic_SARDINIA.tbl
DGI_three_regions.txt
的内容如下:
magic_SARDINIA.tbl
的内容如下:
那么在meta分析前需要准备一个metal.txt文档,metal.txt文档的内容如下:
解释一下,这个txt文档是什么意思。
这一部分指的是MARKER对应的是DGI_three_regions.txt
文档的SNP
列名;
WEIGHT对应的是DGI_three_regions.txt
文档的N
列名;
其他的以此类推;
第二个文件的准备方法也是一样的。
2.4 meta分析
很简单的一个命令行就搞定了
metal metal.txt
2.5 结果解读
meta分析后会生成两个文件,分别是 METAANALYSIS1.TBL 和 METAANALYSIS1.TBL.info
METAANALYSIS1.TBL
是meta分析的结果文档;
内容如下:
P-value
即为meta后的关联分析P值;
METAANALYSIS1.TBL.info
是meta分析的说明文档,比如 Marker
指的是什么。
其内容如下:
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