SNP 过滤(二)
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SNP位点过滤
SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤。如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准
QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0
QUAL<30.0||QD<2.0||FS>60.0||MQ<40.0||SOR>4.0
和--clusterWindowSize 5 --clusterSize 2
另一种过滤会考虑除了测序质量以外的信息,例如文章在方法部分所写的内容
Bi-allelic SNPs with a missing data rate less than 15% and a minor allele count greater than three were kept for population genomic analyses. Additionally, only SNPs at fourfold degenerated sites (89,914 SNPs) were used to construct a neighbor-joining phylogenetic tree using MEGA7 with 500 bootstraps61. ... STRUCTURE analyses were run 20 times for each K value ranging from 2 to 20, using 8,000 randomly selected SNPs at fourfold degenerated sites ...
- Bi-allelic, 相对于multi-allelic, 也就是该位点中只有一个等位基因位点。会过滤掉REF=A, ALT=C,G的SNP位点
- 缺失率低于15%: 保证对于任意一个SNP,群体里至少有85%样本有基因型
- 次要等位基因的count数大于3: 在本文语境中相当于MAF=0.01
- 四倍兼并位点: 在2013年的黄瓜NG中,选择4D位点原因是它们的选择压小,更能反应群体结构(population structure and demography)
前三个条件的实现相对简单,虽然VCFtools和BCFtools都可以实现这种过滤,但是BCFtools的执行速度更快(大概是前者的2倍),所以我推荐使用BCFtools。
1 # BCFtools
2 bcftools view -i 'F_MISSING < 15 & MAC > 3' -m2 -M2 watermelon_414acc_SNP2.vcf.gz -Oz -o watermelon_414acc_SNP2_flt1.vcf.gz &
3 # VCFtools
4 # vcftools --gzvcf watermelon_414acc_SNP2.vcf.gz --min-alleles 2 --max-alleles 2 --max-missing 0.15 --mac 3 --recode --recode-INFO-all --stdout | bcftools view -Oz -o watermelon_414acc_SNP2_flt1.vcf.gz &
5 bcftools index watermelon_414acc_SNP2_flt1.vcf.gz
vcftools
的比较功能,发现问题问题出在MAC的这个标准上,vcftools中--mac 3
会包括MAF=3的情况,而我写的bcftools过滤表达式为MAC > 3
没有包括3。根据文章的描述,vcftools过滤参数应该写成--mac 4
。四倍兼并位点(4d)过滤稍微麻烦一些,似乎也不是所有文章都会使用该方法。我个人为使用该方法的主要目的是进一步减少SNP的数目,降低后续构建系统发育树和群体结构分析的计算量。
1 # 提取位点
2 iTools Fatools getCdsPep -Ref watermelon/97103_genome_v2.fa -Gff watermelon/97103_gene_gff_v2 -4DSite -OutPut watermelon
3 zcat watermelon.4Dsite.gz | cut -f 1,2 > watermelon.4Dsite.txt
然后我们可以使用BCFtools的-R
参数进行过滤,但是速度会很慢,因为每个位点都要和将近400w个位点进行比较。、
1 bcftools view -R watermelon.4Dsite.txt watermelon_414acc_SNP2.flt1.vcf.gz -Oz -o watermelon_414acc_SNP2.flt2.vcf.gz
除了4D位点过滤外,更常见的一种过滤方法是基于LD(连锁不平衡)对SNP进行过滤,我们这里使用Plink进行数据过滤。
Plink的过滤是基于VCF的ID列,而我们这里的数据的ID列标记为缺失,因此我们需要先用bcftools annotate
对位点进行简单注释。
1 # 需要注释位点,增加ID列
2 bcftools annotate --set-id +'%CHROM\_%POS\_%REF\_%FIRST_ALT' watermelon_414acc_SNP2_flt2.vcf.gz -Oz -o watermelon_414acc_SNP2_flt2_anno.vcf.gz
接着用Plink的--indep-pairwise 窗口大小 步长 R2
筛选位点
1 plink --vcf watermelon_414acc_SNP2_flt2_anno.vcf.gz --const-fid --allow-extra-chr --indep-pairwise 50 10 0.2 --out watermelon_414ac
2 c_SNP2_flt3
最后用plink extract
根据"prune.in"从原来的vcf文件中提取信息
1 plink --allow-extra-chr --extract watermelon_414acc_SNP2_flt3.prune.in --make-bed --out watermelon_414acc_SNP2_flt3 --recode vcf-iid --vcf watermelon_414acc_SNP2_flt2_anno.vcf.gz
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