2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下，组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版，并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。

ACMG遗传变异分类标准与指南的更多相关文章

  1. BUG严重等级分类标准

    1 编写目的 本文档是对独立测试阶段发现的缺陷(bug)按照严重等级进行分类,确保测试出的缺陷得到正确的理解,以方便缺陷的修改.回归测试工作可以顺利进行,同时也可以作为测试考核的依据. 2 适用范围 ...

  2. 遗传编程（GA，genetic programming）算法初探，以及用遗传编程自动生成符合题解的正则表达式的实践

    1. 遗传编程简介 0x1:什么是遗传编程算法,和传统机器学习算法有什么区别 传统上,我们接触的机器学习算法,都是被设计为解决某一个某一类问题的确定性算法.对于这些机器学习算法来说,唯一的灵活性体现在 ...

  3. SequoiaDB 架构指南

    1 简介 SequoiaDB(巨杉数据库)是一款分布式非关系型文档数据库,可以被用来存取海量非关系型的数据,其底层主要基于分布式,高可用,高性能与动态数据类型设计,与当前主流分布式计算框架 Hadoo ...

  4. [C#] 进阶 - LINQ 标准查询操作概述

    LINQ 标准查询操作概述 序 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法.大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了IEnumerable<T> ...

  5. .NET LINQ标准查询运算符

    标准查询运算符概述      “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法. 大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了 IEnumerable<T> ...

  6. （转载）C++:STL标准入门汇总

    (转载)http://www.cnblogs.com/shiyangxt/archive/2008/09/11/1289493.html 学无止境!!! 第一部分:(参考百度百科) 一.STL简介 S ...

  7. LeetCode题型分类及索引

    目录 这是一个对LeetCode题目归类的索引,分类标准参考了July大神的<编程之法>以及LeetCode的tag项.分类可能还不太合理,逐步完善,请见谅~ 题主本人也在一点一点的刷题, ...

  8. 异常：System.InvalidOperationException: This implementation is not part of the Windows Platform FIPS validated cryptographic algorithms FIPS信息标准限值了MD5加密

    最近做的winform项目中,有个功能使用了MD5 加密,本地测试是没有问题的,但是上线后有些用户反馈说提示如下错误 一.问题描述 中文版错误截图 英语版错误截图 具体错误信息: 有关调用实时(JIT ...

  9. GWAS: 阿尔兹海默症和代谢指标在大规模全基因组数据的遗传共享研究

    今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's d ...

随机推荐

  1. 解决idea工具下tomcat中文乱码问题

    在运行/调试 配置对话框的Startup/Connection面板中, 勾选Pass environment variables. 并添加一个environment variable, Name填 J ...

  2. 万恶之源 - Python文件操作

    文件操作 初始文件操作 使用Python来读写文件是非常简单的操作,我们使用open()函数来打开一个文件,获取到文件句柄,然后通过文件句柄就可以进行各种各样的操作了 根据打开方式的不同能够执行的操作 ...

  3. 搭建本地离线yum仓库

    目录 前言 把rpm包下载到本地 配置本地yum仓库信息 生成repodata信息 检查以及使用 对本地仓库进行更新 参考资料 修改记录 环境:VMware-Workstation-12-Pro,Wi ...

  4. PAT 1097 Deduplication on a Linked List[比较]

    1097 Deduplication on a Linked List(25 分) Given a singly linked list L with integer keys, you are su ...

  5. php下载解决中文乱码问题

    利用 iconv() 函数解决乱码 $file_name = iconv("utf-8","gb2312",$file_name); 具体下载代码如下: pub ...

  6. mysql服务器上的mysql这个实例中表的介绍

    1.user表. 分个分隔符

  7. camera原理

    1)Color Filter Array---CFA 图像传感器都采用一定的模式来采集图像数据,常用的有 BGR 模式和 CFA 模式.BGR 模式是一种可直接进行显示和压缩等处理的图像数据模式,它 ...

  8. 209. Minimum Size Subarray Sum(双指针)

    Given an array of n positive integers and a positive integer s, find the minimal length of a contigu ...

  9. nginx安装，反向代理配置

    1.centos 版本 下载最新稳定版 https://www.nginx.com/resources/wiki/start/topics/tutorials/install/# 2.执行语句: ./ ...

  10. MFC CFile类读写文件详解

    CFile类提供了对文件进行打开,关闭,读,写,删除,重命名以及获取文件信息等文件操作的基本功能,足以处理任意类型的文件操作. 一个读写文件的例子: 文件I/O 虽然使用CArchive类内建的序列化 ...