2015年，美国权威机构——美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）编写和发布了《ACMG遗传变异分类标准与指南》。为帮助我国医疗工作者和遗传咨询从业者更好地理解ACMG遗传变异分类标准、更加准确和规范地进行遗传变异解读，使遗传咨询更好地服务于临床，中国遗传学会遗传咨询分会在主任委员、中国科学院院士贺林的主导下，组织多位遗传咨询领域专家共同编译了《ACMG遗传变异分类标准与指南》中文版，并已获得ACMG的官方授权。相关内容已正式发表于中国知名学术期刊《中国科学：生命科学》2017年第6期。

ACMG遗传变异分类标准与指南的更多相关文章

  1. BUG严重等级分类标准

    1 编写目的 本文档是对独立测试阶段发现的缺陷(bug)按照严重等级进行分类,确保测试出的缺陷得到正确的理解,以方便缺陷的修改.回归测试工作可以顺利进行,同时也可以作为测试考核的依据. 2 适用范围 ...

  2. 遗传编程（GA，genetic programming）算法初探，以及用遗传编程自动生成符合题解的正则表达式的实践

    1. 遗传编程简介 0x1:什么是遗传编程算法,和传统机器学习算法有什么区别 传统上,我们接触的机器学习算法,都是被设计为解决某一个某一类问题的确定性算法.对于这些机器学习算法来说,唯一的灵活性体现在 ...

  3. SequoiaDB 架构指南

    1 简介 SequoiaDB(巨杉数据库)是一款分布式非关系型文档数据库,可以被用来存取海量非关系型的数据,其底层主要基于分布式,高可用,高性能与动态数据类型设计,与当前主流分布式计算框架 Hadoo ...

  4. [C#] 进阶 - LINQ 标准查询操作概述

    LINQ 标准查询操作概述 序 “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法.大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了IEnumerable<T> ...

  5. .NET LINQ标准查询运算符

    标准查询运算符概述      “标准查询运算符”是组成语言集成查询 (LINQ) 模式的方法. 大多数这些方法都在序列上运行,其中的序列是一个对象,其类型实现了 IEnumerable<T> ...

  6. （转载）C++:STL标准入门汇总

    (转载)http://www.cnblogs.com/shiyangxt/archive/2008/09/11/1289493.html 学无止境!!! 第一部分:(参考百度百科) 一.STL简介 S ...

  7. LeetCode题型分类及索引

    目录 这是一个对LeetCode题目归类的索引,分类标准参考了July大神的<编程之法>以及LeetCode的tag项.分类可能还不太合理,逐步完善,请见谅~ 题主本人也在一点一点的刷题, ...

  8. 异常：System.InvalidOperationException: This implementation is not part of the Windows Platform FIPS validated cryptographic algorithms FIPS信息标准限值了MD5加密

    最近做的winform项目中,有个功能使用了MD5 加密,本地测试是没有问题的,但是上线后有些用户反馈说提示如下错误 一.问题描述 中文版错误截图 英语版错误截图 具体错误信息: 有关调用实时(JIT ...

  9. GWAS: 阿尔兹海默症和代谢指标在大规模全基因组数据的遗传共享研究

    今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's d ...

随机推荐

  1. 3.对神经网络训练中Epoch的理解

    代表的是迭代的次数,如果过少会欠拟合,反之过多会过拟合 EPOCHS 当一个完整的数据集通过了神经网络一次并且返回了一次,这个过程称为一个 epoch.   然而,当一个 epoch 对于计算机而言太 ...

  2. （转）es进行聚合操作时提示Fielddata is disabled on text fields by default

    根据es官网的文档执行 GET /megacorp/employee/_search { "aggs": { "all_interests": { " ...

  3. php中&运算符的理解与使用

    php的引用(就是在变量或者函数.对象等前面加上&符号) 在PHP 中引用的意思是:不同的名字访问同一个变量内容. 变量的引用 PHP 的引用允许你用两个变量来指向同一个内容 例一: < ...

  4. hadoop streaming怎么设置key

    充分利用hadoop的map输出自动排序功能,能够有效提高计算效率.Hadoop streaming框架默认情况下会以'/t’作为分隔符,将每行第一个'/t’之前的部分作为key,其余内容作为valu ...

  5. linux服务后台管理

    把进程放到后台有两种方法 1.cmmand & 2.ctrl+z    暂停到后台 查看后台服务  jobs 把后台进程移到前台 fg  %2 工作号  恢复到前台 后台服务继续执行 bg  ...

  6. JSP—中文乱码

    中文乱码问题? --------------------------------------- 不乱码的条件: 1.JSP页面本身的编码 pageEncoding UTF-8 (把jsp页面翻译成ja ...

  7. UVM中的factory机制实现

    首先在Systemverilog中便有对于重载的最基本的支持. 1)定义task/function时,使用virtual关键字.那之后在test_case中调用时,便使用句柄指向的对象的类型而不是句柄 ...

  8. zw版【转发·台湾nvp系列Delphi例程】HALCON LocalMin2

    zw版[转发·台湾nvp系列Delphi例程]HALCON LocalMin2 procedure TForm1.Button1Click(Sender: TObject);var img : HUn ...

  9. Gatling新一代压力测试工具,新一代服务器性能测试工具Gatling

    Gatling新一代压力测试工具新一代服务器性能测试工具Gatlinghttp://www.infoq.com/cn/articles/new-generation-server-testing-to ...

  10. 我是怎么样和Linux结缘并通过红帽RHCE认证的

    我高考完当时就是选择的计算机科学与技术专业,上大学以后联想到的和计算机相关的就只有写代码,开发,网站,网页设计,就没有其他的了,当时学习写代码也都是在Windows上,什么C#.C++之类的?大约在大 ...