解读相关专业术语

  • 2个概念：胚系、体系突变
  • 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
  • 2个免疫指标：TMB、MSI
  • 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南）

体系变异解读规则

  • 癌症变异解读指南和标准（2017版）：AMP，ACMG，ASCO，CAP共同制定
  • 胚系变异（ACMG规则）：致病性，变异与特定疾病或疾病诱因相关。病因相关
  • 体系变异（2017版）：临床效应的分子标记物，基因功能改变影响疗效（敏感/耐药/毒性）。临床疗效相关
  • 2017版指南基于文献综述和工作组共识，从临床和实验证据方面将变异分为四个等级：强烈临床意义、潜在临床意义、临床意义未明、良性和疑似良性变异。其他公司机构可参考这个进行转化分级，比如：

  • 2017版指南注意事项：

体系变异和用药解读流程

  • 遗传分析流程：

  • 以EGFR p.L858R位点解读为例：

    ①基因解析



②变异解析



③药物查询

NCCN指南



FDA



数据库，如研究比较明确的位点：oncokb，my cancer genome等数据库；研究不明确的：drugbank，DGIdb

④药物解析

查看全部文献，取最高证据等级。

主要数据库介绍

  • My cancer genome
  • CKB
  • OncoKB
  • CIViC

肿瘤基因组临床应用专题：

【1】 肿瘤医学研究前言进展

【2】肿瘤基因检测相关技术原理

【3】肿瘤基因组数据分析方法概述

【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件

【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程

【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

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