解读相关专业术语

  • 2个概念：胚系、体系突变
  • 4种变异类型：SNV、Indel、融合/SV（大的易位/倒位/缺失）、CNV
  • 2个免疫指标：TMB、MSI
  • 3个权威机构指南：FDA（美国食品药品监管局）、NMPA（国家药品监管局）、NCCN（肿瘤学临床实践指南）

体系变异解读规则

  • 癌症变异解读指南和标准（2017版）：AMP，ACMG，ASCO，CAP共同制定
  • 胚系变异（ACMG规则）：致病性，变异与特定疾病或疾病诱因相关。病因相关
  • 体系变异（2017版）：临床效应的分子标记物，基因功能改变影响疗效（敏感/耐药/毒性）。临床疗效相关
  • 2017版指南基于文献综述和工作组共识，从临床和实验证据方面将变异分为四个等级：强烈临床意义、潜在临床意义、临床意义未明、良性和疑似良性变异。其他公司机构可参考这个进行转化分级，比如：

  • 2017版指南注意事项：

体系变异和用药解读流程

  • 遗传分析流程：

  • 以EGFR p.L858R位点解读为例：

    ①基因解析



②变异解析



③药物查询

NCCN指南



FDA



数据库，如研究比较明确的位点：oncokb，my cancer genome等数据库；研究不明确的：drugbank，DGIdb

④药物解析

查看全部文献，取最高证据等级。

主要数据库介绍

  • My cancer genome
  • CKB
  • OncoKB
  • CIViC

肿瘤基因组临床应用专题：

【1】 肿瘤医学研究前言进展

【2】肿瘤基因检测相关技术原理

【3】肿瘤基因组数据分析方法概述

【4】肿瘤转录组测序分析流程及相关软件

【5】肿瘤DNA甲基化数据分析原理及流程

【6】肿瘤胚系突变遗传分析及数据库使用

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

【8】肿瘤临床遗传咨询及案例分析

【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍的更多相关文章

  1. NGS检测ALK融合大起底--转载

    导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得 ...

  2. 面向服务体系架构（SOA）和数据仓库（DW）的思考基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台

    面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(DW)的思考 基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台 当前业界对面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(Data Warehouse, ...

  3. cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（二）

    cWeb是基于微软的.Net Framework 4框架,数据库是sql server 2008 r2. cWeb开发框架下载,点击这里去下载. cWeb开发框架借鉴三层架构理论分为三层,分别是:cD ...

  4. cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（一）

    cWeb开发框架是基于asp.net的B/S应用开发平台,采用三层架构理论,应用简单.代码简洁.运行快速. cWeb是bubufx提供,是分享资源,无任何版权限制,bubufx继续传承互联网精神,可随 ...

  5. Atitit  基于meta的orm，提升加速数据库相关应用的开发

    Atitit  基于meta的orm,提升加速数据库相关应用的开发 1.1. Overview概论1 1.2. Function & Feature功能特性1 1.2.1. meta api2 ...

  6. 基于4.5Framework web程序、SQLSERVER数据库打包

    原文:基于4.5Framework web程序.SQLSERVER数据库打包 估计很多朋友和我一样,对于C/S程序打包很熟悉,但对于B/S程序打包一头雾水... 最近公司要求我们把项目和数据库(SQL ...

  7. 基于.NET CORE微服务框架 -surging的介绍和简单示例 （开源）

    一.前言 至今为止编程开发已经11个年头,从 VB6.0,ASP时代到ASP.NET再到MVC, 从中见证了.NET技术发展,从无畏无知的懵懂少年,到现在的中年大叔,从中的酸甜苦辣也只有本人自知.随着 ...

  8. 基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍（2）

    本篇继续<基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍>,继续介绍基于Metronic的Bootstrap开发框架的工作模块功能,介绍工作流模块中相关业务表单的界 ...

  9. Django笔记&教程 7-1 基于类的视图（Class-based views）介绍

    Django 自学笔记兼学习教程第7章第1节--基于类的视图(Class-based views)介绍 点击查看教程总目录 1 介绍 Class-based views (CBVs) are view ...

随机推荐

  1. py3.8安装

    ubantu python3.8# 命令下载wget https://www.python.org/ftp/python/3.8.1/Python-3.8.1.tar.xz#解压tar -xvJf P ...

  2. [对对子队]测试报告Beta

    一.测试中发现的bug BETA阶段的新bug 描述 提出者(可能需要发现者在会议上复现) 处理人 是否解决 第四关中工作区的循环语句拖动到组件区后成本的大小比原来不一样的问题 梁河览 何瑞 是 循环 ...

  3. 算法：拉丁方阵（Latin Square）

    拉丁方阵(英语:Latin square)是一种 n × n 的方阵,在这种 n × n 的方阵里,恰有 n 种不同的元素,每一种不同的元素在同一行或同一列里只出现一次.以下是两个拉丁方阵举例: 拉丁 ...

  4. Java I/O框架 - 总结概述

    总结 以下需要重点掌握: 字节流,以下读取结束全部返回-1 字节节点流-访问文件 FileInputStream/FileOutputStream 可以读取任意文件 可以复制图片 读取字符String ...

  5. python re：正则表达式中使用变量

    参考:https://www.cnblogs.com/songbiao/p/12422632.html Python中正则表达式的写法,核心就是一个字符串.如下:re.compile(r'表达式')所 ...

  6. （转）linux下execl和system函数

    linux下,system函数和execl函数都是用于执行一条系统命令.今天仔细看了system函数的实现,想找出和execl函数的差别. 这里先进行一些背景知识补充: fork(创建一个新的进程): ...

  7. 开源的分布式事务框架 springcloud Alibaba Seata 的搭建使用 一次把坑踩完。。。

    seata的使用 1. Seata 概述 Seata 是 Simple Extensible Autonomous Transaction Architecture 的简写,由 feascar 改名而 ...

  8. Nginx高级特性实操

    导读 nginx从入门到精通,点我直达 下载nginx与安装 点我直达 安装依赖 yum -y install gcc zlib zlib-devel pcre-devel openssl opens ...

  9. 五（一）、spring 声明式事务注解配置

    一.事务概述: 事务就是一系列的动作, 它们被当做一个单独的工作单元. 这些动作要么全部完成, 要么全部不起作用:比如 用户购买图书:购买动作之前需要确认 ①图书的数量是否足够:②用户账号余额是否足够 ...

  10. Python打包成exe可执行文件

    Python打包成exe可执行文件 安装pyinstaller pyinstaller打包机制 Pyinstaller打包exe 总结命令 可能会碰到的一些常见问题 我们开发的脚本一般都会用到一些第三 ...