柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病…

文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估.           2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两…

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,…

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g…

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…

难度 初级 学习时间 10分钟 适合人群 零基础 开发语言 Java 开发环境 JDK v11 IntelliJ IDEA v2018.3 文章原文链接 "全栈2019"22篇Java异常学习资料及总结 下一章 "全栈2019"Java多线程第一章:认识多线程 学习小组 加入同步学习小组,共同交流与进步. 方式一:关注头条号Gorhaf,私信"Java学习小组". 方式二:关注公众号Gorhaf,回复"Java学习小组". 全…

1. DNA测序技术 https://www.jianshu.com/p/6122cecec54a 2.FASTA和FASTQ文件格式 https://www.jianshu.com/p/50ff302d049f 3.数据质控 https://www.jianshu.com/p/36891a89ed6e 4.构建WGS分析主流程 https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 5. 理解并操作BAM文件 https://www.jianshu.com/p/364e6…

MongoDB 今天宣布 3.0 正式版本即将发布.这标志着 MongoDB 数据库进入了一个全新的发展阶段,提供强大.灵活而且易于管理的数据库管理系统. MongoDB 3.0 在性能和伸缩性方面都有非常巨大的提升,通过在存储层的大幅改进实现.内建 WiredTiger 存储引擎,这是一项难以置信的技术实现,提供无门闩.非堵塞算法来利用先进的硬件平台(如大容量芯片缓存和线程化架构)来提升性能.通过 WiredTiger ,MongoDB 3.0 实现了文档级别的并发控制,因此大幅提升了大并发下…

引言 在 K8s 集群运营过程中,常常会被节点 CPU 和内存的高使用率所困扰,既影响了节点上 Pod 的稳定运行,也会增加节点故障的几率.为了应对集群节点高负载的问题,平衡各个节点之间的资源使用率,应该基于节点的实际资源利用率监控信息,从以下两个策略入手: 在 Pod 调度阶段,应当优先将 Pod 调度到资源利用率低的节点上运行,不调度到资源利用率已经很高的节点上 在监控到节点资源率较高时,可以自动干预,迁移节点上的一些 Pod 到利用率低的节点上 为此,我们提供 动态调度器 + Desche…

Wechat指数中,NGK超越ETH,NGK搜索指数是157648点位,单日环比上涨11.95%,ETH搜索指数是115604点位,就连区块链标杆的BTC也仅仅只有171669点位,我们可清楚的看到NGK的指数大幅超越ETH,两者差距四万多点,而NGK和BTC也仅仅相距一万多点,这个数据实在太惊人了. NGK生态最近利好不断,特别是VAST维萨币的推出,让NGK的生态建设参与者,特别是NGK算力持有者感到兴奋,因为VAST维萨币可以算做是NGK算力的一个空投糖果,VAST维萨币作为SPC算力福利…

基础 1.Python全栈之路-----基础篇 2.Python全栈之路---运算符与基本的数据结构 3.Python全栈之路3--set集合--三元运算--深浅拷贝--初识函数 4.Python全栈之路4--内置函数--文件操作 5.Python全栈之路5--常见的排序的算法 6.Python全栈---5.1---装饰器 7.Python全栈之路6--正则表达式 8.Python全栈--6.1-match-search-findall-group(s)的区别以及计算器实例 9.Python全栈…

趁着周末,大好的日子,总结了一下外显子分析的思路(套路)…

创建maven项目后,毫不犹豫,超简单傻瓜式搞定dependencies(pom.xml 就是maven的依赖管理),这样你就有了所有你要的包 <project xmlns="http://maven.apache.org/POM/4.0.0" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xsi:schemaLocation="http://maven.apache.org/POM/4.…

随着云数据库业务规模不断扩大,用户对安全审计.性能智能分析等高级特性的要求越来越高.如何安全审计SQL?如何快速定位性能异常?如何保护数据库安全?是每个云厂商不得不思考的问题. 华为云DAS服务提供的全量SQL洞察,集合了数据库内核研发能力,在对实例性能影响极小(5%以内)的情况下,对全量SQL进行记录,并基于这份全量SQL数据进行分析,而且还提供了多维度的分析.搜索.过滤的能力,很好的解决了上述难题. 那么,华为云DAS服务提供的全量SQL洞察特性具体是怎么做的呢? 全量SQL洞察构筑的3大能…

急性髓系白血病 ( acute myeloid leukemia, AML ) 是成年人常见的血液系统恶性肿瘤之一,主要表现为髓系原始细胞克隆性恶性增殖及正常造血细胞功能抑制.在AML基因突变图谱中,fms样酪氨酸激酶3 ( fms-like receptor tyrosine kinase 3, FLT3 ) 基因突变最为常见,存在于约1/3初诊AML患者.FLT3突变形式主要包括跨膜区内部的串联重复突变 ( ITD ) 和累及活化环中的点突变( TKD ) 两种形式.虽然这些突变影响细胞功能…

摘要 甲基化在真核生物基因组序列中广泛存在,其中5mC最为普遍,在真核生物基因组中也有发现6mA.捕获基因组中的甲基化状态的常用技术是全基因组甲基化测序(WGBS)和简化甲基化测序(RRBS),而随着第三代测序技术的完善,ONT单分子纳米孔测序可以从单分子的角度来检出甲基化的胞嘧啶和腺嘌呤电流的变化,从而实现由基因组中的一段序列中检出5mC和6mA,然而精确地从单碱基级别检出5mC和6mA扔具有挑战.本文利用第三代ONT测序技术获得的序列及其电信号来检出真核生物全基因组范围的5mC和6mA甲基化…

第三章 RNA测序   RNA测序(RNA Sequencing,简称RNA-Seq,也被称为全转录物组鸟枪法测序Whole Transcriptome Shotgun Sequencing,简称WTSS),是基于二代测序技术研究转录组学的方法,可以快速获取给定时刻的一个基因组中RNA的种类和数量. RNA-Seq有助于查看基因的不同转录本.转录后修饰.基因融合.突变/SNP和基因表达随时间的变化,或在不同组中基因表达的差异. RNA-Seq除了可以查看mRNA转录本,还可以查看总RNA.小RN…

以下所列出的链接均为在线文档,有志于信息安全的爱好者可由此作为入门指南. 背景知识 常规知识 Sun认证-Solaris 9&10安全管理员学习指南 PicoCTF资料 应用软件安全 OWASP安全编码规范 漏洞挖掘 Windows ISV软件安全防御 移动安全 OWASP十大移动手机安全风险 网络安全 常规网络攻击类型 逆向工程 华盛顿大学:硬件/软件接口 伦敦大学:恶意软件和地下产业——一个巴掌拍不响 Web安全 OWASP十大Web应用安全风险 在线课程 多学科课程 ISIS实验室黑客之夜…

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo…

什么是高通量测序技术中的多重测序? 多重测序是指将带有特殊分子标签(barcode或者index)的不同来源的DNA标本,放入一个反应体系进行测序的方法.与一次检测一种来源的DNA相比,多重检测通过分子标签来区分不同的DNA标本,从而在提高测序的高效性的同时也确保测序的准确性. 人类个体的基因组是30亿个碱基对,即3Gb(3 giga base pairs,即3X109碱基对).目前的高通量测序仪,单次测序反应可以获得200Gb以上的数据量.例如,BGISEQ1000可以达到2300Gb.这种数…

单细胞测序技术(single cell sequencing) 2018-03-02 11:02   来源: 一呼百诺  点击次数:6587关键词:   前言 单细胞生物学最近几年是非常热门的研究方向.在这一领域中,最前沿的则是单细胞测序技术.传统测序方法一次处理成千上万个细胞,得到的变异水平也是成千上万个细胞的平均后水平.但是,就如同世界上没有完全相同的两片树叶一样,没有两个细胞是完全相同的.所以,单细胞测序对于研究单个细胞就显得至关重要. 单细胞测序可以揭示出每个细胞独特的微妙变化,甚至可以…

最近接触的数据都是靶向测序,或者全外测序的数据.对数据的覆盖深度及靶向捕获效率的评估成为了数据质量监控中必不可少的一环. 以前都是用samtools depth 算出单碱基的深度后,用perl来进行深度及捕获效率的计算.今天无意中看到了bamdst(https://github.com/shiquan/bamdst)这个软件,用起来也很方便,参考GitHub,在此记录使用方法. 下载并安装:下载安装包并解压后, cd ./bamdst-master make 安装好后,需要准备.bed文件及.b…

目录 一.来源 二.结果 材料测序.变异检测.群体结构和LD衰减 驯化后经历选择的候选基因组区域 起源中心.迁移路线和多样性 GWAS 一.来源 Resequencing of 429 chickpea accessions from 45 countries provides insights into genome diversity, domestication and agronomic traits. Nat Genet. 2019 May;51(5):857-864. doi: 10…

转自希望组公众号.学习二代+三代组装策略的流程 垂枝桦(Betula pendula)是一种速生乔木,能在短短一年时间内开花,木质坚实,可做细工.家具等,经济价值极高.近日,芬兰研究人员对垂枝桦自交系个体进行全基因组测序,并对80个来自不同地理范围的桦树个体进行群体重测序,为林木基因组学研究和遗传改良工作提供了研究资源,从而利于生态环境的持续优化. PacBio数据的加入,有效地对基因组初装版本进行了补洞,并在进一步Scaffolding提供高连续性序列,基因组覆盖率达到98.9%(435Mb/…

目前鉴定全基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后保留下来的痕迹,,而一般我们假想这种大尺度的基因组重复往往就是全基因组的重复.同样,对于单个物种而言,我们也可以绘制基因组内部的共线性的点状图,如果发现同一个物种的基因组的区间可以匹配到多个不同的区间中,这就暗示了该物种经历过…

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad…

你能给别人讲清楚这个概念吗? 二代测序中,每测一个碱基会给出一个相应的质量值,这个质量值是衡量测序准确度的.碱基的质量值13,错误率为5%,20的错误率为1%,30的错误率为0.1%.行业中Q20与Q30则表示质量值≧20或30的碱基所占百分比.例如一共测了1G的数据量,其中有0.9G的碱基质量值大于或等于20,那么Q20则为90%.         Q20值是指的测序过程碱基识别(Base Calling)过程中,对所识别的碱基给出的错误概率.         质量值是Q20,则错误识别的概率…

需求: 针对 淘宝提出的 订单全链路 产品接入 .http://open.taobao.com/doc/detail.htm?id=102423&qq-pf-to=pcqq.group oms(订单管理系统) 实现  , 完毕后 效果:在千牛工作台 --订单全链路  可看到效果例如以下图   -------------------------------------------------------------------------------------------------------…

难度 初级 学习时间 10分钟 适合人群 零基础 开发语言 Java 开发环境 JDK v11 IntelliJ IDEA v2018.3 文章原文链接 "全栈2019"Java异常第二十二章:try-with-resources语句详解 下一章 "全栈2019"22篇Java异常学习资料及总结 学习小组 加入同步学习小组,共同交流与进步. 方式一:关注头条号Gorhaf,私信"Java学习小组". 方式二:关注公众号Gorhaf,回复"…