5.3个体基因组呈现广泛变化 遗传多态性:一个基因座上存在多个等位基因(因为野生型不止一种基因)的现象,但是只有这多种等位基因满足:1.多个基因稳定存在2.基因在种群中数目大于1%时,认为该基因座多态,否则只认为该位置多态,不能够作为基因座(太少了,不具有研究意义). 对于突变型来说,因为了比较不同蛋白质表型的DNA序列(采用遗传图和限制图),所以可以推测:遗传多样性导致蛋白质表型多样性. 对于野生型来说,因为野生型的群体动力学来自随机的遗传漂变,所以野生型实际山存在广泛多样性,但是难以被发现,…

SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性.比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A.则T→C,A.SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率. Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G…

定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a…

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r…

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组…

假设中性突变的频率分别为P和1-P,则其突变年龄为:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)] The average age of a neutral two-allele polymorphism with frequencies p and is 1-p:-4Ne[p*( logep)+(1-p)* loge (1-p)]; 这里,Ne为有效群体大小,假定一个群体的有效群体大小是5000,某个SNP突变频率分别为0.1和0.9,则其突变年龄为: -4*5000*(…

(Panda has a high heterozygosity rate) 通过对mtDNA(为了预测SNP的密度)的分析,可知panda的多样性,当前全基因组数据才能完全建立模型. mitochondrial control region DNA:卫星DNA:微衛星(英语:Microsatellite,亦称为简单重复序列(英语:Simple Sequence Repeats,SSRs 在二倍体基因组上重排可用序列(占85%),占90%的序列用来检查突变(因为他们都有特异性位点). 我们发现了…