如下图片所示: 对于位置为48245131的allele来说,REF为A,ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合,即两条染色体是否同时发生了变异,则看GT,GT对应的数值为0/1,说明该变异为杂合: 如果GT对应的数值为0/0,说明该变异为纯合.…

vcf文件的全称是variant call file,即突变识别文件,它是基因组工作流程中产生的一种文件,保存的是基因组上的突变信息.通过对vcf文件进行分析,可以得到个体的变异信息.嗯,总之,这是很重要的文件,所以怎么处理它也显得十分重要.它的文件信息如下: 文件的开头是一堆以“##”开始的注释行,包含了文件的基本信息.然后是以“#”开头的一行,共9+n个部分,前九部分标注的是后面行每部分代表的信息,相当于表头.后面部分是样本名称,可以有多个.注释行结束后是具体的突变信息,每一行分为9+n个部…

经常会遇到将手机通讯录导出到电脑并转化为在电脑中可编辑的情况,在网上搜索了很久当前不外乎两种处理方式.1.使用电脑的outlook的通讯簿功能,将手机导出的vcf文件导入到outlook的通讯录中,然后再导出为可编辑文件:2.是使用专用软件直接打开vcf文件.很不幸两种都不适合我,第一种导出到outlook后人名部分全是乱码,第二种方式下载软件后就没打开成功(有可能下载的软件与我的电脑不兼容). 在网上也找了一些python的代码自己转化,一直没有找到合适的代码,我的vcf文件中的名称部分是QP…

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi…

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走. 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam). 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed…

plink1.9版本支持转化为VCFv4.2格式 plink2.0版本支持转化为VCFv4.3格式 两个版本用到的命令不一样 对于plink1.9版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --recode vcf-iid --out new_vcf 生成的vcf为4.2版本 对于plink2.0版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --export vcf --out new_vcf 生成…

通过GATK calling出来的SNP如果使用UnifiedGenotype获得的SNP文件是分sample的,但是如果使用vcftools或者ANGSD则需要Vcf文件是multi-sample的,这里就需要我们将不同samples的文件进行合并,可以通过vcftools的perl模块进行,但是这种方式对perl的要求较高,且操作比较复杂,这里我们选择使用Bcftools,操作简便. 分三步: 将vcf进行压缩,批量压缩的方法: bgzip -c -f -@ merge.vcf > merg…

 Android vcard使用示例,生成vcf文件 我们备份手机联系人时,导出到SD卡时,会在SD卡中生成一个vcf文件,用于保存联系人姓名,手机号码. vCard 规范容许公开交换个人数据交换 (Personal Data Interchange PDI)信息,在传统纸质商业名片可找到这些信息.规范定义电子名片(或叫vCard)的格式. 而在Android上使用vcard就要借助第三方包: 将它复制进工程,然后Add jar即可,实现代码很简单,如下: if (Environment.get…

参考资料 通讯录导入导出vcf格式文件方法可参考: https://qiaodahai.com/android-iphone-mobile-phones-contacts-import-and-export.htmlvCard维基百科:https://en.wikipedia.org/wiki/VCardvCard Format Specification:https://www.rfc-editor.org/rfc/pdfrfc/rfc6350.txt.pdf 手动导出实例 Android(A…

vcf格式示例 ##fileformat=VCFv4.1 ##FILTER=<ID=LowQual,Description=”Low quality”> ##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description=”Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed”> ##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Descripti…