注意:本文的内容主要来自于GATK官网的讲解,所以vcf也是GATK产生的,用其他caller,比如varscan2产生的vcf文件的内容注释可能不一致. 参考:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268/what-is-a-vcf-and-how-should-i-interpret-it VCF:由HEADER和RECORDS组成. RECORDS的FORMAT内容详解: QUAL:指的是caller正确的识别该变异位…

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF…

######################################## ############### Mapping ################ ######################################## ################ #(1) build index ################ bwa index -a bwtsw -p <reference> <reference.fa> ################ #(2…

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa…

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies EBI负责维护的一个收集已发表的GWAS研究的数据库 Catalog stats Last data release on 2019-09-24 4220 publications 107486 SNPs 157336 associations Genome assembly GRCh38.p12 dbSNP Build 151 Ense…

tructure是与PCA.进化树相似的方法,就是利用分子标记的基因型信息对一组样本进行分类,分子标记可以是SNP.indel.SSR.相比于PCA,进化树,群体结构分析可明确各个群之间是否存在交流及交流程度 1 软件安装 conda install -c bioconda admixture admixture **** ADMIXTURE Version 1.3.0 **** **** Copyright 2008-2015 **** **** David Alexander, Suyash…

当我们进行群体遗传分析时,得到vcf后,可利用plink进行主成分(PCA)分析: 一.软件安装 1 conda install plink 二.使用流程 第一步:将vcf转换为plink格式 1 plink --vcf F_M_trans.recode.vcf.gz --recode --out testacc --const-fid --allow-extra-chr 2 3 4 # --vcf vcf 或者vcf.gz 5 # --recode 输出格式 6 # --out 输入前缀 7…

在开发基因组相关流程或工具时,经常需要读取.处理和创建bam.vcf.bcf文件.目前已经有一些主流的处理此类格式文件的工具,如samtools.picard.vcftools.bcftools,但此类工具集成的大多是标准功能,在编程时如果直接调用的话往往显得不够灵活. 本文介绍的是一个处理基因组数据的python模块,它打包了htslib-1.3.samtools-1.3 和 bcftools-1.3的核心功能,能在编程时非常灵活的处理bam和bcf文件. 以下主要介绍pysam的安装和使用方…

pysam 模块介绍!!!! http://pysam.readthedocs.io/en/latest/index.html 在开发基因组相关流程或工具时,经常需要读取.处理和创建bam.vcf.bcf文件.目前已经有一些主流的处理此类格式文件的工具,如samtools.picard.vcftools.bcftools,但此类工具集成的大多是标准功能,在编程时如果直接调用的话往往显得不够灵活. 本文介绍的是一个处理基因组数据的python模块,它打包了htslib-1.3.samtools-1…

Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式.表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等.BCF格式文件是VCF格式的二进制文件. CHROM [chromosome]: 染色体名称. POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置. ID [identifier]: 突变的名称.若没有,则用'.'表示其为一个新变种. REF [reference base(s)]:…

利用bcftools软件将vcf格式生成gz格式和index格式,需要用到“-Oz”和“index”命令,具体如下: /bcftools-1.8/bin/bcftools view ExAC.vcf -Oz -o ExAC.vcf.gz /bcftools-1.8/bin/bcftools index ExAC.vcf.gz…

plink1.9版本支持转化为VCFv4.2格式 plink2.0版本支持转化为VCFv4.3格式 两个版本用到的命令不一样 对于plink1.9版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --recode vcf-iid --out new_vcf 生成的vcf为4.2版本 对于plink2.0版本,转化为vcf文件的命令行为: plink --bfile binary_fileset --export vcf --out new_vcf 生成…

最近在整理文件,准备把vcf文件转化为Excel格式,或者CSV格式,网上搜了一堆资料,还真有人专门开发出转化格式的工具:叫vcf2csv(下载地址http://vcf2csv.sourceforge.net/#links),赶紧下载安装,开始转化,结果弹出行列不一致的错误,遂放弃. 尝试了一堆无用的工具以后,想着能不能用R的write.csv来实现转化,结果顺利解决.现将示例代码演示一下: data<-read.table("/path/data.vcf",header=F)…

1)背景 伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息,其中许多基因信息在基因组之间是共享的,而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方,因此这些格式会显得格外冗余.这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息.VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式). 2)VCF格式简介 VCF 格式文件包含有2部分:1)…

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_7110867f0101njf5.html http://www.cnblogs.com/liuhui0622/p/6246111.html http://vcftools.sourceforge.net/specs.html http://en.wikipedia.org/wiki/Variant_Call_Format http://blog.sina.com.cn/s/blog_74cbb8e80101f8ic.html…

Android sdk 支持vcf处理的(忘记最低哪个版本开始支持的了,可以查一查) 备注:此代码来自Stack Overflow(原地址找不到了,o(╥﹏╥)o) 1. 导出联系人为vcf格式 Contact provider中有ContactsContract.Contacts.CONTENT_VCARD_URI的定义,说明他是支持vCard规范的 package com.mygmer.contactstest; import java.io.File; import java.io.Fil…

文章来源:http://www.cnblogs.com/emanlee/p/4562064.html VCF文件示例(VCFv4.2) ##fileformat=VCFv4.2 ##fileDate=20090805 ##source=myImputationProgramV3.1 ##reference=file:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta ##contig=<ID=20,length=62435964,assembly=B3…

VCFtools can convert VCF files into formats convenient for use in other programs. One such example is the ability to convert into PLINK format. The following function will output the variants in .ped and .map files. ./vcftools --vcf input_data.vcf --…

Atitit.常见软件 数据 交换格式 标准 1. 常见的数据格式txt ,doc ,pic,music ,vodio1 2. 通用格式json yaml phpstr1 3. 专用格式1 4. 用户信息vcf 通讯录导出的一种格式1 5. News  ,rss vs atom2 6. 商品信息excel2 1. 常见的数据格式txt ,doc ,pic,music ,vodio 2. 通用格式json yaml phpstr 3. 专用格式 作者::  ★(attilax)>>>   …

2014-01-11 17:29:22 1. 当用户选择Phonebook中从SD卡导入联系人的操作后,程序回调转到ImportVCardActivity,然后用户选择好要导入的.vcf文件,并点击“确定”button,调用ImportVCardActivity中的importMultipleVCardFromExternalStorage()方法: private void importMultipleVCardFromExternalStorage( final List<VCardFile…

1,jbrowse 是什么东西 ? JBrowse is a genome browser with a fully dynamic AJAX interface, being developed as the eventual successor to GBrowse. It is very fast and scales well to large datasets. JBrowse is javascript-based and does almost all of its work di…

ez-vcard https://github.com/mangstadt/ez-vcard 目前最新的版本已经更新到0.9.8 起初使用该jar包的时候,是0.9.3,当时遇到一个很尴尬的问题, 就是在将联系人转化为vcf卡片文件之后, 用Android手机原生的vcf导入联系人的功能进行导入, 结果是不支持头像的解析. 高兴的是,目前0.9.8版本,已经修复了这方面的问题. 通过VCF格式传输完整的联系人信息,再也不是梦了 感谢这个开源项目的作者,希望该项目越来越完善. 关于这个jar包的如…

办公室里有时忙起来,会频繁进入这样一个循环,想找某个人的电话-去找名片-找不到名片-去查看手机-手机按解锁开关-手机滑屏/指纹/密码/图形解锁-手机按通话按键-输入那个人姓名的部分-找到电话-输入到PC中的QQ-发送给某某-手机锁屏-喘口大气... 更要命的,有的时候短时间内这个循环会频繁被循环调用,我了个去,我就碰到过,于是那是就有了一个念头,如果能在PC显示器上有一个小输入框(就像当初的各家流氓一样),我输入“张三”,就能给我显示张三的电话,甚至是邮件地址.公司名称等多方便啊.有了这个念头心…

PS:尽量不要用什么豌豆荚啊.微信啊.QQ啊之类的通讯录备份,那就等于把自己的通讯录免费送给腾讯他们了....还是自己手动的好一些,但是小白用户或者经常丢手机的卖就卖吧,总比联系人都丢了要好~~~ 默认的 什么诺基亚PC套件啊,什么windows通讯录啊,豌豆荚啊 之类的到处的VCF格式的文件编码都不一样,所以再导入到手机的时候中文部分就会出现乱码. 先说下把多个VCF文件合并成一个. 导出的vcf联系人是一个人一个VCF文件,一个一个导入太慢了.现有如下方法合并VCF文件:1.C盘根目录下建c…

经常会遇到将手机通讯录导出到电脑并转化为在电脑中可编辑的情况,在网上搜索了很久当前不外乎两种处理方式.1.使用电脑的outlook的通讯簿功能,将手机导出的vcf文件导入到outlook的通讯录中,然后再导出为可编辑文件:2.是使用专用软件直接打开vcf文件.很不幸两种都不适合我,第一种导出到outlook后人名部分全是乱码,第二种方式下载软件后就没打开成功(有可能下载的软件与我的电脑不兼容). 在网上也找了一些python的代码自己转化,一直没有找到合适的代码,我的vcf文件中的名称部分是QP…

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走. 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam). 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed…

出现这种问题说明一般存在两个问题: 第一,vcf文件不足8个分割制表符,比如像如下文件: 为了解决这个问题,说明在做snp filter时候,需要提取至少8个制表符的字符串,比如,像如下文件所示: 第二个问题:字符串之间是非制表符分隔的,比如下图: 显然,上图字符串之间的间隔只有一个空格,因此需要将空格改为制表符格式,可以用以下脚本修改: perl -alne '{print "$F[0]\t$F[1]\t$F[2]\t$F[3]\t$F[4]\t$F[5]\t$F[6]\t$F[7]\t$F[…

问题描述:当登录icloud.com,进入通讯录的时候,导入VCF格式的联系人的时候会报错.如图: 1.从outlook的联系人中选一个联系人,导出联系人卡片-vCard文件 (如果是塞班手机,可以用export tool工具导出vcf格式文件,export tools支持如下版本和手机 Required : Symbian s60v3 & Sybmian s60v5 Compatible Devices : Symbian s60v3 & Sybmian s60v5 Phone: Nok…