目前鉴定全基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后保留下来的痕迹,,而一般我们假想这种大尺度的基因组重复往往就是全基因组的重复.同样,对于单个物种而言,我们也可以绘制基因组内部的共线性的点状图,如果发现同一个物种的基因组的区间可以匹配到多个不同的区间中,这就暗示了该物种经历过…

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要…

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,…

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r…

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7…

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g…

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…