生物信息NGS相关软件众多. 常用的比对软件:bwa,bowtie: 去pcr重复的软件\:samtools,picard: calling variant:samtools/bcftools,gatk,varscan2,multc. 注释软件:annovar,snpneff 如何评价一个pipeline的好坏,个人愚见,应该拿一些已知突变点的标准品数据来评价,比如NIST的数据. 然后来判断假阴性率,和假阳性率. 假阴性率,就是标准品本身有的突变点,但是设计的pipeline没有检测到. 假阳…