目录 1.安装 2.测试 3.动植物群体检测CNV 知名的拷贝数变异分析工具几乎都是为人类变异检测开发,对于动植物重测序分析有些尴尬.不过好在植物群体研究不必那么精细,用同样的工具也可做分析. 地址:https://github.com/abyzovlab/CNVnator 1.安装 建议直接用conda. conda create -n cnv cnvnator conda activate cnv 查看帮助: $ cnvnator Not enough parameters. CNVnato…

DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

CNV: 人类主要是二倍体.如果有些区域出现3个.4个拷贝,那就是扩增了,如果只出现1个拷贝,就是缺失.所以CNV分析是依靠特定位置的测序深度来估算的,先在染色体上划窗,然后看每个窗口的平均测序深度,如果连续多个窗口的测序深度在样品/对照中都有差异,那么就判断为CNV,标准是拷贝数相除,然后取log2,log2Ratio小于-1或大于0.6即视为出现拷贝数变异,对应的ratio就是小于二分之一或者三分之二,也就是至少增加或减少一个拷贝 CNV:注释 library(biomaRt)mart <-…

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的…

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因…

转载:http://www.bio-info-trainee.com/1327.html 收集了那么多的癌症细胞系的表达数据,拷贝数变异数据,突变数据,总不能放着让它发霉吧! 这些数据可以利用的地方非常多,但是在谷歌里面搜索引用了它的文章却不多,我挑了其中几个,解读了一下别人是如何利用这个数据的,当然,主要是用那个mRNA的表达数据咯! 第一篇:http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0111146 这篇文…

Data Mining的十种分析方法: 记忆基础推理法(Memory-Based Reasoning:MBR)        记忆基础推理法最主要的概念是用已知的案例(case)来预测未来案例的一些属性(attribute),通常找寻最相似的案例来做比较.        记 忆基础推理法中有两个主要的要素,分别为距离函数(distance function)与结合函数(combination function).距离函数的用意在找出最相似的案例:结合函数则将相似案例的属性结合起来,以供预测之用.…