ALK FISH探针是FDA批准的用于检测肺癌患者中ALK重排的方法,这些患者可能受益于ALK激酶抑制剂.FISH测定在技术上可能具有挑战性并且难以解释.已经有研究者提出以ALK免疫组织化学和下一代测序作为替代方法.在本研究中,我们比较了各种ALK-FISH模式与下一代测序(NGS)针对基因融合的检测效果,以及ALK免疫组织化学(IHC)和肿瘤对克唑替尼的反应.在2116例肺腺癌样本中,72例(4%)是ALK-FISH阳性,其中28个ALK-FISH阳性病例用于研究,包括15个分裂信号(54%)…

摘要 甲基化在真核生物基因组序列中广泛存在,其中5mC最为普遍,在真核生物基因组中也有发现6mA.捕获基因组中的甲基化状态的常用技术是全基因组甲基化测序(WGBS)和简化甲基化测序(RRBS),而随着第三代测序技术的完善,ONT单分子纳米孔测序可以从单分子的角度来检出甲基化的胞嘧啶和腺嘌呤电流的变化,从而实现由基因组中的一段序列中检出5mC和6mA,然而精确地从单碱基级别检出5mC和6mA扔具有挑战.本文利用第三代ONT测序技术获得的序列及其电信号来检出真核生物全基因组范围的5mC和6mA甲基化…

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处 目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).…

文献名:Quantitative mass spectrometry to interrogate proteomic heterogeneity in metastatic lung adenocarcinoma and validate a novel somatic mutation CDK12-G879V(利用定量质谱技术探究转移性肺腺瘤的蛋白质组异质性及验证新体细胞突变CDK12-G879V) 期刊名:Mol Cell Proteomics 发表时间:(2019年4月) IF:5.23…

解读生命密码的基本手段 ——DNA测序技术的前世今生 任鲁风  于军 (中国科学院基因组科学及信息重点实验室,北京基因组研究所) DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)是生命体的两种最基本组成物质,其序列的组成和变化造就了形形色色的生命世界.这两种承担了生命体遗传信息载体功能的物质,一方面在生命的不断繁衍中保持了各个物种的独特面目,另一方面又通过不断的演变改变着自身性状,同时又影响着与之相关的物种,这一规律在生命科学领域被归纳为“中心法则”.笼统而言,几乎全部的生命现象均来源于A.T.C.G…

目录 一.来源 二.结果 材料测序.变异检测.群体结构和LD衰减 驯化后经历选择的候选基因组区域 起源中心.迁移路线和多样性 GWAS 一.来源 Resequencing of 429 chickpea accessions from 45 countries provides insights into genome diversity, domestication and agronomic traits. Nat Genet. 2019 May;51(5):857-864. doi: 10…

肿瘤的发生与免疫系统的功能密切相关.在免疫系统中,MHC(主要组织相容性复体,majorhistocompatibilitycomplex)是所有生物相容复合体抗原的一种统称.HLA(humanleucocyteantigen)就是人类的MHC基因,即人类白细胞抗原,位于6号染色体,它所在的区域是人类基因组中多态性最高的区域之一,有高达上千个等位基因. HLA–I类基因在细胞毒性T细胞反应中作用至关重要,可以在细胞表面呈递可被T细胞受体识别的肽段. 研究表明,肿瘤中HLA基因存在大量的体细胞突变…

近几年,免疫疗法的成功使癌症治疗进入了新的时代.无论是科研界,还是商业界,都丝毫没有掩饰对这一领域的热情.2016年,Cell杂志公布的年度十大最佳论文中,免疫疗法占两席.事实上,这两项成果只是去年癌症免疫疗法重要突破进展中的“冰山一角”. 刚刚过去的2016年,科学家们在Cell.Nature.Science.NEJM等杂志上发表了大量研究进展,揭露了肿瘤细胞“对抗”免疫细胞攻击背后的不同机制,开发了一系列新型免疫疗法(如调节胆固醇等),找到了癌症免疫疗法只对部分患者有效的多项证据,发现了可用…

导语 肺腺癌(LUAD)和肺鳞癌(LUSC)是最常见的非小细胞肺癌类型.循环肿瘤DNA(ctDNA)是由凋亡或坏死的肿瘤细胞释放并在血液中循环的小片段DNA.与常规肿瘤活检相比,ctDNA检测具有一定优势:无创,并可随时重复,可用于癌症的早期诊断,残留病灶或复发评估,实时疗效监测,以及预后预测.由于肿瘤异质性,ctDNA的分析理论上也可以为多样性的肿瘤提供更全面,更具代表性的信息.基于液体活检ctDNA是一种有潜力的替代和补充肿瘤活检的方法. 患者信息 2014年10月至2015年12月期间在天…

文献名:Integration and analysis of CPTAC proteomics data in the context of cancer genomics in the cBioPortal 期刊名:Molecular & Cellular Proteomics 发表时间:2019年9月 IF:4.828 作者: Pamela Wu1,2,3, Zachary J Heins4, James T Muller3, Lizabeth Katsnelson3, Ino de Br…