annovar软件组件介绍之一——table_annovar.pl(译) 对于初学者,使用ANNOVAr的最简单方法是使用table_annovar.pl程序,该程序采用输入突变文件(例如,VCF文件)并生成带有多个制表符分隔的输出文件,每个列表示一组注释.另外,如果输入是VCF文件,则程序还生成新的VCF输出文件,其中INFO字段填充有注释信息. 假设我们已经下载了ANNOVAR包并使用tar zxvf annovar.latest.tar.gz解压缩包.您将看到bin/目录包含有多个.pl后…

https://www.jianshu.com/p/6284f57664b9 目前对于variant进行注释的软件主要有4个: Annovar, SnpEff, VEP(variant Effect Predictor), Oncotator, 选择合适的软件注释variants对于下游分析是很关键的, 今天我们来比较下这4种软件在variants 注释上的差异,进而帮助我们选择更合适的注释软件. 首先简要介绍下这4个软件的一些特点: Oncotator: 主要用于癌症特异性突变位点的注释,下面…

annovar提供三种注释方式 一,基于基因的注释 给定变异,看变异是否影响编码蛋白的改变 支持基因定义系统:RefSeq genes, UCSC genes, ENSEMBL genes, GENCODE genes, AceView genes, or many other gene definition systems. 二.基于区域的注释 看变异是否在基因组的特定区域 三.基于过滤的注释 看变异是否在特定数据库中,如dbSNP annotate_variation.pl 主程序 tabl…

1. 准备文件: ref.fa ref.gtf或者gff3,最好是gtf3,可将gff3转化为gtf sample.vcf 2. 用gff3ToGenePred与gtfToGenePred工具将gtf或gff3文件转化为reference_refGene.txt (软件来自http://hgdownload.soe.ucsc.edu/admin/exe/linux.x86_64/) gtfToGenePred.dms -genePredExt  ref.gtf SP_refGene.txt &…

上周由于工作内容较多,花在unity上学习的时间不多,但总归还是学习了一些东西,内容如下: .1 根据相关的教程在mac上安装了unity. .2 学习了unity的主要的工具分布和对应工具的相关的功能. .3 根据书中的提示 做了一个 简易的机器人游戏(只实现了行走) 关于如何在mac(windows)下安装unity3d工具: http://jingyan.baidu.com/article/1e5468f9055a6b484961b737.html 关于unity工具界面分布及功能: 场景…

背景 记得2004年的时候,互联网开发就是做网页,那时也没有前端和后端的区分,有时一个网站就是一些纯静态的html,通过链接组织在一起.用过Dreamweaver的都知道,做网页就像用word编辑文档一样.一个html页面,夹杂着css,javascript是再常见不过的事了. 随着前端的不断发展,特别是单页应用的兴起,这种所见即所得的IDE工具,就渐渐地退出了前端的主流.一个应用,通常只有一个静态页面(index.html),甚至这个页面的body只有一个或少数几个div组成.这时有大量的cs…

大多数开发人员更喜欢一次性编写好业务逻辑代码,以后再重用这些代码.与构建不同的应用以面向多个平台相比,这种方法更加容易.如果您创建与 .NET Core 兼容的.NET 标准库,那么现在比以往任何时候都更接近于这一现实. 但是,现有的 .NET Framework 库怎么办呢?要使这些跨平台兼容并将它们转换成 .NET 标准库,需要做多少工作呢? 使用工具 .NET Portability Analyzer进行分析.利用几个简单的技术并进行一些项目文件修改,这有助于简化这一流程. .NET Po…

.NetCore中的日志(2)集成第三方日志工具 0x00 在.NetCore的Logging组件中集成NLog 上一篇讨论了.NetCore中日志框架的结构,这一篇讨论一下.NetCore的Logging组件中第三方日志工具的集成.只要按照Logging组件中相关接口的要求提供相应的实现(ILogger.ILoggerProvider),然后把实现的ILoggerProvider加入到LoggerFactory就可以使用了,非常方便.这里以NLog为例进行实践.关于NLog的详细教程可以参考h…

自从操作系统升级到64位以后,就要不断的需要面对32位.64位的问题.相信有很多人并不是很清楚32位程序与64位程序的区别,以及Program Files (x86),Program Files的区别.同时,对于程序的dll文件应该放到System32文件夹,还是SysWow64,大部分人做的决定是,32位程序放到System32,64位程序放到SysWow64.是不是这样呢,那么今天就由我身边发生的一个案例来详细的说明一下. dll文件不匹配导致数据库无法启动 前段时间,数据库做了一些功能上的…

1.Map中我们主要讲两个接口 HashMap  与   LinkedHashMap (1)其中LinkedHashMap是有序的  怎么存怎么取出来 我们讲一下Map的增删改查功能: /* * Map集合的添加 */ Map<String, String> map = new HashMap<String, String>(); map.put("星期一", "Monday"); map.put("星期六", "…