抽象.虽然单分子测序系统的兴起已经实现组装复杂地区的能力空前提高在基因组中,基因组中的长节段重复仍然是装配中具有挑战性的前沿. 分段重复同时具有丰富的基因并且倾向于大的结构重排,使得它们的序列的分辨率在医学和进化研究中是重要的. 在哺乳动物从头塌陷的重复序列组件很少相同; 序列重复后,它开始获得paralog特异性变体. 在本文中,我们研究了这个问题解决多拷贝长节段重复的变化开发和利用多倍体定相算法. 我们开发了两种算法:第一种是针对最大化使用离散矩阵完成来观察基础单倍型的读数的可能性. 第二种…

名词解释 De novo:拉丁文,从头开始的意思,de nove测序则是指在不需要任何参考序列的情况下对某一物种进行基因组测序,然后将测得的序列进行拼接.组装,从而绘制该物种的全基因组序列图谱. 重测序概念:重测序是全基因组重新测序的简称,是指是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析.(没有组装的短的Reads序列) . . Reads:即我们通常说的读长的意思,它是指高通量测序平台直接产生的DNA序列. Contig:是指Reads基于Overl…

海宝建议用这个拼接软件 http://www.broadinstitute.org/software/discovar/blog/?page_id=98 DISCOVAR – variant caller 适合于call variant 和拼接小基因组 DISCOVAR de novo 适合拼接大基因组 下载: ftp://ftp.broadinstitute.org/pub/crd/DiscovarDeNovo/latest_source_code/LATEST_VERSION.tar.gz…

转自:http://dskernel.blogspot.com/2012/04/8-reviews-about-de-novo-genome-assembly.html 8 reviews about de novo genome assembly   1.   Monya Baker (Editor at Nature) De novo genome assembly: what every biologist should know Nature Methods 9, 333–337 (20…

De novo RNA-Seq Assembly Using De Bruijn Graphs  2017-06-12 09:42:47     59     0     0 在说基因组的拼接之前,可以考虑如下的一个问题: 假设有一摞报纸被炸成了碎片,如何利用这些碎片拼接成一份完整的信息了解那天发生的大事? 这个问题的难点在于:必定有一部分的信息因为爆炸而消失不见,也不能简单的把报纸粘起来,因为报纸不止一份,所以我们必须从大量包含了重复内容的碎片来重构一份完整的报纸. 传统的基因租测序流程大致如…

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I…

一.概述 由于难以获得100%的蛋白氨基酸序列覆盖率,蛋白组de novo测序成为了蛋白测序的难点,由Ac-LysargiNase(N端蛋白酶)和胰蛋白酶构成的镜像酶组合可以解决这个问题并具有稳定性,这2种消化位点互补的酶能够产生目标蛋白的镜像b,y离子,基于镜像原理设计的算法pNovoM可用于蛋白组de novo测序. 二.研究背景 De novo测序是基于二级质谱谱图解析未知蛋白.翻译后修饰及蛋白突变位点的测序方法,这项技术适用于没有氨基酸序列信息的蛋白及蛋白组解析.De novo测序的难点…

Dissecting evolution and disease using comparative vertebrate genomics-The sequencing revolution   short-read sequencing (SRS) (因大规模基因组数据需要,采用Illumina paired-end,短序列)->genome assembly and long-read sequencing (LRS) (因长序列的需要)   Sequencing 和assembly两个模…

生物医学大数据 Protein 应用 人类蛋白质组计划 Gene的存在要依靠在蛋白水平确认基因真实存在. 蛋白质组是确定时间地点的研究单元的蛋白质总体,因为时间.地点和研究单元的相互组合存在多种变化,所以蛋白质组是复杂功能和结构的基础.蛋白质组十分复杂,质谱中的高丰度易于分离所以易于研究,但其中低丰度的部分多肽种类繁多,难于分离研究.由于时间和空间特定,所以具有可变性和动态性.蛋白质多以混合物为表达形式,所以具有群体性.为研究蛋白质功能需要依靠蛋白质的整体性,即多种化合物共同作为功能基础. 通过…

期刊名:Molecular & Cellular Proteomics 发表时间:(2019年12月) IF:4.828 单位: 朱拉隆功大学 费城威斯塔研究所 物种:人 技术:de novo从头测序,深度学习 一. 概述: 该研究开发了一种基于深度学习的肽段从头测序框架SMSNet,在保持良好的识别覆盖率的同时,氨基酸准确度能达到95%以上.SMSNet揭示了超过10000个以前未分类的人类白细胞抗原(HLA)和磷酸肽,并结合数据库搜索方法,将肽鉴定的覆盖范围扩大了近30%. 二. 研究背景:…