文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估.           2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两…

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病…

https://blog.csdn.net/hanli1992/article/details/82982434…

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,…

文章题目:A Field Guide for Cancer Diagnostics using cell-free DNA: from Principles to Practice and Clinical Applications 时间:2017年11月 摘要:癌症患者的基因分子层面的信息给新药开发和治疗方法带来了一场新的革命.目前组织样本检测是基因分子检测的金标准,但其存在两点不足:1.取样方式为风险性入侵式取样,有许多癌种和患者无法满足该要求.  2.由于异质性的原因,取得的组织样本可能不…

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo…

转载果子学生信  https://mp.weixin.qq.com/s/Ph1O6V5RkxkyrKpVmB5ODA 前面我们从GDC下载了TCGA肿瘤数据库的数据,也能够把GDC下载的多个TCGA文件批量读入R 今天我们讲一下TCGA数据的标准化,以及差异分析,得到了标准化后的数据,我们就可以按照以前的帖子,做一系列操作 Y叔推荐的这个图有毒! 图有毒系列之2 多个基因在多亚组疾病中的展示 在得到了差异分析的结果后,我们可以完成热图,火山图,GO分析,KEGG分析,GSEA分析,就跟这个帖子中…

进入2017年,当红辣子鸡PD-1疗法,一路横扫多个适应症.而CAR-T治疗的“小车”在获得FDA专委会推荐后也已经走上高速路,成为免疫治疗又一里程碑事件.PD-1.CAR-T之后,下一个免疫治疗产品又将花落谁家?   7月初,Nature同期发表2项临床试验结果,突然引爆个性化肿瘤疫苗热点,新技术是横空出世吗?还是有三生三世,十里桃花早已播种?   Nature 为引,本文让你一文看懂,解读个体化肿瘤疫苗前世今生,窥探未来发展.   个性化肿瘤疫苗星火早现,顶级联盟成立只为攻关克难   7月5…

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的…

HapMap五周年回顾 2011-01-12 | 作者: [关闭] 作者简介:曾长青,中国科学院北京基因组所研究员,博士生导师.CUSBEA奖学金.百人计划.杰出青年基金.首批新世纪百千万人才工程国家级人选获得者.作为“十五”重大攻关项目课题组长.国际HapMap计划Steering Committee Member和 “中华单体型图协作组”召集人,负责HapMap“中国卷”的实施.主要从事疾病相关基因定位.群体遗传学和基因组多态研究,部分成果在Nature,Nature Genetics, P…