定义:融合基因是指两个或者多个基因联合起来,一起转录形成一个转录本: 检测的意义:融合基因可以作为某些疾病的特异分子标记,比如 bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者中: AML1/ETO融合基因主要见于急性粒细胞白血病部分分化型患者中: CBFβ/MYH11融合基因是M4Eo型白血病的分子标志: PML/RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的分子标志: 检测方法: 只有少数的融合基因是因为染色体易位等原因,在DNA水平上联合在一起,而大多数的融合基因在DNA水…

tophat-fusion 是一款利用RNA_seq 数据鉴定融合基因的工具,官网链接如下: http://ccb.jhu.edu/software/tophat/fusion_index.shtml 安装: tophat-fusion 是集成在tophat软件中的,具体的安装参考tophat的安装就好了 使用方法: 对于tophat-fusion 而言,要求固定的目录结构,比如我在result 文件夹下进行tophat-fusion的分析 那么我需要在该目录下准备几个文件: 1)物种对应的re…

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处 目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).…

融合基因(Fusion gene)是指两个基因的全部或一部分的序列相互融合为一个新的基因的过程.其有可能是染色体易位.中间缺失或染色体倒置所致的结果. 异常的融合基因可以引起恶性血液疾病以及肿瘤.例如典型的EML4-ALK BCR-ABL融合基因可以导致白血病,此外还有在前列腺癌症里面经常被发现的TMPRSS2-ERG,在非小细胞肺癌里面经常发现的EML4-ALK,VTI1A-TCF7L2 (直肠癌). 目前的融合基因分类有可分为一下5种: 目前已经很多在线工具,基于高通量测序数据来对检测融合基…

#!/usr/bin/perl -w use warnings; use strict; input_fastq trim_length}; ; my ($fastq, $trim_length) = @ARGV; open(FASTQ, $fastq) or die "Can't open $fastq\n"; while (my $readid = <FASTQ>) { chomp $readid; chomp (my $sequence = <FASTQ>…

RNA -seq RNA-seq目的.用处::可以帮助我们了解,各种比较条件下,所有基因的表达情况的差异. 比如:正常组织和肿瘤组织的之间的差异:检测药物治疗前后,基因表达的差异:检测发育过程中,不同的发育阶段,不同的组织之间的基因表达差异 等 在所有检测的差异类型中,最常用的一种检测就是:检测所有mRNA的表达量的差异. 还可以检测 RNA 的结构上的差异.例如:mRNA的剪接方式的差异,即“可变剪接”:还可以检测“融合基因”,同时还可以检测基因单点突变导致的SNP. 测序方法.步骤:人的细胞…

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组…

费城染色体 费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome),或称费城染色体易位(Philadelphia translocation),是一种与慢性粒细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia, CML)相关的特殊染色体易位现象.其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位,具体定义为t(9;22)(q34;q11).这一染色体易位现象与慢性粒细胞性白血病有高度的灵敏度,有95%的慢性粒细胞性白血…

RNA-seq 测序可以用于融合基因的发现,在过去的十几年里,RNA-seq 测序数据不断增加,发现的融合基因的数据也不断增加: FusionCancer 是一个人类癌症相关的融合基因的数据库,利用NCBI SRA数据库中的RNA-seq 数据,采用tophat-fusion, soap-fusion, fusionmap, chimerascan 4款预测融合基因的软件进行预测: 网址如下: http://donglab.ecnu.edu.cn/databases/FusionCancer/…

ALK FISH探针是FDA批准的用于检测肺癌患者中ALK重排的方法,这些患者可能受益于ALK激酶抑制剂.FISH测定在技术上可能具有挑战性并且难以解释.已经有研究者提出以ALK免疫组织化学和下一代测序作为替代方法.在本研究中,我们比较了各种ALK-FISH模式与下一代测序(NGS)针对基因融合的检测效果,以及ALK免疫组织化学(IHC)和肿瘤对克唑替尼的反应.在2116例肺腺癌样本中,72例(4%)是ALK-FISH阳性,其中28个ALK-FISH阳性病例用于研究,包括15个分裂信号(54%)…