单倍型,即单倍体基因型,概念很好理解. 单倍型分型的过程就称之Phasing,定相或基因分型. Phasing的意义,在人类疾病遗传和动植物群体遗传中非常重要.也是imputation的必经过程. vcf文件中,./.和.|.分别表示未定相和已定相. Phasing的方法: 家系定相,最准确,一般根据一家三口(Trio样本)推断,直接简单: LD定相,最常用,根据群体LD block和统计模型,计算量大,只对高频突变(如>5%): 物理定相,仅依赖测序数据,通过reads(来自同一单倍体)拼接,…