启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP   启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性. 起始时间和表达的程度.启动子(Promoters)就像“开关”,决定基因的活动.既然基因是成序列的核苷酸(nucleotides),那么启动子也应由DNA组成.启动子本身并不控制…

第三章 RNA测序   RNA测序(RNA Sequencing,简称RNA-Seq,也被称为全转录物组鸟枪法测序Whole Transcriptome Shotgun Sequencing,简称WTSS),是基于二代测序技术研究转录组学的方法,可以快速获取给定时刻的一个基因组中RNA的种类和数量. RNA-Seq有助于查看基因的不同转录本.转录后修饰.基因融合.突变/SNP和基因表达随时间的变化,或在不同组中基因表达的差异. RNA-Seq除了可以查看mRNA转录本,还可以查看总RNA.小RN…

生物信息学软件: NCBI:BLAST,设定k-mer 默认是全局比对,Blastn是局部比对. PSI-BLAST最灵敏的BLAST,选中部分矩阵后在数据库中查找相应蛋白. PHI-BLAST找氨基酸motif ,参数有-db 数据库,-query 输入文件,-cut输出文件 Ensembl模式生物数据库:biomark UCSC genome browser,各种基因组参数:CG content等可以展开. Ebi:ensembl也在其中. 一个gene: DNA水平:基因名字UCSC找位置…

背景:c-MET是肝细胞生长因子的酪氨酸激酶受体.MET 14号外显子编码部分c-MET的胞内跨膜结构域,包括重要的调节原件,比如酪氨酸1003,一个降解c-MET的相关酶的结合位点. 拥有MET 14号外显子跳跃突变的个体,可能出现c-MET活性增强,表达量增强. 目的:拥有MET 14号外显子及其内含子侧翼突变的非小细胞肺癌患者可能对c-Met抑制剂有应答.本文中探索了拥有MET 14号外显子突变的患者的临床特征,病理特征,基因特征. 从NGS数据,蛋白表达,转录本表达层面说明拥有met 1…

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo…

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病…

趁着周末,大好的日子,总结了一下外显子分析的思路(套路)…

假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度 首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置,查询链接:http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081 如下图所示,可以看到该基因有6个转录本,假定选择第二个转录本ENST00000470705.1,点击进去,显示该转录本有5个外显子 具体外显子的详…

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad…

      我们知道在Android中,要更新UI只能在UI主线程去更新,而不允许在子线程直接去操作UI,但是很多时候,很多耗时的工作都交给子线程去实现,当子线程执行完这些耗时的工作后,我们希望去修改UI,但Android中又不允许在子线程中去直接修改UI,如:在子线程中执行从服务器下载一张图片的任务,下载完成后,希望这张图片显示一个ImageView上,在子线程中又不能直接操作ImageView,这怎么办呢?我们只能把这张图片发送给UI主线程,然后在主线程中去显示这张图片.为了能够实现这种子线…