该文献纳入了EGG(Early Growth Genetics Consortium)和UK biobank两大数据库,分为欧洲祖先和非欧洲祖先群体.这两个数据用到的样本量分别如下: Early Growth Genetics Consortium(网址:http://egg-consortium.org/) » 30 studies (European ancestry) N=75,891 » 6 studies (Non-European ancestry), N=10,104 UK Bio…

Image-to-Image Translation with Conditional Adversarial Networks (基于条件gan的图像转图像) 作者:Phillip Isola, Jun-Yan Zhu, Tinghui Zhou, Alexei A. Efros 全文链接:https://arxiv.org/abs/1611.07004 GANs是一种生成模型,它学习从随机噪声向量z到输出图像y的映射.条件GAN学习从观测图像x和随机噪声向量z到y的映射.生成器G经过训练后产…

bast-2015-CIKM CIKM全称是International Conference on Information and Knowledge Management 这篇文章主要采用采用learning-2-rank技术解决实体识别和关系识别. KBQA. 测试webquestion KB:freebase 主要思想,分为2步,实体识别,关系识别:最后通过实体和关系确定答案. 他确定好实体和关系后,构造查询语句查询. 实体部分 模板匹配 参考这个图 关系匹配 答案类型匹配 候选答案的特征…

数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列…

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies EBI负责维护的一个收集已发表的GWAS研究的数据库 Catalog stats Last data release on 2019-09-24 4220 publications 107486 SNPs 157336 associations Genome assembly GRCh38.p12 dbSNP Build 151 Ense…

CORRELATION COEFFICIENTS We've discussed how to summarize a single variable. The next question is how to summarize a pair of variables measured on the same observational unit--(percent of calories from saturated fat, cholesterol level), (amount of fe…

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr…

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有…

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同…

GWAS的数据形式:SNP数据,即各个SNP位点的aa,Aa,AA基因型与疾病状态(0正常,1患病)的样例-对照数据. 在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法.不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同. 这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照).每个人都提供些作为样本的细胞,如从口腔内…