到底什么是eQTL? eQTL和QTL之间有什么联系?为什么说QTL比eQTL难很多? QTL和GWAS有什么关系? GTEx数据库里的eQTL数据如何利用? 说eQTL之前必须先解释QTL,QTL,一说到中文名就清楚了,数量性状位点,就是一个性状,比如身高,会由成百上千个基因来决定,目的简单明确,那么我们如何找到这些位点呢? Quantitative Trait Locus (QTL) Analysis - 来自nature的介绍 实现层面,其实研究的不是基因,而是染色体上的区段,更明确的说就…

一篇通俗的文章:eQTL Expression quantitative trait loci (eQTLs) are genomic loci that explain all or a fraction of variation in expression levels of mRNAs. 基因组位点,解释了基因表达的变化. A quantitative trait locus (QTL) is a section of DNA (the locus) which correlates wi…

首先QTL是数量性状位点,比如身高是一个数量性状,其对应的控制基因的位点就是一个数量性状位点,而eQTL就是控制数量性状表达位点,即能控制数量性状基因(如身高基因)表达水平高低的那些基因的位点. 数量性状基因座:控制数量性状的基因在基因组中的位置称数量性状基因座.常利用DNA分子标记技术对这些区域进行定位,与连续变化的数量性状表型有密切关系 表达数量性状基因座(expression Quantitative Trait Loci,eQTL)是对上述概念的进一步深化,它指的是染色体上一些能特定调控…

paper:cepip: context-dependent epigenomic weighting for prioritization of regulatory variants and disease-associated genes Genotype-Tissue Expression Project (GTEx) - genome上的eQTL位点及其对特定组织的特定基因表达的影响,同时包含了不同eQTL之间的LD关系.这个整合多个疾病的数据.正如其名,该数据包含了genotype.…

Targeted learning methods build machine-learning-based estimators of parameters defined as features of the probability distribution of the data, while also providing influence-curve or bootstrap-based confidence internals. The theory offers a general…

MongoDB with D3.js I consider interactive data visualization to be the critical tool for exploration of high-dimensional data. That’s led me to spend a good amount of time in the last few years learning some new skills (D3 and CoffeeScript) and devel…

全基因组选择(Genomic selection, GS)是一种利用覆盖全基因组的高密度标记进行选择育种的新方法,可通过早期选择缩短世代间隔,提高育种值(Genomic Estimated Breeding Value, GEBV)估计准确性等加快遗传进展,尤其对低遗传力.难测定的复杂性状具有较好的预测效果,真正实现了基因组技术指导育种实践. 原理 常规育种手段主要利用性状记录值.基于系谱计算的个体间亲缘关系,通过最佳线性无偏估计(best linear unbiased predication…

参考:高通量测序相关名词 Isotig 指在转录组de novo测序时,用454平台测序完成后组装出的结果,一个isotig可视为一个转录本. Isogroup 指转录组de novo测序中,用454平台测序完成后组装出的结果获得的可聚类到同一个基因的转录本群. alternative splicing:可变剪切 gene loci:基因座(wiki), 转录表达谱:又叫基因表达谱,翻译表达谱的话,就是蛋白表达谱. 表达谱差异分析(differential expression profilin…

一个工具的逻辑得足够完善.意义足够重大,才有资格发在NG上. A gene-based association method for mapping traits using reference transcriptome data - PrediXcan To impute the gene expressions of BACE2, BACE1, and APP, we considered 2 tissue models (each with >300 samples): (1) the…

Predicting effects of noncoding variants with deep learning–based sequence model PDF Interpreting noncoding variants- 非常好的学习资料 这篇文章的第一个亮点就是直接从序列开始分析,第二就是使用深度学习获得了很好的预测效果. This is, to our knowledge, the first approach for prioritization of functional…