【7】基于NGS检测体系变异解读和数据库介绍

目录解读相关专业术语体系变异解读规则体系变异和用药解读流程主要数据库介绍解读相关专业术语 2个概念:胚系.体系突变 4种变异类型:SNV.Indel.融合/SV(大的易位/倒位/缺失).CNV 2个免疫指标:TMB.MSI 3个权威机构指南:FDA(美国食品药品监管局).NMPA(国家药品监管局).NCCN(肿瘤学临床实践指南) 体系变异解读规则癌症变异解读指南和标准(2017版):AMP,ACMG,ASCO,CAP共同制定胚系变异(ACMG规则):致病性,变异与特定疾病或疾病诱因…

NGS检测ALK融合大起底--转载

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).…

面向服务体系架构（SOA）和数据仓库（DW）的思考基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台

面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(DW)的思考基于 IBM 产品体系搭建基于 SOA 和 DW 的企业基础架构平台当前业界对面向服务体系架构(SOA)和数据仓库(Data Warehouse,DW)都介绍的很多,提出了很多优秀的解决方案,但是一般是把 SOA 和 DW 单独考虑, SOA 和 DW 有着共同的目标—系统整合,由于基于不同的技术思路,提出了不同的方案.本文将围绕 SOA 和 DW 相结合的思路,基于 IBM 的产品,规划统一的数据库,搭建企业级的技术架构. 0 评论: 肖…

cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（二）

cWeb是基于微软的.Net Framework 4框架,数据库是sql server 2008 r2. cWeb开发框架下载,点击这里去下载. cWeb开发框架借鉴三层架构理论分为三层,分别是:cData.cBN和cWeb.cData是数据层,cBN是业务处理层,cWeb是业务展示层.解决方案如图示: 一.cData数据层 cData数据层,数据库字段的映射类.在其他开发框架中常见于datatable和dataview,也就是将数据库表映射成datatable,dataview继承datata…

cWeb开发框架，基于asp.net的cWeb应用开发平台介绍（一）

cWeb开发框架是基于asp.net的B/S应用开发平台,采用三层架构理论,应用简单.代码简洁.运行快速. cWeb是bubufx提供,是分享资源,无任何版权限制,bubufx继续传承互联网精神,可随需要随意使用.改动. cWeb开发框架可开发ERP.HR.MIS.IMS.CMS.OA.网站等,已应用在电信.银行.政府.企业.电商.公路.民航.药业.餐饮.电力.汽车等各行业或领域.cWeb之所以能够开发各领域的应用系统,是因为cWeb是基础框架,并且是开源框架,大家可根据业务需求的不同进行改动和…

Atitit 基于meta的orm，提升加速数据库相关应用的开发

Atitit 基于meta的orm,提升加速数据库相关应用的开发 1.1. Overview概论1 1.2. Function & Feature功能特性1 1.2.1. meta api2 1.2.2. 动态实体{}2 1.2.3. 使用sql.linq作为数据操作标准化dsl3 1.2.4. Js版本orm接口3 1.1. Overview概论主要是为了解决这些问题.. 现有的orm方案流行有mybatis,hibernate等..但往往要加很多注解或者配置,比较繁琐.. 既然字段的定义…

基于4.5Framework web程序、SQLSERVER数据库打包

原文:基于4.5Framework web程序.SQLSERVER数据库打包估计很多朋友和我一样,对于C/S程序打包很熟悉,但对于B/S程序打包一头雾水... 最近公司要求我们把项目和数据库(SQLSERVER)一起打包,然后安装在CD光盘上,打算拿光盘去客户那边实现一键安装.哎!!!最终这个任务给我了, 我只有抱着学习的态度去慢慢摸索. 打包的程序是基于VS2012.MVC4模板开发出来的,框架是4.5版本. 类似于这种4.5框架打包,目前微软好像也提供了一个打包工具 InstallShie…

基于.NET CORE微服务框架 -surging的介绍和简单示例（开源）

一.前言至今为止编程开发已经11个年头,从 VB6.0,ASP时代到ASP.NET再到MVC, 从中见证了.NET技术发展,从无畏无知的懵懂少年,到现在的中年大叔,从中的酸甜苦辣也只有本人自知.随着岁月的成长,技术也从原来的三层设计到现在的领域驱动设计,从原来的关系型数据库SQL 2000到现在的NOSQL (mongodb,couchbase,redis),从原来基于SOAP协议的web service到现在基于restful 协议的web api,wcf,再到现在rpc微服务.技术的成长也…

基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍（2）

本篇继续<基于Metronic的Bootstrap开发框架--工作流模块功能介绍>,继续介绍基于Metronic的Bootstrap开发框架的工作模块功能,介绍工作流模块中相关业务表单的界面设计和管理操作,以及在业务表单中设计到的审批.发起会签.会签确认.会签.撤销.领导批示分阅.阅办等常规操作,以及一些明细表单的数据录入展示. 1.工作流主页视图在工作流模块中,我们可以把一些待办或者已办的事项放在首页里面,方便登陆后直接可以参考最新的一些信息,如下界面所示. 而在工作流的业务表单模块中,我…

Django笔记&教程 7-1 基于类的视图（Class-based views）介绍

Django 自学笔记兼学习教程第7章第1节--基于类的视图(Class-based views)介绍点击查看教程总目录 1 介绍 Class-based views (CBVs) are views generated from models. Class-based views:基于模型自动生成的视图. 在web开发中,为模型(models)制作各种各样的视图是工作量很大的事情, Class-based views简化了这些工作. 2 代码 CBVs可以直接使用,例如在urls.py里直接…

基于图形检测API(shape detection API)的人脸检测

原文:https://paul.kinlan.me/face-detection/ 在 Google 开发者峰会中,谷歌成员 Miguel Casas-Sanchez 跟我说:"嘿 Paul,我给你看一个 demo".看完之后我必须对它进行研究. Shape Detection API(图形检测API)目前在 WICG 中尚处于孵化和试验阶段,这对于平台来说是一个很好的渐进过程. Shape Detection API 有意思的地方在于,它是基于用户设备的一些基础硬件功能上创建标准接口…

NGS检测SNP

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1…

基于kbengine 0.4.20 解读

[以下文章转自kbe论坛] MMOG服务端是一种高品质的工程项目,品读开源的kbe是一种乐趣.本文档我带童鞋们一起领略一下.囿于我知识面和经验方面所限,文中所述之处难免有错误存在,还请读童鞋们睁大慧眼,如果你发现错误,可以电邮至shawhen2012@hotmail.com.(因为我个人懒散或者时间仓促的关系,这个文档的排版有点小乱...) 其他牛逼哄哄的前言就不说了. 从理论上来讲,我们阅读一份源代码,首先应该基于现有的文档从整体上把握项目的架构之后再庖丁解牛一般地细分阅读,不过在我写这个文…

反复横跳的瞄准线！从向量计算说起！基于射线检测的实现！Cocos Creator!

最近有小伙伴问我瞄准线遇到各种形状该怎么处理?如何实现反复横跳的瞄准线?最近刚好在<Cocos Creator游戏开发实战>中看到物理系统有一个射线检测,于是,基于这个射线检测,写了一个反复横跳的瞄准线效果.一起往下看吧!文章底部获取完整项目! 国际惯例,先上最终效果! 在讲解之前我们需要一些向量的知识,简单的介绍一些吧! 向量的加法,OA + AB = OB 向量的点乘,表示一个向量在另一个向量上的投影,是个标量,有正负之分.向量夹角小于 90度为正数,等于 90度为零,大于 90度…

基于python检测端口是否在使用

开发中,需要开启Modbus Slave服务,但是,modbus_tk 并没有提供一个端口检测的方法,导致 modbus_tcp.TcpServer(port=502) 时候会提示端口被占用于是需要在创建 tcp server 的时候,首先检测端口是否被占用. 代码如下: def net_is_used(port,ip='127.0.0.1'): s = socket.socket(socket.AF_INET,socket.SOCK_STREAM) try: s.connect((ip,po…

转：基于TLS1.3的微信安全通信协议mmtls介绍

转自: https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzAwNDY1ODY2OQ==&mid=2649286266&idx=1&sn=f5d049033e251cccc22e163532355ddf&scene=0&key=b28b03434249256b2a5d4fdf323a185a798eaf972317ca3a47ef060d35c5cd8a4ae35715466d5bb5a558e424d20bef6c&ascene=0&am…

C#开发微信门户及应用(46)-基于Bootstrap的微信门户应用管理系统功能介绍

在前面介绍很多的微信框架,基本上都采用EasyUI的界面来搭建的微信框架,如随笔<C#开发微信门户及应用(8)-微信门户应用管理系统功能介绍>介绍的一样,不过随着微信的H5应用越来越多,因此转换为更适合做H5页面应用框架的Bootstrap开发框架,本文介绍的整个微信模块都是基于Bootstrap的应用. 微信开发包括公众号.企业号.微信小程序等方面的开发内容,需要对腾信的微信API接口进行封装:包括事件.菜单.订阅用户.多媒体文件.图文消息.消息群发.微信支付和企业红包.摇一摇设备.语义理解…

基于LNMP(fastcgi协议)环境部署、原理介绍以及fastcgi_cache配置以及upstream模块负载均衡讲解

ngx_http_proxy_module只能反向代理后端使用HTTP协议的主机.而ngx_http_fastcgi_module只能反向代理后端使用FPM或者使用FastCGI协议的客户端. 一.部署LNMP 1.首先安装必要的包 [root@ELK-chaofeng07 nginx]# yum install php-fpm php-mcrypt php-mbstring php-mysql mariadb-server Loaded plugins: fastestmirror 2.接下来…

基于Docker的MindSpore安装与使用基础介绍

技术背景 MindSpore是一款新一代AI开源计算框架,其特色在于:创新编程范式,AI科学家和工程师更易使用,便于开放式创新:该计算框架可满足终端.边缘计算.云全场景需求,能更好保护数据隐私:可开源,形成广阔应用生态.MindSpore的软件架构如下图所示: (图片来自于参考链接1的内容截图) 其中关于自动微分的部分被集成在了GHLO这个模块上,该模块主要内容是一些不依赖于硬件体系的优化,也是本次安装与测试指导中特别关注的内容. 由于MindSpore的支持系统列表(如下图所示)中不包含本机主…

【万字长文】使用 LSM-Tree 思想基于.Net 6.0 C# 实现 KV 数据库（案例版）

文章有点长,耐心看完应该可以懂实际原理到底是啥子. 这是一个KV数据库的C#实现,目前用.NET 6.0实现的,目前算是属于雏形,骨架都已经完备,毕竟刚完工不到一星期. 当然,这个其实也算是NoSQL的雏形,有助于深入了解相关数据库的内部原理概念,也有助于实际入门. 适合对数据库原理以及实现感兴趣的朋友们. 整体代码,大概1500行,核心代码大概500行. 为啥要实现一个数据库大概2018年的时候,就萌生了想自己研发一个数据库的想法了,虽然,造轮子可能不如现有各种产品的强大,但是,能造者寥寥无…

基于SVG的web页面图形绘制API介绍

转自:http://blog.csdn.net/jia20003/article/details/9185449 一:什么是SVG SVG是1999由W3C发布的2D图形描述语言,纯基于XML格式的标记语言,SVG的全称是可扩展的矢量图形跟传统的Raster方式的图形(JPG, PNG, GIF等)有很大的差别.SVG是2D图形开发平台,包括两个部分,一个是基于XML语言的数据描述,另外一部分是可编程的API,其关键特性支持图形,文本,梯度填充,画笔风格,图形特效滤镜如高斯模糊,会在稍后…

.NET跨平台：在Linux上基于ASP.NET 5用EF7生成数据库

Linux用的是Ubuntu,dnx版本是1.0.0-beta6-12120,EF版本是7.0.0-beta5. 以下是用Entity Framework 7生成SQL Server数据库的操作步骤. 在project.json中添加Entity Framework 7的引用: { "dependencies":{ "EntityFramework.SqlServer": "7.0.0-beta5", "EntityFramework.…

基于ArcEngine的空间数据通用建库软件介绍

最近花了点时间把之前的空间数据入库功能进行了完善,在这里做一个简单的介绍,也希望大家给提点意见和建议,我的目标是做一个好用.易用.通用.稳定的入库程序. 1.软件特点: 基于模板(方案)的数据更新采用配置模板进行更新操作,对于接边.推历史库.图层字段映射等根据客户需要灵活定制. 可配置信息包括: 序号功能名称功能描述备注 1 基础配置配置现状/历史图层名称命名规则,现状/历史关键字段,宏字段等信息. 宏字段是以[]包围的文本,在其它配置文件中可以使用宏字段代替相应的内容. 2 图层字…

MDM基于IOS设备管控功能的所有命令介绍

前面我们介绍了IOS上MDM几个简单的控制命令的发送和返回数据的解析处理,下面我们介绍一下MDM涉及到的命令的操作介绍: 一.Control Commands(控制类命令) 1.Device Lock(设备锁屏) RequestType为RequestType: 原文:Immediately locks the device. If a passcode is present, that passcode will be required to unlock the device. 译文:设备锁…

基于jquery中children()与find()的区别介绍

本篇文章介绍了,基于jquery中children()与find()的区别,需要的朋友参考下 .children(selector) 方法是返回匹配元素集合中每个元素的所有子元素(仅儿子辈).参数可选,添加参数表示通过选择器进行过滤,对元素进行筛选. .find(selector)方法是返回匹配元素集合中每个元素的后代.参数是必选的,可以为选择器.jquery对象可元素来对元素进行筛选. .find() 与 .children() 方法类似,不同的是后者仅沿着 DOM 树向下遍历单一层级.这里的…

基于express框架的应用程序骨架生成器介绍

作者:zhanhailiang 日期:2014-11-09 本文将介绍怎样使用express-generator工具高速生成基于express框架的应用程序骨架: 1. 安装express-generator工具: [root@~/wade/wadetest]# npm install express-generator -g /usr/bin/express -> /usr/lib/node_modules/express-generator/bin/express express-gener…