1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对(mapping) 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping. Bwa比对步骤大致如下: (1)对参考基因组构建索引: 例子:bwa index -a bwtsw hg19.fa.最后生成文件:hg19.fa.amb.hg19.fa.ann.hg19.fa.bwt.hg19.fa.pac和hg19.fa.sa. 构建索引时需要注意的问题:bwa构建索引有两种算法,两种算法都是基于BWT的,这两种算法通过参数-a is 和-a bwt