前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

1.在linux中安装好R 2.准备好画曼哈顿图的R脚本即manhattan.r,manhattan.r内容如下: #!/usr/bin/Rscript #example : Rscript plot_manhatom.r XXX.assoc XXX.pdf argv <- commandArgs() #define the function to plot the manhatton and quantitle-quantitle plot plot_manhatton<-function(

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,

前言 想必大家都听过数据挖掘领域那个经典的故事 - "啤酒与尿布" 的故事. 那么,具体是怎么从海量销售信息中挖掘出啤酒和尿布之间的关系呢? 这就是关联分析所要完成的任务了. 本文将讲解关联分析领域中最为经典的Apriori算法,并给出具体的代码实现. 关联分析领域的一些概念 1. 频繁项集: 数据集中经常出现在一起的物品的集合.例如 "啤酒和尿布" 2. 关联规则: 指两个物品集之间可能存在很强的关系.例如 "{啤酒} -> {尿布}"

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g

附注:不要问我为什么写这么快,是16年写的. 一.分析目的 I用户在某电商平台买了A,那么平台接下来应该给用户推荐什么,即用户在买了商品A之后接下来买什么的倾向性最大: II应该把哪些商品在一起做捆绑销售. 二.理论介绍 数据挖掘中的经典算法之一:关联分析.关联分析内部理论又分为apriori , eclat , FP-Growth.这里采用apriori.关于他们的优缺点,适应条件什么的,只能等我看完理论再写了. 三.R包介绍 介绍将要用到的两个软件包:arules和arulesViz. ar

1. 关联分析是什么? Apriori和FP-growth算法是一种关联算法,属于无监督算法的一种,它们可以自动从数据中挖掘出潜在的关联关系.例如经典的啤酒与尿布的故事.下面我们用一个例子来切入本文对关联关系以及关联分析的讨论. 0x1:一个购物篮交易的例子 许多商业企业在日复一日的运营中积聚了大量的交易数据.例如,超市的收银台每天都收集大量的顾客购物数据. 例如,下表给出了一个这种数据集的例子,我们通常称其为购物篮交易(market basket transaction).表中每一行对应一个交

基因组表达分析:如何选择RNA-seq vs. 芯片 发布日期:2017-03-29 10:00 DNA 芯片(上图左侧)由附着在表面的核酸探针组成.首先,从样品中提取 RNA 并转化为互补 DNA(cDNA),用荧光标签(1)进行标记. 接下来标记的 cDNA 片段与芯片(2)上的核酸杂交. 扫描芯片检测每个斑点的荧光水平,从而得到基因表达水平(3). 在 RNA-seq 中,RNA 也从样品中提取并转化为 cDNA,以备用于测序(A). 接下来对 cDNA 文库进行测序(B),将所得读数与基

设全集U = {a, b, c, d, e},其元素a,b, c, d, e称为项. 数据集: D = [ {a, b}, {b, c, d}, {d, e}, {b, c, e}, {a,b, c, d} ] 项的集合如{a,b}称为项集(cell), 包含k个项的集合称为k项集. 数据集D中包含项集A的集合占所有元素集的比例称为A的支持度(support).如{a}的支持度为2/5. 若项集满足人为设定的最小支持度,则称为频繁集. 频繁集的任意子集一定是频繁集, 非频繁集的超集一定为非频繁集