DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K

目录 1.安装 2.测试 3.动植物群体检测CNV 知名的拷贝数变异分析工具几乎都是为人类变异检测开发,对于动植物重测序分析有些尴尬.不过好在植物群体研究不必那么精细,用同样的工具也可做分析. 地址:https://github.com/abyzovlab/CNVnator 1.安装 建议直接用conda. conda create -n cnv cnvnator conda activate cnv 查看帮助: $ cnvnator Not enough parameters. CNVnato

CNV: 人类主要是二倍体.如果有些区域出现3个.4个拷贝,那就是扩增了,如果只出现1个拷贝,就是缺失.所以CNV分析是依靠特定位置的测序深度来估算的,先在染色体上划窗,然后看每个窗口的平均测序深度,如果连续多个窗口的测序深度在样品/对照中都有差异,那么就判断为CNV,标准是拷贝数相除,然后取log2,log2Ratio小于-1或大于0.6即视为出现拷贝数变异,对应的ratio就是小于二分之一或者三分之二,也就是至少增加或减少一个拷贝 CNV:注释 library(biomaRt)mart <-

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

HapMap五周年回顾 2011-01-12 | 作者: [关闭] 作者简介:曾长青,中国科学院北京基因组所研究员,博士生导师.CUSBEA奖学金.百人计划.杰出青年基金.首批新世纪百千万人才工程国家级人选获得者.作为“十五”重大攻关项目课题组长.国际HapMap计划Steering Committee Member和 “中华单体型图协作组”召集人,负责HapMap“中国卷”的实施.主要从事疾病相关基因定位.群体遗传学和基因组多态研究,部分成果在Nature,Nature Genetics, P

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化

单细胞测序技术(single cell sequencing) 2018-03-02 11:02   来源: 一呼百诺  点击次数:6587关键词:   前言 单细胞生物学最近几年是非常热门的研究方向.在这一领域中,最前沿的则是单细胞测序技术.传统测序方法一次处理成千上万个细胞,得到的变异水平也是成千上万个细胞的平均后水平.但是,就如同世界上没有完全相同的两片树叶一样,没有两个细胞是完全相同的.所以,单细胞测序对于研究单个细胞就显得至关重要. 单细胞测序可以揭示出每个细胞独特的微妙变化,甚至可以

1.人类基因组的HapMap和国际HapMap计划 (1)何谓HapMap HapMap是Haplotype Map 的简称,Haplo意为单一,在基因组中专指来自父母的一对染色体中的一条.Haplotype就是单条染色体中的一段,译作单体型(有人译作单倍型),是描述遗传差异的一种主要方式.DNA作为遗传物质,不但编码了物种间的差异,物种内不同个体之间的差异也含在其中,均表现为基因组之间的DNA序列差异,也就是基因组的多态性上. DNA由四种核苷酸单个连接而成,基因组最常见的多态就是单核苷酸多态

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一.两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片.扫描仪.和分析软件组成. Illumina的生物芯片,由2部分组成:第1是玻璃基片,第2是微珠. 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起

来自知乎Live-孟浩巍 1.文章重要技术及图讲解 首先在转录组RNA-seq中,有基因表达差异.基因融合.可变剪切.RNA单点突变. 在基因组中,单点变异.结构变异,CNV变异(拷贝数变异) 三类基本内容,主要是RNA-seq的分析. 从生物水平角度理解肺癌,掌握RNA-seq的建库流程 ,单细胞的建库流程和方法. 这个是通过热力图的方式,找出5种细胞中的特异性的gene marker,什么是基因标记,在某一个stage或者细胞内特异性表达的基因是基因marker. 0-15图标是取过log的

以下是对Ensembl突变数据库中储存的数据的描述,对于Ensembl数据库中不同的物种,我们从各种来源(例如,dbSNP数据库)导入突变数据(SNP.CNV.等位基因频率.基因型等),导入的突变数据和等位基因经过质量控制过程来标记可疑数据. 我们将突变分成几个不同的类,并计算突变的预测结果,并且我们还创建了突变集以帮助人们从特定数据集中检索特定突变体组. 我们计算了人类每个突变在种群中的连锁不平衡. 突变数据类型 Ensembl突变数据库储存了从外部导入的数据以及就算得来的数据. 外部导入的数

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式.表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等.BCF格式文件是VCF格式的二进制文件. CHROM [chromosome]: 染色体名称. POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置. ID [identifier]: 突变的名称.若没有,则用'.'表示其为一个新变种. REF [reference base(s)]:

关于数据挖掘发表文章,我们知道很多人是看不上.瞧不起.嗤之以鼻的.大抵是因为这些人平时只发 CNS 主刊,所以才认为通过数据挖掘这种用「别人的数据」或者叫「干实验」来发文章是“「垃圾」,没有什么价值. 真的是这样吗?今天我们要介绍的就是一篇做数据挖掘的 Cancer Cell 杂志的文章(IF: 27.4),大家来看看文章怎么样. A Comprehensive Pan-Cancer Molecular Study of Gynecologic and Breast Cancers. Cance

引用自https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU4NjU4ODQ2MQ==&mid=2247484662&idx=1&sn=194668553f954e231f4526f5c944a195&chksm=fdf84cb4ca8fc5a2c0e8355377f9d6abdc4fa36b304aa8c533b5e82e49de30d443366ff3346a&mpshare=1&scene=1&srcid=09097IKbsc

转载:http://www.bio-info-trainee.com/1327.html 收集了那么多的癌症细胞系的表达数据,拷贝数变异数据,突变数据,总不能放着让它发霉吧! 这些数据可以利用的地方非常多,但是在谷歌里面搜索引用了它的文章却不多,我挑了其中几个,解读了一下别人是如何利用这个数据的,当然,主要是用那个mRNA的表达数据咯! 第一篇:http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0111146 这篇文

ALK FISH探针是FDA批准的用于检测肺癌患者中ALK重排的方法,这些患者可能受益于ALK激酶抑制剂.FISH测定在技术上可能具有挑战性并且难以解释.已经有研究者提出以ALK免疫组织化学和下一代测序作为替代方法.在本研究中,我们比较了各种ALK-FISH模式与下一代测序(NGS)针对基因融合的检测效果,以及ALK免疫组织化学(IHC)和肿瘤对克唑替尼的反应.在2116例肺腺癌样本中,72例(4%)是ALK-FISH阳性,其中28个ALK-FISH阳性病例用于研究,包括15个分裂信号(54%)