一.什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性,再用Bonferroni校正,通过给定的阈值,筛选出显著的SNP位点. 这样会存在两个问题,第一.Bonferroni校正非常严格,很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉.第二.单个位点对表型的解释度是很低的,尤其是对于高血压这种多基因控制的表型,用一个个单独的位点解释高血压患病风险,就显得很单薄. 因此,开发一个能让我们直观的感受,患某种疾病的风险多高的工具,显然是非常有必要的. ​为了更好理解多基

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

众所周知,全基因组关联分析(GWAS)发现的很多变异位点基本为非编码,这些变异位点1)要么调控基因表达(eQTL); 2)要么影响增强子活性; 3)要么影响转录因子(TF)结合特异性; 4)要么啥也不是. 针对以上四种情况: 1)是否调控基因表达(eQTL)可通过GTEx(https://gtexportal.org/home/)查询. 2)是否影响增强子活性可通过之前的推文查询:感兴趣的SNP/区域上是否有增强子/转录因子?增强子/转录因子调控哪个靶基因?(EnhancerDB) 3)是否影响

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

首先,进入NCBI的主页网站:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/variation/view/ 进入后,在下图红色框框位置输入目的SNP,比如rs608139 输完后,出现如下结果,箭头指向的是该SNP当前所在基因座的位置,即p21,由于该SNP在2号染色体上,因为我们也写为2p21

我们做完GWAS的关联分析后需要查看显著性SNP在我们数据中的频率分布情况.这时候我们需要用到plink和我们做关系分析所用的二进制文件datas. 第一步,我们用R语言读取分析结果,即*.assoc文件,按P值倒序排列,即出现上图的结果. 第二步,查看单个SNP位点(即上述结果中的kgp4382537)在数据中的频率.打开Plink,使用指令: "plink --bfile datas --snp kgp4382537 --freq --out kgp4382537_freq". 随

参考: Hail Hail - Tutorial  windows也可以安装:Spark在Windows下的环境搭建 spark-2.2.0-bin-hadoop2.7 - Hail依赖的平台,并行处理 google cloud platform - 云平台 Broad's data cluster set-up tool 对Google cloud SDK的一个简单的wrap,方便操作. cloudtools is a small collection of command line tool

LocusZoom图几乎是GWAS文章的必备图形之一,其主要作用是可以快速可视化GWAS找出来的信号在基因组的具体信息:比如周围有没有高度连锁的位点,高度连锁的位点是否也显著. 下面是locuszoom的示例图: 下面具体讲讲如何实现Locuszoom的绘制 1.进入Locuszoom的主页 http://locuszoom.org/ 2.进入Locuszoom的主页后,点击single plot 3.按如下图操作 第一步:上传关联分析结果的文件,plink格式的话是assoc.logistic

欢迎关注微信公众号"bio生物信息" GeneATLAS的数据全部来自 UK Biobank 的452,264个英国白人样本. 总共囊括的表型有778个,位点有三千万个. 优点 网站所有关联分析的summary数据都是可以下载的. 而且提供了所有表型的原始基因型数据的曼哈顿图.imputation的曼哈段图.Q-Q Plot 可以说是相当贴心了. 缺点 不能下载原始基因型数据. 样本是欧洲群体,可能某些结果在其他群体有差异. 这个网站可以下载什么 1. 下载表型数据 比如搜索肥胖表型,

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

目录 1.GWAS模型 1.1卡方检验 1.2 相关性系数的t检验 1.3 一般线性模型GLM 1.4 混合线性模型MLM 1.5 压缩混合线性模型CMLM 1.6 SUPER 1.7 FarmCPU 1.8 Blink 2.GS模型 2.1 MAS 2.2 GBLUP 2.3 GBLUP的扩展(ssBLUP,sBLUP,cBLUP) 2.4 rrBLUP 2.5 rrBLUP的扩展(Bayes类) 2.6 BLUP vs Bayes 3.GWAS和GS模型比较 最近看了不少统计基因组方面的资料

GWAS的数据形式:SNP数据,即各个SNP位点的aa,Aa,AA基因型与疾病状态(0正常,1患病)的样例-对照数据. 在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法.不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同. 这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照).每个人都提供些作为样本的细胞,如从口腔内

一.为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员,最怕的是什么,当然是统计结果不靠谱.统计结果不靠谱包括两方面:一个是假阴性,一个是假阳性.假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了,假阳性可以理解为一大堆青蛙,你不知道哪个才是你的真命天子.假阴性就罢了,最多让你错过发现真理的机会,但万一假阳性呢,你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证,一年半载的周期下来,什么结果都验证不出来,岂不是坑了做实验的人.因此,我们就要在源头上,把这个不靠谱的统计结果杜绝出去. 上一篇文

一.数据为什么要做质量控制 比起表观学研究,GWAS研究很少有引起偏差的来源,一般来说,一个人的基因型终其一生几乎不会改变的,因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异.但即便这样,我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素. 这种因素主要有:群体结构.个体间存在血缘关系.技术性操作. 二.怎么看数据是否需要进行质量控制 下面分别为样本和SNP位点在数据中的直方图,当数据不在绝大多数的分布当中时,我们会倾向于认为那是测序.人工操作等其他方面造成的误差,而非该个体的真实情况,因此是需要将这些

1.列表包括数据库名称.表型.是否能下载到基因型(genotype).是否能下载到GWAS结果文件(P值.效应值.SNP位点).目前收集到的有如下: 参考到这些数据库的文献:Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment 2.The Japanese Genotype-phenotype Archive (JGA)  :该数据拥有个体水平的基因型和表型数据,需要申请,已

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

定义 主要指基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的 DNA 序列多态性. 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 首先来看看多态性(polymorphism)的英文解释 Polymorphism the quality or state of existing in or assuming different forms: such as: a variation in a

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有