柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病
外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad
最近从公共数据库下载了一堆bam文件和reference 基因组文件,重新分析外显子流程时,跑出了“Exception in thread "main" picard.PicardException: New reference sequence does not contain a matching contig for NC_007605”这个错误. 源代码是这样的: java -jar picard.jar ReorderSam \ I=original.bam \ O=reor
文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估. 2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两
楼主跑以下程序时分别弹出了“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '.' ord 46 quality value -18) on line 12”和“fastq_quality_filter: Invalid quality score value (char '#' ord 35 quality value -29) on line 4”的错误提示 fastq_quality_filter -q 20 -p 70 -i