前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

画曼哈顿图和QQ plot 首推R包“qqman”,简约方便.下面具体介绍以下. 一.画曼哈顿图 install.packages("qqman") library(qqman) 1.准备包含SNP, CHR, BP, P的文件gwasResults(如果没有zscore可以不用管),如下所示: 2.上代码,如下所示: manhattan(gwasResults) 如果觉得不够美观,考虑添加一下参数: manhattan(gwasResults, main = "Manhat

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r

Assembling large genomes with single-molecule sequencing and locality-sensitive hashing 好好读读,算法系列的好文章! Assembling large genomes with single-molecule sequencing and locality-sensitive hashing - NATURE BIOTECHNOLOGY marbl/MHAP  - Github MinHash Alignme

描述 MetaPhlAn是分析从物种水平分辨率宏基因组鸟枪法测序数据的微生物群落(细菌,古细菌,真核细胞和病毒)的组成的计算工具.从版本2.0,MetaPhlAn还能够确定具体的菌株(在将样品含有先前测序的菌株的不那么频繁的情况下),并跟踪跨越样品菌株的所有物种. MetaPhlAn 2依靠〜1M唯一的特定分支,标记基因(标记信息文件可以在SRC / utils的/ markers_info.txt.bz2或在这里找到)从〜17000的参考基因组鉴定(〜13500细菌和古细菌,3500〜病毒,和

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g

在开发基因组相关流程或工具时,经常需要读取.处理和创建bam.vcf.bcf文件.目前已经有一些主流的处理此类格式文件的工具,如samtools.picard.vcftools.bcftools,但此类工具集成的大多是标准功能,在编程时如果直接调用的话往往显得不够灵活. 本文介绍的是一个处理基因组数据的python模块,它打包了htslib-1.3.samtools-1.3 和 bcftools-1.3的核心功能,能在编程时非常灵活的处理bam和bcf文件. 以下主要介绍pysam的安装和使用方

SOAPdenovo是一个新颖的适用于组装短reads的方法,能组装出类似人类基因组大小的de novo草图. 该软件特地设计用来组装Illumina GA short reads,新的版本减少了在图创建时的内存消耗,解决了contig组装时的重复区域的问题,增加了scaffold组装时的覆盖度和长度,改进了gap closing,更加适用于大型基因组组装. (SOAPdenovo是为了组装大型植物和动物基因组而设计的,同样也适用于组装细菌和真菌,组装大型基因组大小如人类时,可能需要150G内存

原文链接:Large Genome Assembly with PacBio Long Reads 可以以多种方式利用PacBio长reads来生成和改进大型基因组的de novo组装. 你可以用几种不同的方法: PacBio-only de novo 组装.long insert library; preprocessed; Overlap-Layout-Consensus algorithm 混合de novo组装.combination of PacBio and short read d

  这是博客改版的第一篇博文,选择最近使用的生物信息学软件——circos开始写起.circos是用perl写的生物软件,从发表的文章来看 学习circos主要是熟悉配置文件的编辑方法,搞清楚其中的标签.参数的含义.只有完全清楚了这些东西才能够轻松自如的让circos绘制出主要用于基因组序列的可视化(绘制基因组圈图),至少目前我是用来干这个事情的.现在circos也被其他领域模仿用来做很多图形. 你想要的图片.如果你的英语基础还不错,推荐直接到官方网站看教程,一遍看教程一遍练习上手会很快(官方教

R语言data.table包是自带包data.frame的升级版,用于数据框格式数据的处理,最大的特点快.包括两个方面,一方面是写的快,代码简洁,只要一行命令就可以完成诸多任务,另一方面是处理快,内部处理的步骤进行了程序上的优化,使用多线程,甚至很多函数是使用C写的,大大加快数据运行速度.因此,在对大数据处理上,使用data.table无疑具有极高的效率.这里主要介绍在基因组数据分析中可能会用到的函数. fread 做基因组数据分析时,常常需要读入处理大文件,这个时候我们就可以舍弃read.ta

由于基因组数据过大,想进一步用R语言处理担心系统内存不够,因此想着将文件按染色体拆分,发现python,awk,R 语言都能够非常简单快捷的实现,那么速度是否有差距呢,因此在跑几个50G的大文件之前,先用了244MB的数据对各个脚本进行测试,并且将其速度进行对比. 首先是awk处理,awk进行的是逐行处理,具有自己的语法,具有很大的灵活性,一行代码解决,用时24S, #!/usr/bin/sh function main() { start_tm=date start_h=`$start_tm

提取细菌基因组ORF思路: 1.通过FNA文件得到细菌基因组序列 2.分正负链和三个相位共6种情况统计ORF 3.写入文件 转载请保留出处! 统计细菌基因组ORF 贴上Python代码(版本:3.6) # -*- coding: utf-8 -*- """ Created on Thu Dec 14 13:19:00 2017 @author: zxzhu """ import re def N2M(sequence): #正负链转换 hash

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

基因组注释工具ANNOVAR是一款非常好用的注释软件,功能强大,输出数据简单美中不足就是对于非人类物种来说UI不够完善,因此总结一下整个注释的过程,帮助别人快乐自己. 首先我们需要明确我们需要的数据和软件: 数据包括: all.gff3 #MSU的v7.0版本组装的注释文件 all.con #基因组序列 这样就是所有的输入文件了,现在我们列举一下需要用到的软件: gffread #gff3 to gtf gtfToGenePred #gtf to genePred (建库需要的文件) annov

题目 :Bovine Genomics G奶牛基因组 传送门: 洛谷P3667 题目描述 Farmer John owns NN cows with spots and NN cows without spots. Having just completed a course in bovine genetics, he is convinced that the spots on his cows are caused by mutations in the bovine genome. At