柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病
文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估. 2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两
BSA(Bulked Segregant Analysis)又称混合群体分离分析法,是利用极端性状进行功能基因挖掘的一种方法.主要思想是将两个具有极端性状的群体进行混池测序,比较两个群体在多态位点(SNP)的Allele Frequency(AF)是否具有显著差异.以植物株高性状为例,收集株高处于两个极端的样本分别混池测序,通过全基因组扫描,找到AF具有显著差异的位点,然后通过相关研究结果,对这些位点进行筛选,找到影响株高的功能位点. BSA在1991年就被提出(Giovannoni et a
PNAS又来一篇:Gene- and tissue-level interactions in normal gastrointestinal development and Hirschsprung disease 搜文献,无意间看到一篇相关文章,发现发在顶刊NEJM,本想细细学其精华,没想到看完后犹如晴天霹雳,科研还能这么玩. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease 首先看其数据和方法: exo
易基因(羟)甲基化DNA免疫共沉淀测序(h)MeDIP-seq研究成果见刊<Journal of Clinical Investigation> 2022年5月2日,中南大学湘雅二医院赵明教授团队.中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授团队合作在Journal of Clinical Investigation上发表了题为"Iron-dependent epigenetic modulation promotes pathogenic T cell differentiation in