SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病

文章名称:Exome Sequencing of Cell-Free DNA from Metastatic Cancer Patients IdentifiesClinically Actionable Mutations Distinct from Primary Disease. 目的:1.验证cfDNA的结果和转移灶和原发灶的一致性,即可以用cfDNA的结果对肿瘤的进展做一个评估.           2.提出ctDNA的突变频率和转移灶有很大相关性,而和原发灶的相关性很低. 做法:对两

Illumina的SNP芯片原理 Illumina的SNP生物芯片的优势在于: 第1,它的检测通量很大,一次可以检测几十万到几百万个SNP位点 第2,它的检测准确性很高,它的准确性可以达到99.9%以上 第3,它的检测的费用相对低廉,大约一个90万位点的芯片(每个样本的)检测费用在一.两千人民币 Illumina的生物芯片系统,主要是由:芯片.扫描仪.和分析软件组成. Illumina的生物芯片,由2部分组成:第1是玻璃基片,第2是微珠. 这个玻璃基片,它的大小和一张普通的载玻片差不多大小,它起

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

外显子测序时带有adapt接头,因此我们需要去除adapt接头,cutadapt的作用是去除adapt接头,一般用到如下命令: cutadapt -a AACCGGTT -o output.fastq input.fastq "-a"参数表明后面跟着的"AACCGGTT"是我们想要去除的adapt接头,如果你的外显子接头为其他序列,请将"AACCGGTT"改为你想去除的adapt接头: "-o"参数后面跟着的是输出文件&quo

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

重测序便宜了,群体的测序和分析也多了起来.群体结构分析,是重测序最常见的分析内容.群体结构分析应用十分广泛,首先其本身是群体进化关系分析里面最基础的分析内容,其次在进行GWAS分析的时候,本身也需要使用PCA或structure分析的结果作为协变量,来校正群体结构对关联分析带来的假阳性.我们之所以冠以 "群体结构三剑客"的称呼,那是因为这三张图(或者说三项分析)几乎总是在一篇文章中一起出现.虽然这三张图常常一起出现,但它们能够解释的生物学问题,以及绘制的方法都是有所不同的,所以我们还是

HapMap五周年回顾 2011-01-12 | 作者: [关闭] 作者简介:曾长青,中国科学院北京基因组所研究员,博士生导师.CUSBEA奖学金.百人计划.杰出青年基金.首批新世纪百千万人才工程国家级人选获得者.作为“十五”重大攻关项目课题组长.国际HapMap计划Steering Committee Member和 “中华单体型图协作组”召集人,负责HapMap“中国卷”的实施.主要从事疾病相关基因定位.群体遗传学和基因组多态研究,部分成果在Nature,Nature Genetics, P

1.人类基因组的HapMap和国际HapMap计划 (1)何谓HapMap HapMap是Haplotype Map 的简称,Haplo意为单一,在基因组中专指来自父母的一对染色体中的一条.Haplotype就是单条染色体中的一段,译作单体型(有人译作单倍型),是描述遗传差异的一种主要方式.DNA作为遗传物质,不但编码了物种间的差异,物种内不同个体之间的差异也含在其中,均表现为基因组之间的DNA序列差异,也就是基因组的多态性上. DNA由四种核苷酸单个连接而成,基因组最常见的多态就是单核苷酸多态

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

WGS和WES测序和分析会产生大量的variant数据. 显然直接分析全部的variant是非常不靠谱的. 做疾病的话,有一些常用的过滤套路. variant作用于基因表达主要分两大类: 1. coding,可以直接影响RNA的形成,以及后面蛋白的折叠组装: 2. non-coding,现在最流行的就是enhancer这个媒介,已经有比较好的结果了. 过滤的必要性 首先GWAS已经做了,要理解GWAS产生了哪些结果,GWAS的局限性在哪? Our previous meta-analysis o

基因: 是指决定生物某一遗传性状的染色体DNA片段 基因型: `基因型`又称`遗传型`,是某一生物个体全部基因组合的总称.它反应生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型.两个生物只要有一个基因座不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合. `基因型`是生物性状表型的内在遗传基础,是肉眼看不到的,只能通过杂交试验根据表型来推断 单倍型 是`单倍体基因型`的简称,在遗传学上是指在同一染色体上进

急性髓系白血病 ( acute myeloid leukemia, AML ) 是成年人常见的血液系统恶性肿瘤之一,主要表现为髓系原始细胞克隆性恶性增殖及正常造血细胞功能抑制.在AML基因突变图谱中,fms样酪氨酸激酶3 ( fms-like receptor tyrosine kinase 3, FLT3 ) 基因突变最为常见,存在于约1/3初诊AML患者.FLT3突变形式主要包括跨膜区内部的串联重复突变 ( ITD ) 和累及活化环中的点突变( TKD ) 两种形式.虽然这些突变影响细胞功能

SMRT portal安装教程: http://www.pacb.com/wp-content/uploads/2015/09/SMRT-Analysis-Software-Installation-v2.3.0.pdf ISO-seq数据地址: /share/backups/pacbio/20160222_68 的 A01 和 B01. <1kb的得到1.28G数据,>1kb的得到了2.8G的数据. SMRT portal 地址: http://59.79.232.10:8080/smrtp

BSA(Bulked Segregant Analysis)又称混合群体分离分析法,是利用极端性状进行功能基因挖掘的一种方法.主要思想是将两个具有极端性状的群体进行混池测序,比较两个群体在多态位点(SNP)的Allele Frequency(AF)是否具有显著差异.以植物株高性状为例,收集株高处于两个极端的样本分别混池测序,通过全基因组扫描,找到AF具有显著差异的位点,然后通过相关研究结果,对这些位点进行筛选,找到影响株高的功能位点.​ BSA在1991年就被提出(Giovannoni et a

今天看了下bowtie 的论文, 里面描述了BWT转换的过程和bowtie的比对算法: NGS测序数据的数据量非常大, 为了更快的处理, 通常需要对数据进行压缩:而BWT实际上就是一种数据转换方法, 将原始序列经过BWT转换后, 可以更方便的进行压缩:而且BWT转换是一个可逆的转换,能够根据转换后的序列还原出原始序列: BWT转换首先将序列进行在序列的末尾插入一个字符,并且规定按照字典序的排序的话, 这个字符小于序列中的任意字符: 比如原始序列: acaacg 首先在末尾添加一个$符号,变成 a

进入2017年,当红辣子鸡PD-1疗法,一路横扫多个适应症.而CAR-T治疗的“小车”在获得FDA专委会推荐后也已经走上高速路,成为免疫治疗又一里程碑事件.PD-1.CAR-T之后,下一个免疫治疗产品又将花落谁家?   7月初,Nature同期发表2项临床试验结果,突然引爆个性化肿瘤疫苗热点,新技术是横空出世吗?还是有三生三世,十里桃花早已播种?   Nature 为引,本文让你一文看懂,解读个体化肿瘤疫苗前世今生,窥探未来发展.   个性化肿瘤疫苗星火早现,顶级联盟成立只为攻关克难   7月5

PNAS又来一篇:Gene- and tissue-level interactions in normal gastrointestinal development and Hirschsprung disease 搜文献,无意间看到一篇相关文章,发现发在顶刊NEJM,本想细细学其精华,没想到看完后犹如晴天霹雳,科研还能这么玩. Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung’s Disease 首先看其数据和方法: exo

易基因(羟)甲基化DNA免疫共沉淀测序(h)MeDIP-seq研究成果见刊<Journal of Clinical Investigation> 2022年5月2日,中南大学湘雅二医院赵明教授团队.中国医学科学院皮肤病医院陆前进教授团队合作在Journal of Clinical Investigation上发表了题为"Iron-dependent epigenetic modulation promotes pathogenic T cell differentiation in