引用自NCBI的概念(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/rs_attributes.html#gmaf) Global minor allele frequency (MAF):  dbSNP is reporting the minor allele frequency for each rs included in  a default global population. Since this is being provided

计算等位基因频率有两种方式,第一种用vcftool计算: /path/to/vcftools --vcf file.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令行,file.vcf指的是你要输入的vcf文件,--freq表示计算等位基因频率,--chr后面的1表示你要计算的区域在1号染色体,当然,你也可以选择你想计算的染色体区域,filefreq指的是输出的文件名. 结果如下图所示: 第二种用plink计算: /path/to/plink-1.07-x86

Genome Aggregation Database (gnomAD) 这是一个关于什么的数据库?broad institute开发的,整合了目前几乎所有的公共的WES和WGS测序数据,并对数据做了一些总结,可供其他开发者使用. 怎么使用gnomAD? 查感兴趣的基因 查感兴趣的variant 参考人群等位基因频率数据库 基因变异耐受性 可以不做这方面的工作,但是该领域一些最基本的概念必须了解,这样才有问问题和合作的可能性. 参考: 遗传资源数据库专题-gnomAD gnomAD 数据库简介

实现原理: 创建多个div,div之间通过css实现层叠,每个div放置当前表格的克隆.例如:需要行冻结时,创建存放冻结行表格的div,通过设置z-index属性和position属性,让冻结行表格在数据表格的上层.同理,需要列冻结时,创建存放冻结列表格的div,并放置在数据表格的上层.如果需要行列都冻结时,则除了创建冻结行.冻结列表格的div,还需要创建左上角的固定行列表格的div,并放置在所有div的最上层. 处理表格的滚动事件,在表格横向或者纵向滚动时,同时让相应的冻结行和冻结列也同步滚动

GWAS的数据形式:SNP数据,即各个SNP位点的aa,Aa,AA基因型与疾病状态(0正常,1患病)的样例-对照数据. 在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法.不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同. 这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照).每个人都提供些作为样本的细胞,如从口腔内

SNPs,全称是single nucleotide polymorphisms,SNPs等位基因频率的容易估计.采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略.该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率. SNPs概念 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 只涉及到单个核苷酸碱基

阴茎科学:一氧化氮(NO),为什么亚洲人是最硬 尼堪巴图鲁   ​关注他 2,911 人赞同了该文章   https://zhuanlan.zhihu.com/p/55941740 超级少儿不宜.. 超过国人平均35% 摘要 一氧化氮(NO)是引起阴茎勃起的主谋.文章调查不同人种的NO分泌水平及性障碍风险. 目录 1.0:一氧化氮(NO)简介 1.1:阴茎勃起功能障碍(ED)简介 1.2:分泌NO的两条通路 1.3:影响勃起功能的eNOS基因 2.0:基因与NO分泌水平 2.1:不同人种的G89

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

很多数据库都可以通过下面的网站下载:http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ 一.NHLBI-ESP(Exome Sequencing Project) 国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project),这个计划中的esp6500si_all数据库中包含SNP变异.InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率,通过注释,我们可以了解到突变在ESP650

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

哈代-温伯格平衡定律(Hardy-Weinberg equilibrium),即HW平衡,是指对于一个大且随机交配的种群,基因频率和基因型频率在没有迁移.突变和选择的条件下会保持不变. 它是建立在一个理想的群体模式上的,有四个假设前提:1.群体无限大:2.随机婚配:3.没有突变:4.没有大规模迁移和选择因素的影响.其结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变. 实际上这种理想群体的条件不可能完全满足,但经过数学推导,在一个群体中,基因频率和基因型频率在每一代都是恒定的,即使未达到平衡

一. 运行meerkat 前面已经依序安装了meerkat 的环境和meerkat,运行了预处理一步,在相对应的bam文件目录下生成了大批文件,因此,当要用meerkat处理某个bam文件时,应先将该bam文件移动到专有的一个文件夹,manual中也建议这样用. 预处理生成的文件包括: 黑名单文件.gz isinfo文件:包括插入大小信息 pdf文件:插入大小的分布图,unmapped reads长度的分布图,softclip reads长度分布图 pre.log文件:日志文件,包括输入的参数,

一.数据为什么要做质量控制 比起表观学研究,GWAS研究很少有引起偏差的来源,一般来说,一个人的基因型终其一生几乎不会改变的,因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异.但即便这样,我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素. 这种因素主要有:群体结构.个体间存在血缘关系.技术性操作. 二.怎么看数据是否需要进行质量控制 下面分别为样本和SNP位点在数据中的直方图,当数据不在绝大多数的分布当中时,我们会倾向于认为那是测序.人工操作等其他方面造成的误差,而非该个体的真实情况,因此是需要将这些

[No0000158]思维模型1-20.7z 思维模型No1|第一性原理 第一原理(又叫第一性原理)是个今年很火的概念,最早由亚里士多德提出,它相当于数学中的公理,即在每一个系统的探索中,存在第一原理,它是一个最基本的假设或命题,不能被省略或删除,也不能被违反. 比如“两点之间线段最短”就是初中数学中的第一原理,从这个原理出发,我们可以推导出后面的结论. 第一性原理也是量子力学的一个术语,意思是从头算,无需任何经验参数,只用少量基本数据做计算,得出分子结构和物质的性质. 将第一原理这个概念带火的

:或者1.简单介绍 固定指数(FST)是一种由遗传结构决定的种群分化指标.它通常是由遗传多态性数据,如单核苷酸多态性(SNP)或微卫星估计.作为莱特f统计的一个特例,它是种群遗传学中最常用的统计方法之一. 2.Definition 两个最常用的FST定义是基于群体间等位基因频率的方差,以及由血统决定身份的概率. 或者 p ¯ {\displaystyle {\bar {p}}} is the average frequency of an allele in the total populati

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选. ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异.主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释).Region-based Annotation(基于区域的注释).Filter-based Annotation(基于筛选的注释). ANNOVAR由Perl编写. 优点:提供多个数据可直接下载.支持多种格

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

摘要:Wright’s F‑statistics, and especially FST, provide important insights into the evolutionary processes that influence the structure of genetic variation within and among populations, and they are among the most widely used descriptive statistics in

1)背景 伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息,其中许多基因信息在基因组之间是共享的,而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方,因此这些格式会显得格外冗余.这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息.VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式). 2)VCF格式简介 VCF 格式文件包含有2部分:1)