Assembly and diploid architecture of an individual human genome via single-molecule technologies 文章链接:专业版" PacBio 遇到 BioNano" (三代测序那些事儿 第十二期) 前两天发表在Nature Mehtods一篇联合PacBio与BioNano数据组装人类基因组的文章在行业里引起了不小的震动(这其实也不是PacBio在动植物组装中的第一次表现了),大家惊讶的发现,原来大型
柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病