目录 解读相关专业术语 体系变异解读规则 体系变异和用药解读流程 主要数据库介绍 解读相关专业术语 2个概念:胚系.体系突变 4种变异类型:SNV.Indel.融合/SV(大的易位/倒位/缺失).CNV 2个免疫指标:TMB.MSI 3个权威机构指南:FDA(美国食品药品监管局).NMPA(国家药品监管局).NCCN(肿瘤学临床实践指南) 体系变异解读规则 癌症变异解读指南和标准(2017版):AMP,ACMG,ASCO,CAP共同制定 胚系变异(ACMG规则):致病性,变异与特定疾病或疾病诱因

基因: 是指决定生物某一遗传性状的染色体DNA片段 基因型: `基因型`又称`遗传型`,是某一生物个体全部基因组合的总称.它反应生物体的遗传构成,即从双亲获得的全部基因的总和.遗传学中具体使用的基因型,往往是指某一性状的基因型.两个生物只要有一个基因座不同,那么它们的基因型就不相同,因此基因型指的是一个个体所有等位基因的所有基因座上的所有组合. `基因型`是生物性状表型的内在遗传基础,是肉眼看不到的,只能通过杂交试验根据表型来推断 单倍型 是`单倍体基因型`的简称,在遗传学上是指在同一染色体上进

急性髓系白血病 ( acute myeloid leukemia, AML ) 是成年人常见的血液系统恶性肿瘤之一,主要表现为髓系原始细胞克隆性恶性增殖及正常造血细胞功能抑制.在AML基因突变图谱中,fms样酪氨酸激酶3 ( fms-like receptor tyrosine kinase 3, FLT3 ) 基因突变最为常见,存在于约1/3初诊AML患者.FLT3突变形式主要包括跨膜区内部的串联重复突变 ( ITD ) 和累及活化环中的点突变( TKD ) 两种形式.虽然这些突变影响细胞功能

关于数据挖掘发表文章,我们知道很多人是看不上.瞧不起.嗤之以鼻的.大抵是因为这些人平时只发 CNS 主刊,所以才认为通过数据挖掘这种用「别人的数据」或者叫「干实验」来发文章是“「垃圾」,没有什么价值. 真的是这样吗?今天我们要介绍的就是一篇做数据挖掘的 Cancer Cell 杂志的文章(IF: 27.4),大家来看看文章怎么样. A Comprehensive Pan-Cancer Molecular Study of Gynecologic and Breast Cancers. Cance

时域下的一维Gabor滤波器: 可以将Gabor滤波器看作是两个输出两个相位的滤波器,分别在实数域和虚数域上. 实数域上滤波器为: 虚数域上滤波器为: 傅里叶变换为频域: 上述两个滤波器对频率敏感,为了获得一个对相位不敏感,而且对正弦输入无正面响应的响应,因此,通过计算两个滤波器输出的和的平方根来得到这样一个滤波器. 在频率域上,针对一个特定频率的响应能量只是傅里叶变换的能量.        上述式子为gaussian 函数,中心为fo,宽度比例为a. 频率带宽和峰值响应 峰值响应在频率为fo处

随着抗生素药物的发现及使用,越来越多的耐药菌株由此产生.而耐药菌株的发展则会增加疾病治疗的难度和成本,因此耐药微生物的研究则显得尤为重要.目前,通过对耐药基因的鉴定挖掘能够一定程度上帮助我们揭开耐药机制,为疾病的治疗.药物研发提供参考.ARDB是最先整合了各种微生物中抗药基因的数据库,但它从2009年开始就不再更新.而CARD(the Comprehensive Antibiotic Research Database)数据库包含了ARDB数据库中所有抗性信息,并搭建了一个基于志愿者贡献的数据共

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论文名称:A common BIM deletion polymorphism mediates intrinsic resistance and inferior responses to tyrosine kinase inhibitors in cancer 论文发表时间:2012年,nature medicine 背景:BIM的活性对于TKI药物发挥抗肿瘤活性有着重大作用. 目的:查找TKI在激酶变异驱动肿瘤中出现应答异质性的原因(有的病人高效,有的病人无效) 做法:通过二代测序手段发现

文献名:Decreased Antibiotic Susceptibility Driven by Global Remodeling of the Klebsiella pneumoniae Proteome(肺炎杆菌通过整体重构蛋白质组降低抗生素敏感性) DOI:10.1074/mcp.RA118.000739. 期刊名:Molecular & Cell Proteomics 发表时间:2019年4月 单位:马里兰州巴尔的摩大学等 物种:KpV513型肺炎杆菌 技术:免疫组化,电镜,细菌培养

EGFR: “Epidermal growth factor receptor”,表皮生长因子受体.别名:ErbB1,或 HER1 EGFR是ErbB基因家族的成员之一.ErbB基因家族包括了:EGFR(ErbB1).HER2(ErbB2).ErbB3.ErbB4.其中,HER2又称为ErbB2. EGFR是肿瘤靶向治疗当中最重要的靶子.其突变,会在很大程度上影响到多种靶向治疗有效性. 位于chr7  短臂 ,蛋白分子量170KDa,跨膜蛋白 定位于细胞膜上,细胞膜外的部分,负责与各种配体相结合

cut_sentence.py import string import jieba import jieba.posseg as psg import logging #关闭jieba日制 jieba.setLogLevel(logging.INFO) jieba.load_userdict("./corpus/keywords.txt") stopwords_path = "./corpus/stopwords.txt" stopwords = [i.strip

目录 导论 DNA甲基化基本概论 检测DNA甲基化的方法 DNA甲基化数据分析流程及方法 DNA甲基化在肿瘤研究中的应用 导论 表观遗传:非DNA决定的基因表达,或表型改变中可遗传因素的研究 DNA水平:甲基化(胞嘧啶(二代测序为主)5mC,腺嘌呤(三代为主)6mA,羟甲基化 RNA水平:甲基化,ncRNA 染色质水平:组蛋白修饰(甲基化/乙酰化/磷酸化/泛素化),核小体定位,染色质重塑和构象 DNA甲基化被广泛的应用与表观遗传生物的标志 DNA甲基化基本概论 DNA甲基化广泛存在:胚胎发育时期

“粪便银行”:救人拿钱两不误 如果你年龄小于50岁,排便规律,而且愿意每天去美国麻省麦德福德跑一趟,那么没准你可以每天得到40美元的外快,而你需要做的事情只是生产便便. 要想得到这笔收入,请拜访“开放生物群”(OpenBiome).它是全美唯一的独立非营利性“粪便银行”,初建于2012年,由麻省理工学院博士后马克•史密斯(Mark Smith)创立.开放生物群向33个州的122家医院提供粪便样本用于肠道菌群移植治疗. 为什么要捐粪便? 粪便库收集的这些粪便样本主要用于治疗一种特殊的肠道感染——艰

SNPs,全称是single nucleotide polymorphisms,SNPs等位基因频率的容易估计.采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略.该策略的原理是:首先选择参考样本制作标准曲线,然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较,根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率. SNPs概念 在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性.即:在不同个体的同一条染色体或同一位点的核苷酸序列中,绝大多数核苷酸序列一致而只有一个碱基不同的现象. 只涉及到单个核苷酸碱基

很多数据库都可以通过下面的网站下载:http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/user-guide/download/ 一.NHLBI-ESP(Exome Sequencing Project) 国家心肺和血液研究所外显子组测序计划(NHLBI-ESP project),这个计划中的esp6500si_all数据库中包含SNP变异.InDel变异和Y染色体上的变异的所有个体中,突变碱基的等位基因频率,通过注释,我们可以了解到突变在ESP650

转自: https://club.1688.com/threadview/50123159.htm 简单介绍一下利用单分子标签(Unique Molecular Identifier,UMI)对残留噪音进行矫正或纠错的原理. UMI矫正的原理有两个关键点: 第一,以单个DNA分子为测序样本,而不是传统胚系突变检测时所用的样本DNA整体. 第二,通过数量换质量,对标记后的单个DNA分子多次测序(也称为高深度测序),进一步提高单个分子的单碱基准确性. 流程下图所示,先将UMI标签添加至DNA分子(双

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选. ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异.主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释).Region-based Annotation(基于区域的注释).Filter-based Annotation(基于筛选的注释). ANNOVAR由Perl编写. 优点:提供多个数据可直接下载.支持多种格

1.先看一下 Model 非常多 from django.db import models from users.models import UserProfile # Create your models here. class Edc_Project(models.Model): project_name = models.CharField(max_length=200, verbose_name="项目名称", default="") project_num

进入2017年,当红辣子鸡PD-1疗法,一路横扫多个适应症.而CAR-T治疗的“小车”在获得FDA专委会推荐后也已经走上高速路,成为免疫治疗又一里程碑事件.PD-1.CAR-T之后,下一个免疫治疗产品又将花落谁家?   7月初,Nature同期发表2项临床试验结果,突然引爆个性化肿瘤疫苗热点,新技术是横空出世吗?还是有三生三世,十里桃花早已播种?   Nature 为引,本文让你一文看懂,解读个体化肿瘤疫苗前世今生,窥探未来发展.   个性化肿瘤疫苗星火早现,顶级联盟成立只为攻关克难   7月5

生物信息NGS相关软件众多. 常用的比对软件:bwa,bowtie: 去pcr重复的软件\:samtools,picard: calling variant:samtools/bcftools,gatk,varscan2,multc. 注释软件:annovar,snpneff 如何评价一个pipeline的好坏,个人愚见,应该拿一些已知突变点的标准品数据来评价,比如NIST的数据. 然后来判断假阴性率,和假阳性率. 假阴性率,就是标准品本身有的突变点,但是设计的pipeline没有检测到. 假阳