假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度 首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置,查询链接:http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081 如下图所示,可以看到该基因有6个转录本,假定选择第二个转录本ENST00000470705.1,点击进去,显示该转录本有5个外显子 具体外显子的详

简单说明: 从2.28.0版开始,bedtools使用htslib库支持CRAM格式 除了BAM文件,bedtools默认所有的输入文件都以TAB键分割 除非使用-sorted选项,bedtools默认不支持大于512M的染色体 如果没有使用-sorted参数对染色体按编码顺序进行排序(e.g., sort -k1,1 -k2,2n ),则必须使用-g参数输入相同排序染色体 bedtools要求染色体命名方案在比较文件中是相同的(例如'chr1'和'1'不能同时存在) 1 genomecov 计

NGS又称为下一代测序技术,高通量测序技术 以高输出量和高解析度为主要特色,能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列读取,在提供丰富的遗传学信息的同时,还可大大降低测序费用.缩短测序时间的测序技术. Sanger法测序(一代测序):是一种利用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物的测序技术.每一次序列测定由一套四个单独的反应构成,每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP),并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸(ddNTP).由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团,使延长的

 人类全基因组测序06 SNP(single nucleotide polymorphism):有了10倍以上的覆盖深度以后,来确认SNP信息,就相当可靠了. 一个普通黄种人的基因组,与hg19这个参考基因组序列相比,会有350万个左右的SNP.又有大概2万个是落在外显子上的,而非同义的SNP有大概9千个. 所谓非同义的SNP,就是这些SNP是会引起蛋白质的序列变化的. indel:(insertion & deletion)是指小于50个bp以内的微小的插入.和缺失突变.一个普通黄种人的基因组

RNAseq测序reads定位 发表评论 3,210 A+ 所属分类:Transcriptomics   收  藏 获得RNA-seq的原始数据后,首先需要将所有测序读段通过序列映射(mapping)定位到参考基因组上,这是所有后续处理和分析的基础.在读段定位之前,有时还需要根据测序数据情况对其做某些基本的预处理. 例如,过滤掉测序质量较差的读段,对miRNA测序读段数据去除接头序列等. 高通量测序的海量数据对计算机算法的运行时间提出了很高的要求.针对诸如Illumina/Solexa等测序平台

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

第三章 RNA测序   RNA测序(RNA Sequencing,简称RNA-Seq,也被称为全转录物组鸟枪法测序Whole Transcriptome Shotgun Sequencing,简称WTSS),是基于二代测序技术研究转录组学的方法,可以快速获取给定时刻的一个基因组中RNA的种类和数量. RNA-Seq有助于查看基因的不同转录本.转录后修饰.基因融合.突变/SNP和基因表达随时间的变化,或在不同组中基因表达的差异. RNA-Seq除了可以查看mRNA转录本,还可以查看总RNA.小RN

导读: ALK融合是非小细胞肺癌的关键驱动机制之一,在NSCLC患者中发生的频率约为3-7%.针对ALK融合的抑制剂克唑替尼.色瑞替尼以及Alectinib在治疗ALK融合阳性的NSCLC患者中都取得了巨大成功,而ALK融合检测是靶向ALK治疗的前提. 1．传统ALK检测技术的特点及不足之处 目前对ALK融合的检出方法包括传统的荧光原位杂交(FISH),基于PCR扩增技术(RACE-PCR或RT-PCR联合测序技术.qRT-PCR等)和免疫组织化学法(IHC),这些传统方法各有其优缺点(表1).

Augustus指南 官方 Tutorial Index Augustus是一个真核生物基因预测软件,目前有网页服务端和本地版,它基于Hidden-Markov Model(隐马尔科夫链模型HMM)(一个不错的HMM介绍博客)的预测方法,因此需要一个已经研究清楚的物种进行training(学习)之后再对新物种进行prediction(预测),用于trainning的物种应该和需要预测的物种具有较近的亲缘关系 特点:官方介绍 目录 Augustus指南 官方 Tutorial Index Inpu

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

作业要求: 实现这个功能的软件也很多,还是烦请大家先自己搜索几个教程,入门请统一用htseq-count,对每个样本都会输出一个表达量文件. 需要用脚本合并所有的样本为表达矩阵.参考:生信编程直播第四题:多个同样的行列式文件合并起来 对这个表达矩阵可以自己简单在excel或者R里面摸索,求平均值,方差. 看看一些生物学意义特殊的基因表现如何,比如GAPDH,β-ACTIN等等. [1]安装计数软件:htseq-count # conda安装 $ conda install -c bioconda

20170222 ANNOVAR简介 ANNOVAR是由王凯编写的一个注释软件,可以对SNP和indel进行注释,也可以进行变异的过滤筛选. ANNOVAR能够利用最新的数据来分析各种基因组中的遗传变异.主要包含三种不同的注释方法,Gene-based Annotation(基于基因的注释).Region-based Annotation(基于区域的注释).Filter-based Annotation(基于筛选的注释). ANNOVAR由Perl编写. 优点:提供多个数据可直接下载.支持多种格

find_circ 通过识别junction reads 来预测circRNA 和参考基因组比对完之后,首先剔除和基因组完全比对的reads,保留没比对上的reads, 这部分reads 直接比是比对不上基因组的,因为其来自不同的外显子区域,直接比对的话不允许这么大片段的缺失,那么如何区分剪切的spliced read 和 来自环状RNA的junction read呢,从上面的示意图我们可以直接看出,spliced read 的两部分比对在基因组上的前后位置和转录本中的位置保持一致,而来自cir

DART: a fast and accurate RNA-seq mapper with a partitioning strategyDART:使用分区策略的快速准确的RNA-seq映射器 Abstract Motivation(动机): 近年来,大规模并行cDNA测序(RNA-Seq)技术已成为提供高分辨率测量表达和检测低丰度转录本的高灵敏度的强大工具. 但是,RNA-seq数据需要大量的计算量. 最根本和关键的步骤是将每个序列片段与参考基因组进行比对.近年来已经开发了各种从头拼接的RNA

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs:AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间:四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non-dbSNPs数据库中:GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性,GATK call出来的SNVs数量比较多. 1.dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件c

外显子后续分析研究思路一般有以下几种(Methods for follow-up research of exome analysis): 1.对突变频率.突变类型.突变方式进行统计分析 Mutations statistical analysis 具体见下图: 参考文献:Di, Jiabo, et al. "Whole exome sequencing reveals intertumor heterogeneity and distinct genetic origins of sporad

几个计算机的概念 为以后写文章考虑,也为巩固自己的知识和一些基本概念,这里要理清楚几个计算机中的概念. 1.计算机存储单位 从小到大依次为位Bit.字节Byte.千字节KB.兆M.千兆GB.TB,相邻单位之间都是1024倍,1024为2的10次方,即 1Byte = 8bit,1K = 1024Byte,1M = 1024K,1G = 1024M,1T = 1024G 2.计算机存储元件 寄存器:中央处理器CPU的一部分,是计算机中读写速度最快的存储元件,但是容量很少 内存:属于独立的一个部件,

总是跑数据,却对数据一无所知,这说不过去吧. 看几篇文章吧 Sequencing depth and coverage: key considerations in genomic analyses(只讲二代) Assembly of large genomes using second-generation sequencing(参考文献) Identification of optimum sequencing depth especially for de novo genome asse

启动子 http://baike.baidu.com/link?url=HMqaMY4mXusH--4hMu1p6P_XUzEve9lZhFGtxScnbb8Z9HaLYJ981eWxAuZt2iAP   启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列,能活化RNA聚合酶,使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性. 起始时间和表达的程度.启动子(Promoters)就像“开关”,决定基因的活动.既然基因是成序列的核苷酸(nucleotides),那么启动子也应由DNA组成.启动子本身并不控制

存储区域网络(Storage Area Network,简称SAN)采用网状通道(Fibre Channel ,简称FC,区别与Fiber Channel光纤通道)技术,通过FC交换机连接存储阵列和服务器主机,建立专用于数据存储的区域网络.SAN经过十多年历史的发展,已经相当成熟,成为业界的事实标准(但各个厂商的光纤交换技术不完全相同,其服务器和SAN存储有兼容性的要求). SAN专注于企业级存储的特有问题.当前企业存储方案所遇到问题的两个根源是:数据与应用系统紧密结合所产生的结构性限制,以及小