简单说明: 从2.28.0版开始,bedtools使用htslib库支持CRAM格式 除了BAM文件,bedtools默认所有的输入文件都以TAB键分割 除非使用-sorted选项,bedtools默认不支持大于512M的染色体 如果没有使用-sorted参数对染色体按编码顺序进行排序(e.g., sort -k1,1 -k2,2n ),则必须使用-g参数输入相同排序染色体 bedtools要求染色体命名方案在比较文件中是相同的(例如'chr1'和'1'不能同时存在) 1 genomecov 计

假设想要计算ATP1A4基因上的外显子碱基覆盖度 首先查询这个基因所有exon的起始和终止位置,查询链接:http://grch37.ensembl.org/Homo_sapiens/Transcript/Exons?db=core;g=ENSG00000132681;r=1:160121360-160156767;t=ENST00000368081 如下图所示,可以看到该基因有6个转录本,假定选择第二个转录本ENST00000470705.1,点击进去,显示该转录本有5个外显子 具体外显子的详

下载地址:ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/agarwala/windowmasker/ 在这个目录下 其中windowmasker 为linux 平台的可执行文件 windowmasker 只需要根据基因组序列本身,就可以识别并标记高重复序列和低复杂度序列, 其有两种工作模式, 第一种为WinMasker模式, 用于识别重复序列:第二种为DUST模式,用于识别低复杂度序列: windowsmasker 的处理过程分为两步: 第一步先生成一个count文件,通过指定 

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

我们生信技能书有一篇介绍bedtools的文章,可以在微信里搜着看下,非常有用. http://bedtools.readthedocs.io/en/latest/ gtf转bed用Linux命令完全可以实现,因为gtf每一行比较规律,不像fasta和fastq. cat gffcmp.combined.gtf | grep -v exon | cut -f1,4,5,9 | cut -f1 -d";" | awk '{print $1, $2, $3, $5}' | sed -e '

4.NGS中的reads mapping 顾名思义,就是将测序的得到的DNA定位在基因组上. 因为二代测序的得到的序列是较短的,reads mapping很好地解决了这个问题. 本质上reads mapping是一个双序列比对问题,但和之前讲的NW和SW的不一样,后者适用于两者长度相差不大的. 现在问题有几个特征: 1.reads和ref的长度有着跨数量级的差异,reads长度通常不超过100bp,而ref基因组通常在上百Mb. 2.数据量,NGS测序产生的数据量达到几百Gb,相当于几十个人的人

原文:https://cloud.tencent.com/developer/article/1078324 前言: bedtools等工具号称是可以代替普通的生物信息学数据处理工程师的!我这里用一个专题来讲解它的用法,其实它能实现的需求,我们写脚本都是可以做的,而且我强烈建议正在学编程的小朋友模仿它的各种功能来增强自己的脚本功力. BEDTools是可用于genomic features的比较,相关操作及进行注释的工具.而genomic features通常使用Browser Extensib

写在前面 新一轮的面试已经过去,可能是疫情的原因吧,很多童鞋纷纷留言说今年的面试题难度又提高了,尤其是对并发编程的知识.我细想了下,也许有那么点疫情的原因吧,但无论面试的套路怎么变,只要掌握了核心知识和底层原理,吊打面试官应该不难吧.玩笑归玩笑,学习知识并不只是为了应付面试,更应该将这些知识运用到实际的工作中. 一个工作了几年的朋友今天打电话和我聊天,说前段时间出去面试,面试官问他做过的项目,他讲起业务来那是头头是道,犹如滔滔江水连绵不绝,可面试官最后问了一个问题:Thread类的stop()方

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

原文链接:Large Genome Assembly with PacBio Long Reads 可以以多种方式利用PacBio长reads来生成和改进大型基因组的de novo组装. 你可以用几种不同的方法: PacBio-only de novo 组装.long insert library; preprocessed; Overlap-Layout-Consensus algorithm 混合de novo组装.combination of PacBio and short read d

目录 一.来源 二.结果 测序组装 组装评价 编码基因预测 基因功能注释 非编码RNA注释 假基因预测 重复序列注释 进化分析和分歧时间估计 全基因组复制 LTR插入时间估计 正选择基因 一.来源 High-quality genome assembly, annotation and evolutionary analysis of the mungbean (Vigna radiata) genome. November 2020. DOI:10.22541/au.160587196.639

目录 1. 组装算法 1)基于OLC算法 2)基于DBG算法 3)OLC vs DBG 2. 组装软件 3. 组装策略 4. 组装项目实施 1)测序前的准备 2) 测序样品准备 3)测序策略的选择 4)质控.基因组组装.质量评估 5)基因组注释 6)生物学分析 7)更多参考内容 5. 动植物Denovo测序项目的主要分析内容 1. 组装算法 一般有基于OLC(Overlap-Layout-Consensus, 先重叠后扩展)和基于DBG(De Brujin Graph)两种组装算法.基于OLC的

描述 MetaPhlAn是分析从物种水平分辨率宏基因组鸟枪法测序数据的微生物群落(细菌,古细菌,真核细胞和病毒)的组成的计算工具.从版本2.0,MetaPhlAn还能够确定具体的菌株(在将样品含有先前测序的菌株的不那么频繁的情况下),并跟踪跨越样品菌株的所有物种. MetaPhlAn 2依靠〜1M唯一的特定分支,标记基因(标记信息文件可以在SRC / utils的/ markers_info.txt.bz2或在这里找到)从〜17000的参考基因组鉴定(〜13500细菌和古细菌,3500〜病毒,和

SOAPdenovo是一个新颖的适用于组装短reads的方法,能组装出类似人类基因组大小的de novo草图. 该软件特地设计用来组装Illumina GA short reads,新的版本减少了在图创建时的内存消耗,解决了contig组装时的重复区域的问题,增加了scaffold组装时的覆盖度和长度,改进了gap closing,更加适用于大型基因组组装. (SOAPdenovo是为了组装大型植物和动物基因组而设计的,同样也适用于组装细菌和真菌,组装大型基因组大小如人类时,可能需要150G内存

 数据以及令人不可思议的计算能力,正在改变我们日常业务的经营方式,从科学和工程到媒体和金融,各行各业的客户正逐渐意识到什么是可能的.我们对整个基因组进行分析,以研制新药物.我们构建金融和保险模型,以防范风险.我们以令人惊叹的方式将身临其境的娱乐体验变为现实. 但是对于每个场景而言,这些客户需要获得帮助,才能处理大规模的信息.运行计算密集型模拟,因此他们能够更加轻松简单地意识到什么是可能的.为了解决这一至关重要且日益增长的需求,年月日,我高兴地宣布收购 GreenButton. GreenBu

R语言data.table包是自带包data.frame的升级版,用于数据框格式数据的处理,最大的特点快.包括两个方面,一方面是写的快,代码简洁,只要一行命令就可以完成诸多任务,另一方面是处理快,内部处理的步骤进行了程序上的优化,使用多线程,甚至很多函数是使用C写的,大大加快数据运行速度.因此,在对大数据处理上,使用data.table无疑具有极高的效率.这里主要介绍在基因组数据分析中可能会用到的函数. fread 做基因组数据分析时,常常需要读入处理大文件,这个时候我们就可以舍弃read.ta

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

下列所用到的数据均为千人基因组数据库 1.通过vcftools计算FST 命令行如下: ./vcftools --vcf input_data.vcf --weir-fst-pop population_1.txt --weir-fst-pop population_2.txt --out pop1_vs_pop2 其中,input_data.vcf就是输入的vcf格式 population_1.txt的格式如下: population_2.txt的格式同population_1.txt,只有一

题目 :Bovine Genomics G奶牛基因组 传送门: 洛谷P3667 题目描述 Farmer John owns NN cows with spots and NN cows without spots. Having just completed a course in bovine genetics, he is convinced that the spots on his cows are caused by mutations in the bovine genome. At

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr