生物信息学方法的目的有二:1.常规找鉴定已知蛋白2.鉴定新蛋白 控制数据库大小可以通过增多酶切使得大数据库灵敏性增高数据量变小: 分步搜索是对于经典方法使用后找不到的新蛋白进行补充挖掘,预测蛋白与高可靠蛋白混合,高可靠蛋白变少,新蛋白检出率低: NCBI使用的便是此方法. nr是蛋白种类最多的数据库,但新蛋白新可变剪接是参考数据库中没有的: 整合数据库是据相似度纳入数据库,比如先纳入最可信的数据库,然后纳入的数据库要在纳入之后打分,如果分值降低则不纳入: 六相位翻译软件: 六相位翻译使得数据库大

PASA, acronym for Program to Assemble Spliced Alignments, is a eukaryotic genome annotation tool that exploits spliced alignments of expressed transcript sequences to automatically model gene structures, and to maintain gene structure annotation cons

Finding Enriched Motifs in Genomic Regions (findMotifsGenome.pl) 在指定区域做motif enrichment,大大降低了假阳性. MEME也可以做,但是设定更加复杂. 转录因子的表达具有高度的组织特异性,而且已知的TF只有1000多个,基因有30000多个,所以一个TF的靶基因可能有几百个,而且具有高度的时空组织特异性. 实验的方法就不说了,可靠.成本高.耗费劳力. 以下只说高通量数据的预测方法. 最简单的预测就是基于基因表达,c

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

目前鉴定全基因组加倍(whole-genome duplication events)有3种 通过染色体共线性(synteny) 方法是比较两个基因组的序列,并将同源序列的位置绘制成点状图,如果能在点状图中发现比较明显的长片段,切较多,便可以推测是由于大尺度的基因组重复以后保留下来的痕迹,,而一般我们假想这种大尺度的基因组重复往往就是全基因组的重复.同样,对于单个物种而言,我们也可以绘制基因组内部的共线性的点状图,如果发现同一个物种的基因组的区间可以匹配到多个不同的区间中,这就暗示了该物种经历过

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g

1. DNA测序技术 https://www.jianshu.com/p/6122cecec54a 2.FASTA和FASTQ文件格式 https://www.jianshu.com/p/50ff302d049f 3.数据质控 https://www.jianshu.com/p/36891a89ed6e 4.构建WGS分析主流程 https://www.jianshu.com/p/859c0345624c 5. 理解并操作BAM文件 https://www.jianshu.com/p/364e6

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同

摘要 甲基化在真核生物基因组序列中广泛存在,其中5mC最为普遍,在真核生物基因组中也有发现6mA.捕获基因组中的甲基化状态的常用技术是全基因组甲基化测序(WGBS)和简化甲基化测序(RRBS),而随着第三代测序技术的完善,ONT单分子纳米孔测序可以从单分子的角度来检出甲基化的胞嘧啶和腺嘌呤电流的变化,从而实现由基因组中的一段序列中检出5mC和6mA,然而精确地从单碱基级别检出5mC和6mA扔具有挑战.本文利用第三代ONT测序技术获得的序列及其电信号来检出真核生物全基因组范围的5mC和6mA甲基化

miRNA分析--数据过滤(一) miRNA分析--比对(二) 根据miRNA Target Prediction in Plants, miRNA并非所有区域都要求严格匹配,其中第1位碱基和第14位以后的碱基是允许错配(以miRNA 5'为始). miRNA 文件提交不管是U或者T都是可以的 miRNA 靶基因预测我采用了3个工具 1.psRNATarget: A plant Samll RNA Target Analysis Server 进去以后,提交自己miRNA文件,fasta格式,并

SVM软件包 LIBSVM -- A Library for Support Vector Machines(本项目所用到的SVM包)(目前最新版:libsvm-3.21,2016年7月8日) C-SVC(C-support vector classification), nu-SVC(nu-support vector classification), one-class SVM(distribution estimation), epsilon-SVR(epsilon-support vec

首先在这里先感谢我们[Bio生信学习交流群]的群友和创建此群的群主[陈博士后]. 今天解决的问题是怎么查看自己的基因组数据是哪个Genome Reference Versions. 步骤: 第一步,打开你的基因组数据bim文件(Plink格式),随便找一个SNP,如下图. 第二步,复制选中位点的rs编号(上图黄色框内容),然后打开NCBI网站,选中SNP选项,将位点的rs编号黏贴进去,点即查询. 第三步,查看查询结果中的位置信息,下图蓝色标记.根据图一,我们数据中rs1260143位点的位置信息