做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎.这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一.根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 keep.list,一行一个个体(参考第三步). 无痛处理,速度超快,命令如下: 1 bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf 二.根据染色体位置提取子集 注意

两个软件的作用:1.samtools mpileup 主要是用于收集BAM文件中的信息,这个位点上有多少条read匹配,匹配read的碱基是什么,并将这些信息存储在BCF文件中.2.bcftools 是真正进行calling的软件.其也可以用来BCF和VCF格式的转换. 常见流程: #index REF $samtools faidx GCF.fa $bowtie2-build ./GCF.fa ./index/GCF #生成bam比对文件 $bowtie2 -x ./index/GCF rea

1.下载安装bcftools. 2.准备样本ID文件,这里命名为samplelistname.txt,一个样本一行,如下所示: sample1 sample2 sample3 3.输入命令: bcftools view -S samplelistname.txt /1000genomes/ALL.chr16.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v5a.20130502.genotypes.vcf.gz -Ov > samplelist_1000Genomes.v

le final.snp.list | perl -lane '{$a+=1;print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$F[1]"}' | less >snp_site le final.indel.vcf |grep -v '^#' | less -S|perl -lane '{$a+=1;$b=$F[1]+length($F[3]);print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$b"}' | less -S >indel_site

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

下载安装bcftools 见如下命令: bcftools filter 1000Genomes.vcf.gz --regions 9:4700000-4800000 > 4700000-4800000.vcf 注意:输入的vcf以gz格式存在,不然会报错:Failed to open 1000Genomes.vcf: not compressed with bgzip 如何将vcf生成gz格式,见这篇文章bcftools将vcf生成bgzip和index格式 如果只想提取指定位置(specifi

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtmlsamtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作 是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到的数据输出为bam或sam(默认的)

转自:samtools常用命令详解 samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到

[怪毛匠子 整理] samtools学习及使用范例,以及官方文档详解 #第一步:把sam文件转换成bam文件,我们得到map.bam文件 system"samtools view -bS map.sam > map.bam"; #第二步:sort 一下 BAM 文件,得到map.sorted.bam system"samtools sort map.b/am map.sorted"; #第三步:创建一个关于bam的索引文件,我们得到一个map.sorted.b

samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集,包含有许多命令.以下是常用命令的介绍: view命令的主要功能: 将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到的数据输出为bam或sam(默认的)格式. bam

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

  代码如下: #!/usr/bin/perl -w use strict; die "perl $0 <vcf> <genome>" if(@ARGV == 0); #Author:yueyao@genomics.cn my $vcf=shift; my $genome=shift; my%hash; my $id; open GENOME,$genome or die $!; while(<GENOME>){ chomp; if(/^>/)

本文转载于https://www.jianshu.com/p/e6d5dd774c6e SNP位点过滤 SNP过滤有两种情况,一种是仅根据位点质量信息(测序深度,回帖质量等)对SNP进行粗过滤.如果使用GATK对重测序结果进行SNP calling,那么可以考虑下面的标准 QD< 2.0 || FS> 60.0 || MQ< 40.0 || MQRankSum <−12.5 || ReadPosRankSum <−8.0 QUAL<30.0||QD<2.0||FS

通过GATK calling出来的SNP如果使用UnifiedGenotype获得的SNP文件是分sample的,但是如果使用vcftools或者ANGSD则需要Vcf文件是multi-sample的,这里就需要我们将不同samples的文件进行合并,可以通过vcftools的perl模块进行,但是这种方式对perl的要求较高,且操作比较复杂,这里我们选择使用Bcftools,操作简便. 分三步: 将vcf进行压缩,批量压缩的方法: bgzip -c -f -@ merge.vcf > merg

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因