做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎.这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一.根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 keep.list,一行一个个体(参考第三步). 无痛处理,速度超快,命令如下: 1 bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf 二.根据染色体位置提取子集 注意

le final.snp.list | perl -lane '{$a+=1;print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$F[1]"}' | less >snp_site le final.indel.vcf |grep -v '^#' | less -S|perl -lane '{$a+=1;$b=$F[1]+length($F[3]);print "$a\t$F[0]\t$F[1]\t$b"}' | less -S >indel_site

shapeit最大的功能是对双链DNA进行phase和基因型进行impute.除此之外,还能提取SNP和样本,同样的,也能去除SNP和样本.下面简单介绍这两个功能. 一.提取SNP 提取SNP用到“--include-snp”参数,具体命令为: time shapeit \ -convert \ --input-haps data.phased \ --output-haps data.phased.subset \ --include-snp include_marker.site 其中,in

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

提取样本见命令行: plink --bfile file --noweb --keep sampleID.txt --recode --make-bed --out sample 其中,sampleID.txt第一列为提取的样本Family ID,第二列为Within-family ID(IID) 同样的,如果是去除样本,则用参数“--remove”

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

转自: https://blog.csdn.net/herokoking/article/details/79276939 Pileup 格式最初是由Sanger Institute的Tony Cox 和 Zemin Ning 使用的,描述了染色体上每个位置的碱基信息. 可以用来 SNP/indel calling, 也可以直接用眼睛看一下排列的情况. Pileup 文件一般是由SAMtools从sorted bam 文件生成. samtools mpileup -f ../crrbwaidx/

目录 来源 一.简介 二.结果 基因组组装 重复序列和转座子 基因组特征和基因注释 绿豆的驯化 豆科基因组复制历史 基于转录组分析的豇豆属形成 绿豆育种基因组资源 三.讨论 四.方法 材料 组装 SNP/INDEL 分析和全基因组比对 遗传图谱构建 转座子(TE)检测和重复序列屏蔽 基因预测和注释 转录因子(TF)鉴定 非编码RNA鉴定 转录组组装和豇豆物种形成分析 抗病基因鉴定 全基因组复制分析 来源 Kang, Y., Kim, S., Kim, M. et al. Genome seque

参考资料: [cfDNA专题]cell-free DNA在非肿瘤疾病中的临床价值(好) ctDNA, cfDNA和CTCs有什么区别吗? cfDNA你懂多少? 新发现 | 基因是否表达,做个cfDNA全基因组测序就可揭晓 游离DNA Cell-Free DNA (cfDNA) Isolation 游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA),是一种在细胞外呈现游离状态且无细胞状态的的DNA,广泛存在于动植物及人类的血清.血浆.脑脊液.尿液.痰液或粪便当中.过去,

这算是第二讲了,前面一讲是:Edit Distance编辑距离(NM tag)- sam/bam格式解读进阶 MD是mismatch位置的字符串的表示形式,貌似在call SNP和indel的时候会用到. 当然我这里要说的只是利用它来计算mismatch的个数 MD = line.get_tag('MD') pat = "[0-9]+[ATGC]+" MD_list = re.findall(pat,MD) for i in MD_list: for j in i: if j == '

1. SAM格式说明 SAM代表Sequence Alignment/Map格式,是一种制表符分隔的文本格式,包含一个可选的头部分(header section,有人称之为“注释部分”),和一个比对部分(alignment section).如果包含头部分,那么头部分必须置于比对部分之前.头部分的行以@符号开头,而比对部分的行不以@符号开头.比对部分的每一行包含11个必选的字段,用于说明重要的比对信息,如比对位置(mapping position)等:另有可变数量的可选字段,用于存储其他信息(f

1.IGV的网址:http://software.broadinstitute.org/software/igv/(java环境) 常见的几种输入格式bam/sam(比对文件)  TDF(bam的精简版) bed(注释文件) gtf/gff(注释文件) PSL(blat比对结果) VCF(snp,indel的信息) WIG(UCSC数据库推荐格式wiggle track format) IGV(IGV默认的格式) 2.操作指南:http://www.docin.com/p-1847147664.

beftools非常复杂,大概有20个命令,每个命令下面还有N多个参数 annotate .. edit VCF files, add or remove annotations call .. SNP/indel calling (former "view") cnv .. Copy Number Variation caller concat .. concatenate VCF/BCF files from the same set of samples consensus ..

是单核苷酸多态性,人的基因是相似的,有些位点上存在差异,这种某个位点的核苷酸差异就做单核苷酸多态性,它影响着生物的性状,影响着对某些疾病的易感性.SNPedia是一个SNP调査百科,它引用各种已经发布的文章,或者数据库信息对SNP位点进行描述,共享着人类基因组变异的信息.我们可以搜索某个SNP位点来寻找与之相关的信息,也可以根据相关疾病,症状来寻找相关的SNP. 初次使用SNPedia   SNPedia主页网址为http://snpedia.com/index.php/SNPedia,比如我想

SNP (Single Nucleotide Polymorphism):强调在一个群体中具有一定频率的变异,一般为二态性.比如G→C SNV ( single nucleotide variants ) :包含多种单核苷酸变异,比如该位点可能由T变C,也可能由T变A.则T→C,A.SNV并没有强调在一个群体中具有一定的频率. Indel (insertion-deletion) :插入和缺失,涉及多个核苷酸的改变,插入:G→GTC, 缺失:GTC→G

目录 需求 示例文件 代码实现 补充说明 需求 客户的一个简单需求: 我有一批功能基因位点,想从重测序的群体材料中找到这些位点,如何批量快速获得? 示例文件 gene.txt test.vcf 代码实现 run.sh cat $1 |while read gene chr from to do #echo $chr $from $to if echo $2 |grep -q '.*.vcf.gz$';then vcftools --gzvcf $2 --chr $chr --from-bp $f

参见: Question: How to extract allnon-seqencedpositions from a genome (Fasta file)? test.fa >chr1 NNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN NNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN NNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNtaaattgttt t

  代码如下: #!/usr/bin/perl -w use strict; die "perl $0 <vcf> <genome>" if(@ARGV == 0); #Author:yueyao@genomics.cn my $vcf=shift; my $genome=shift; my%hash; my $id; open GENOME,$genome or die $!; while(<GENOME>){ chomp; if(/^>/)