DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K

目录 1.Conda连接不上镜像源问题 2. aspera不能再独立使用 3.使用prefetch搭配aspera 4. prefetch下载方法 记录下下载过程,为自己和后人避坑. 1.Conda连接不上镜像源问题 首先是anaconda安装软件或创建环境时遇到的问题.即使换完清华源和其他镜像源以后依旧报错. CondaHTTPError: HTTP 000 CONNECTION FAILED for url <https://mirrors.tuna.tsi 尝试了很多方法:换源,删除.co

CNV: 人类主要是二倍体.如果有些区域出现3个.4个拷贝,那就是扩增了,如果只出现1个拷贝,就是缺失.所以CNV分析是依靠特定位置的测序深度来估算的,先在染色体上划窗,然后看每个窗口的平均测序深度,如果连续多个窗口的测序深度在样品/对照中都有差异,那么就判断为CNV,标准是拷贝数相除,然后取log2,log2Ratio小于-1或大于0.6即视为出现拷贝数变异,对应的ratio就是小于二分之一或者三分之二,也就是至少增加或减少一个拷贝 CNV:注释 library(biomaRt)mart <-

PacBio公司的业务范围也就5个(官网): Whole Genome Sequencing Targeted Sequencing Complex Populations RNA Sequencing Epigenetics 其中全基因组测序应该是PacBio的拿手好戏,因为它这么贵(貌似是二代的10倍),但它的核心优势就是长,还有无偏向性:这在科研上可就立马变成香饽饽了,现在用纯二代技术根本就发不了基因组的文章了,稍微高端点的分析都会用上三代的技术. Fully characterize g

柳叶刀发表的文献解读:Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study 背景介绍 随着超声波在产科护理中的应用,胎儿结构异常的鉴别已成为例行公事.当发现异常时,进一步评估核型.全染色体非整倍体与染色体微阵列(CMA)上较小的微缺失和复制(CNV),则是非常的重要.目前研究发现,大约32%结构异常胎儿具有临床相关的异常核型,6%的结构异常胎儿能找到致病

二代测序原理: 1.DNA待测文库构建. 超声波把DNA打断成小片段,一般200--500bp,两端加上不同的接头2.Flowcell.一个flowcell,8个channel,很多接头3.桥式PCR扩增.每个DNA片段将在各自位置集中成束,每一束含有单个DNA模板的很多拷贝,目的:将碱基的信号强度放大,达到测序所需的信号要求.4.测序.边合成边测序.反应所需材料,dNTP的3’端特殊处理,不能继续反应,因此每次只能添加一个碱基,另外每个碱基有一种颜色.dNTP添加到链上后,所有未使用游离dNT

RNA测序相对基因表达芯片有什么优势? RNA-Seq和基因表达芯片相比,哪种方法更有优势?关键看适用不适用.那么RNA-Seq适用哪些研究方向?是否您的研究?来跟随本文了解一下RNA测序相对基因表达芯片有什么优势? 无假设的研究设计和更高的发现能力RNA-Seq是一种基于测序的强大方法,让研究人员能够打破传统技术的低效和花费,如实时定量PCR(RT-PCR)和芯片.无论是将RNA-Seq添加到现有的研究方法中,还是从一种方法彻底转换到另一种,RNA-Seq都带来了许多显而易见的优势.这种方法不

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化

单细胞测序技术(single cell sequencing) 2018-03-02 11:02   来源: 一呼百诺  点击次数:6587关键词:   前言 单细胞生物学最近几年是非常热门的研究方向.在这一领域中,最前沿的则是单细胞测序技术.传统测序方法一次处理成千上万个细胞,得到的变异水平也是成千上万个细胞的平均后水平.但是,就如同世界上没有完全相同的两片树叶一样,没有两个细胞是完全相同的.所以,单细胞测序对于研究单个细胞就显得至关重要. 单细胞测序可以揭示出每个细胞独特的微妙变化,甚至可以

全基因组测序 全基因组测序分为从头测序(de novo sequencing)和重测序(re-sequencing). 从头测序(de novo)不需要任何参考基因组信息即可对某个物种的基因组进行测序,利用生物信息学分析方法进行拼接.组装,获得该物种的基因组序列图谱,从而推进该物种的后续研究.基因组重测序 是对有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析. 基因组重测序主要用于辅助研究者发现单核苷酸多态性位点(SNPs).拷贝数变异(CNV).插入/缺失(I

为什么二代测序的原始数据中会出现Read重复现象? 要搞清楚这个read重复(duplicate)的问题,我想我们需要从NGS数据的产出过程说起,具体来说如下: 基因组DNA提取: DNA随机打断,最常用的是超声打断: 对被打断的DNA片段进行末端修复(通常是3'加A),然后在两端加接头,选择特定长度的片段文库进行PCR扩增(通过PCR的扩增会选!择!性!地提高加上了接头的文库分子数量): 文库上机与测序芯片(Flowcell)上的引物结合,经过桥式PCR扩增,在芯片上形成测序所需的cluste

pacbio 采用hdf5文件格式保存原始的下机数据,对于RS 测序系统而言,会产生一个 bas.h5 的文件; 以bas.h5 文件为例,看一下有下机数据中保存了那些信息 h5dump 工具可以用来查看h5 文件的内容: 我从HGAP的wiki 页面下载了一个测试用的h5文件,文件名为 m120729_040044_42134_c100384402550000001523033010171256_s1_p0.bas.h5 运行下面命令: h5dump -n m120729_040044_421

文章转载于 Original 2017-07-06 Jolvii 生信百科 介绍一下如何理解 FastQC 各模块的结果 FastQC 的使用 FastQC的安装介绍请看这里.FastQC 支持 fastq.gzip 压缩的 fastq.SAM.BAM 等格式,在不指定文件类型的情况下,FastQC 会根据文件的名字来推测文件的类型: 以 .sam 或者 .bam 结尾的文件会被当作 SAM/BAM 文件来打开,并统计 mapped 和 unmapped reads 在内的所有 reads:其它

解读生命密码的基本手段 ——DNA测序技术的前世今生 任鲁风  于军 (中国科学院基因组科学及信息重点实验室,北京基因组研究所) DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)是生命体的两种最基本组成物质,其序列的组成和变化造就了形形色色的生命世界.这两种承担了生命体遗传信息载体功能的物质,一方面在生命的不断繁衍中保持了各个物种的独特面目,另一方面又通过不断的演变改变着自身性状,同时又影响着与之相关的物种,这一规律在生命科学领域被归纳为“中心法则”.笼统而言,几乎全部的生命现象均来源于A.T.C.G

之前写过三篇和CNV相关的帖子,如果你做肿瘤单细胞转录组,大概率看过: 单细胞分析实录(11): inferCNV的基本用法 单细胞分析实录(12): 如何推断肿瘤细胞 单细胞分析实录(13): inferCNV结合UPhyloplot2分析肿瘤进化 其中,第三篇帖子里面有两个注释代码,可以在基因和染色体长短臂两个层面对CNV做注释 这次对tree_anno.R代码做了更新,简单来说就是对原始CNV region的长度做了限制,最后的结果会输出更少更明显的CNV 之前在我这里拿过代码的读者如果需

目录 1.安装 2.测试 3.动植物群体检测CNV 知名的拷贝数变异分析工具几乎都是为人类变异检测开发,对于动植物重测序分析有些尴尬.不过好在植物群体研究不必那么精细,用同样的工具也可做分析. 地址:https://github.com/abyzovlab/CNVnator 1.安装 建议直接用conda. conda create -n cnv cnvnator conda activate cnv 查看帮助: $ cnvnator Not enough parameters. CNVnato

目录 一.来源 二.结果 一.来源 Whole-genome resequencing of 292 pigeonpea accessions identifies genomic regions associated with domestication and agronomic traits. Nat Genet. 2017 Jul;49(7):1082-1088. doi: 10.1038/ng.3872. Epub 2017 May 22. 单位:ICRISAT 二.结果 292 份木

目录 1.混合测序基础 2. 点突变检测 3. BSA 4. BSR 5. 混合样本GWAS分析 6. 混合样本驯化研究 7. 小结 1.混合测序基础 测序成本虽然下降了,但对于植物育种应用研究来说还是很高,动不动就上百群体,小小植物个体价值又低,测完了很可能后面就用不到了.这时,混合样本测序是一种省钱的好办法. 混池测序(Pool-seq)相对于GWAS或其他精细定位策略而言,其实是一个初定位产品,其结果很有可能是跟性状相关的候选区域. 概念: 混合样本测序一般是选择表型极端或目标性状差异的个

北京时间2022年3月22日凌晨,<Nature>期刊在线刊登了由中国科学院广州生物医学与健康研究所等单位牵头,深圳市易基因科技有限公司.中国科学技术大学等单位参与,应用人多能干细胞向胚胎8细胞状态人工诱导的科研成果.深圳市易基因科技有限公司运用简化基因组甲基化测序.单细胞和微量细胞基因组DNA甲基化测序等技术,完成了研究中不同人工干预及细胞状态下的基因组DNA甲基化的时空动态变化. 图源Nature官网 论文中,研究者设计了一种非转基因.快速.可控的"细胞重编程"方法,将

北京时间2022年3月22日凌晨,<Nature>期刊在线刊登了由中国科学院广州生物医学与健康研究所等单位牵头,深圳市易基因科技有限公司.中国科学技术大学等单位参与,应用人多能干细胞向胚胎8细胞状态人工诱导的科研成果.深圳市易基因科技有限公司运用简化基因组甲基化测序.单细胞和微量细胞基因组DNA甲基化测序等技术,完成了研究中不同人工干预及细胞状态下的基因组DNA甲基化的时空动态变化. 图源Nature官网 论文中,研究者设计了一种非转基因.快速.可控的"细胞重编程"方法,将

Python NLTK 处理原始文本 作者:白宁超 2016年11月8日22:45:44 摘要:NLTK是由宾夕法尼亚大学计算机和信息科学使用python语言实现的一种自然语言工具包,其收集的大量公开数据集.模型上提供了全面.易用的接口,涵盖了分词.词性标注(Part-Of-Speech tag, POS-tag).命名实体识别(Named Entity Recognition, NER).句法分析(Syntactic Parse)等各项 NLP 领域的功能.本文主要介绍:1)怎样编写程序访问本