版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

实验材料 构建的群体,或自然群体,如各地方品种. RAD文库构建 提取DNA后,构建文库,简要步骤如下: ① 限制性内切酶TaqI酶切: ② 连接P1接头: ③ DNA随机打断片断化: ④ 目的片段回收与末端修复: ⑤ 连接P2接头: ⑥ RAD片段富集: ⑦ 上机测序. 参考:Rapid and cost-effective polymorphism identification and genotyping using restriction site associated DNA (RAD

vcf格式示例 ##fileformat=VCFv4.1 ##FILTER=<ID=LowQual,Description=”Low quality”> ##FORMAT=<ID=AD,Number=.,Type=Integer,Description=”Allelic depths for the ref and alt alleles in the order listed”> ##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Descripti

前言   处理vcf文件的时候,需要多种切割,正则匹配,如果要自己写其实会比较麻烦,并且每次还得根据vcf文件格式或者需要读取的值不同要修改相应的代码.因此很多人会选择一些python的vcf的库,但是首先你得安装这个库, 并且有一些库它固定了能够读的内容,如果你的vcf的信息不在它固定的里面,就读不出来.比如最近我想读一个样本的AF,但是它放在最后样本的GT那列,不在INFO那一列,有一些库竟然无能为力.   因此我写了这个通用的读vcf的类,直接复制粘贴这部分代码就可以方便的用这个类进行vc

当我们进行群体遗传分析时,得到vcf后,可利用plink进行主成分(PCA)分析: 一.软件安装 1 conda install plink 二.使用流程 第一步:将vcf转换为plink格式 1 plink --vcf F_M_trans.recode.vcf.gz --recode --out testacc --const-fid --allow-extra-chr 2 3 4 # --vcf vcf 或者vcf.gz 5 # --recode 输出格式 6 # --out 输入前缀 7

先下载PopLDdecay软件(开源GitHub) https://github.com/BGI-shenzhen/PopLDdecay PopLDdecay的安装 1) INSTALL Method1 ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- ###################################

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

之前我写过一篇文章群体遗传分析分层校正,该选用多少个PCA?,里面提到可以通过EIGENSTRAT软件确定显著的主成分,后续就可以将显著的主成分加入协变量中. 这篇文章主要是讲如何通过EIGENSTRAT软件确定显著的主成分. 1下载安装EIGENSTRAT 1.1 下载 下载地址:https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/EIGENSOFT/EIG-6.1.4.tar.gz wget https://data.broadinstitute.org/a

目录 前言 四个SNP集 hapmapSNPs tagSNPs fixedSNPs barcodeSNPs hapmapSNPs的指标统计 tagSNPs的群体结构验证 tagSNPs的遗传多样性 tagSNPs用于GS fixedSNPs验证 barcodeSNPs指纹图谱 barcodeIndel SR4R数据库 前言 王向峰老师2020年发表在<Genomics Proteomics Bioinformatics>(IF=6.597)上的文章.对于做数据分析的人来说,如何挖掘公共数据,如

对于某些特殊vcf,想去除没有变异的基因型(主要形式为0|0或者0/0),则需要用到GATK的--excludeNonVariants参数,命令行如下: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T SelectVariants -R GRCh37.fa -V 1000Genomes.vcf --excludeNonVariants -o 1000Genomes_onlyvariants.vcf 参考链接: https://www.biostars.org/p

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

在对vcf的操作有这样三个软件: Vcftools:主要用于群体分析,文本处理的功能不是很强大,虽然这个软件也可以拆分样本,但是这种拆分不涉及文件的处理,只是保留在分析流程里. GATK .x:这个软件最大的问题就是需要参考基因组,而且序列长度各个方面都要与待处理的文件一致这样就给我们的数据处理带来一定的麻烦. Bcftools:涉及文本的处理,功能很强大,后续随着我的分析还要继续介绍. 利用Bcftools按样本拆分文件主要利用了“--view”这个软件包,主要代码如下: bcftools v

转载:http://blog.sina.com.cn/s/blog_6721167201018jik.html Change Logs: 13/01/12: 增加了一篇文献,外加一些无聊的修改.12/08/20: 修正了一个代码错误:增加了对-rf(Read filters)参数的说明.12/08/14: 补充了2.x版本有改动的一些地方.12/08/10: 更正一个错误.12/11/06:因为后面一直都没什么时间,同时也觉得没有什么好讲的了就一直搁置了,在这边再补充说明一下,其实GATK毕竟只

Variant Call Format(VCF)是一个用于存储基因序列突变信息的文本格式.表示单碱基突变, 插入/缺失, 拷贝数变异和结构变异等.BCF格式文件是VCF格式的二进制文件. CHROM [chromosome]: 染色体名称. POS [position]: 参考基因组突变碱基位置,如果是INDEL(插入缺失),位置是INDEL的第一个碱基位置. ID [identifier]: 突变的名称.若没有,则用'.'表示其为一个新变种. REF [reference base(s)]:

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

Reference Genome Components 1. GRCh38 is special because it has alternate contigs that represent population haplotypes. Don't know alternate contig from alternate dimension? Spend five minutes now to review terminology in our Dictionary entryReferenc

首先,下载SHAPEIT. 按照里面的步骤安装完后,将vcf文件进行基因型定相,分四步走. 第一步,将vcf文件转化为plink二进制文件(.bed, .bim, .fam). 这一步需要用到GATK里的GenomeAnalysisTK工具,见如下命令: java -Xmx8g -jar GenomeAnalysisTK.jar -T VariantsToBinaryPed -R GRCh37.fa -V file.vcf --metaData sampleID.fam -mgq 0 -bed

通过GATK calling出来的SNP如果使用UnifiedGenotype获得的SNP文件是分sample的,但是如果使用vcftools或者ANGSD则需要Vcf文件是multi-sample的,这里就需要我们将不同samples的文件进行合并,可以通过vcftools的perl模块进行,但是这种方式对perl的要求较高,且操作比较复杂,这里我们选择使用Bcftools,操作简便. 分三步: 将vcf进行压缩,批量压缩的方法: bgzip -c -f -@ merge.vcf > merg

1)背景 伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息,其中许多基因信息在基因组之间是共享的,而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方,因此这些格式会显得格外冗余.这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息.VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式). 2)VCF格式简介 VCF 格式文件包含有2部分:1)

注意:本文的内容主要来自于GATK官网的讲解,所以vcf也是GATK产生的,用其他caller,比如varscan2产生的vcf文件的内容注释可能不一致. 参考:https://gatkforums.broadinstitute.org/gatk/discussion/1268/what-is-a-vcf-and-how-should-i-interpret-it VCF:由HEADER和RECORDS组成. RECORDS的FORMAT内容详解: QUAL:指的是caller正确的识别该变异位

Vcf文件格式是GATK钟爱的表示遗传变异的一种文件格式. 就拿GATK给出的vcf例子说明吧,下面这个文件只表示了一个完整vcf文件的前几个SNP. 看上去确实有点复杂,那就把它分为两部分看吧,第一部分把他归为说明文件,就是每一列最前面有2个#符号的那些列所提到的就是为了解释下面“正文”INFO列中可能要出现的一些tags和和FORMAT列中对基因型的表示.第二部分可以归为下面的内容: #CHROM  POS ID      REF ALT QUAL    FILTER  INFO    FO