前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

如文章"Genome-wide Complex Trait Analysis(GCTA)-全基因组复杂性状分析"中介绍的GCTA,是一款基于全基因组关联分析发展的分析工具,除了计算不同性状/表型间(traits)的遗传相关性外,还可以计算亲缘关系.近交系数--,下面简单介绍如何利用GCTA计算不同性状/表型的遗传相关性. 一,在Linux上安装GCTA工具: wget -r -np -pk -nH -P ./to/your/path/way/gcta http://cnsgenomic

这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功

数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

欢迎关注微信公众号"bio生物信息" GeneATLAS的数据全部来自 UK Biobank 的452,264个英国白人样本. 总共囊括的表型有778个,位点有三千万个. 优点 网站所有关联分析的summary数据都是可以下载的. 而且提供了所有表型的原始基因型数据的曼哈顿图.imputation的曼哈段图.Q-Q Plot 可以说是相当贴心了. 缺点 不能下载原始基因型数据. 样本是欧洲群体,可能某些结果在其他群体有差异. 这个网站可以下载什么 1. 下载表型数据 比如搜索肥胖表型,

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

目录 1.GWAS模型 1.1卡方检验 1.2 相关性系数的t检验 1.3 一般线性模型GLM 1.4 混合线性模型MLM 1.5 压缩混合线性模型CMLM 1.6 SUPER 1.7 FarmCPU 1.8 Blink 2.GS模型 2.1 MAS 2.2 GBLUP 2.3 GBLUP的扩展(ssBLUP,sBLUP,cBLUP) 2.4 rrBLUP 2.5 rrBLUP的扩展(Bayes类) 2.6 BLUP vs Bayes 3.GWAS和GS模型比较 最近看了不少统计基因组方面的资料

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

一.基于词项与全文的搜索 1.词项 Term(词项)是表达语意的最小单位,搜索和利用统计语言模型进行自然语言处理都需要处理Term. Term的使用说明: 1)Term Level Query:Term Query.Range Query.Exists Query.Prefix Query.Wildcard Query: 2)在ES中,对于Term查询的输入是不做分词处理的,会将输入作为一个整体,在倒排索引中查找准确的词项,并且使用相关度算分公式为每个包含该词项的文档进行相关度算分: 3)通过C

一.相关性分析 1.简介 计算两个系列数据之间的相关性是统计中的常见操作.在spark.ml中提供了很多算法用来计算两两的相关性.目前支持的相关性算法是Pearson和Spearman.Correlation使用指定的方法计算输入数据集的相关矩阵.输出是一个DataFrame,其中包含向量列的相关矩阵. 2.代码实现 package ml import org.apache.log4j.{Level, Logger} import org.apache.spark.ml.linalg.{Matr

计算局部相似矩阵 代码文档:https://github.com/lartpang/mypython/blob/master/2019-09-25%E8%AE%A1%E7%AE%97%E5%B1%80%E9%83%A8%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7%E7%9F%A9%E9%98%B5/%E8%AE%A1%E7%AE%97%E5%B1%80%E9%83%A8%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7.ipynb 问题说明 对于给定的数据,其尺寸为N,C,H,W,

  半全局立体匹配算法Semi-Global Matching,SGM由学者Hirschmüller在2005年所提出1,提出的背景是一方面高效率的局部算法由于所基于的局部窗口视差相同的假设在很多情况下并不成立导致匹配效果较差:而另一方面全局算法虽然通过二维相邻像素视差之间的约束(如平滑性约束)而得到更好的匹配效果,但是对内存的占用量大,速度慢.为了结合两者的优点,同时避免两者的缺点,SGM算法依旧采用全局框架,但是在计算能量函数最小化的步骤时使用高效率的一维路径聚合方法来代替全局算法中的二维最

目录 1. 前言 2. BLUP方法 ABLUP GBLUP ssGBLUP RRBLUP 3. 贝叶斯方法 BayesA BayesB BayesC/Cπ/Dπ Bayesian Lasso 4. 机器学习 支持向量机 集成学习 深度学习 5. 其他模型 RKHS GWAS-assisted GS 非加性效应 多变量模型 多组学 6. 小结 参考资料 1. 前言 在介绍GS模型之前,我们有必要先来了解一下混合线性模型(Mixed Linear Model,MLM).混合线性模型是一种方差分量模

MAGENTA是一款计算工具,利用全基因组遗传数据,计算预先设定的涉及生物过程或者功能性基因集在遗传相关性的富集程度.开发的目的是分析基因型不是现成的数据集,比如大型的全基因组关联荟萃分析.在以下两种情况下可以使用:1,检验某个特定的假设:2,通过检测一系列已知的生物基因集(从不同的公共数据库提供的通路)提出某个假设. 输入文本格式:变体相关的P值和它们的染色体位置(数据从全基因组关联分析文件或者荟萃分析文件获得) 输出文本格式:针对给定的基因集或通路,计算出基因集富集分析后的P值和错误发现率(

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

背景: 1.为什么要从头测序组装基因组? 基因组是不同表型的遗传基础:获得参考基因组是深入研究一个生物体全基因组的第一步也是必须的一步:从头测序组装能够对新的测序物种构建参考基因组: 2.为什么要研究全基因组? 确定基因组中缺失了什么:确定难以生化研究的基因和pathways:研究感兴趣的pathway通路中的每一个基因:研究基因组的非编码区域(introns内含子.promoters启动子.telomeres端粒等)的调控机理和结构特征:基因组提供了一个可以进行各种统计的大型数据库(provi

Genome-wide gene-environment analyses of depression and reported lifetime traumatic experiences in UK Biobank 全基因组的,基因环境分析,抑郁症和已经报道的终身创伤经历,UKBB Depression is more frequently observed among individuals exposed to traumatic events. The relationship bet

ADNI临床数据集: 由各个学科的临床信息组成,包括招募.人口统计特征.体格检查和认知评估数据 所收集的临床数据: 基因数据: ILLUMINA SNP基因分型检测 ADNI的一个关键目标就是为研究人员提供机会,将遗传学.影像学和临床数据结合起来,帮助研究该病的机制 SNPs -- 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms) GWAS -- 全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies) WGS -- 全基因组测序 APO

数据类型 临床 遗传 MRI图像 PET图像 生物样本 临床 ADNI临床数据集包括关于每个受试者的临床信息,包括招募,人口统计学,身体检查和认知评估数据.可以将整套临床数据作为逗号分隔值(CSV)文件批量下载. ADNI临床数据由阿尔茨海默氏症治疗研究所(ATRI)收集和管理. 下表总结了收集的临床数据 遗传 遗传因素在阿尔茨海默病中起重要作用.因此,ADNI的一个关键目标是为研究人员提供将遗传学与成像和临床数据相结合的机会,以帮助研究疾病的发病机制.已经为ADNI 1,ADNI GO和ADN