前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

有很多概念需要明确区分: 人有23对染色体,其中22对常染色体autosome,另外一对为性染色体sex chromosome,XX为女,XY为男. 染色体区带命名:在标示一特定的带时需要包括4项:①染色体号:②臂的符号:③区号:④在该区内的带号. 1p22表示为1号染色体短臂2区2带. 等位基因其实是一个集合,在同一个locus出现得基因型互为等位基因.Aa不能叫等位基因,正确的逻辑是:A和a是一组等位基因.由等位基因可以定义纯合和杂合. 二倍体与多倍体细胞的某些染色体上,在同一基因座上有相同

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

英文名:Genetic architecture of artemisinin-resistant Plasmodium falciparum 中文名:疟原虫青蒿素抗药性的全基因组关联分析 期刊:Nature Genetics影响因子:29.352一.研究背景以青蒿素为主的联合疗法一直以来都是治疗疟疾的有效方法,值得关注的是横跨亚洲到非洲都出现了对一线药物的抗药性.阻止出现更高水平的抗药性以及阻止抗药性扩散到非洲刻不容缓.为了更好同抗药性进行斗争,了解遗传因素在抗药性的混合和传播中的作用非常重要

全基因组关联分析流程: 一.准备plink文件 1.准备PED文件 PED文件有六列,六列内容如下: Family ID Individual ID Paternal ID Maternal ID Sex (1=male; 2=female; other=unknown) Phenotype PED文件是空格(空格或制表符)分隔的文件. PED文件长这个样: 2.准备MAP文件 MAP文件有四列,四列内容如下: chromosome (1-22, X, Y or 0 if unplaced) r

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

为什么需要做meta分析 群体分层是GWAS研究中一个比较常见的假阳性来源. 也就是说,如果数据存在群体分层,却不加以控制,那么很容易得到一堆假阳性位点. 当群体出现分层时,常规手段就是将分层的群体独立分析,最后再做meta分析. 1.如何判断群体是否分层 先用plink计算PCA,具体方法详见链接:GWAS群体分层 (Population stratification):利用plink对基因型进行PCA 随后画出PC1和PC2在不同群体的散点图,观察群体之间是否明显分开,如果明显分开,说明群体

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

1.在linux中安装好R 2.准备好画曼哈顿图的R脚本即manhattan.r,manhattan.r内容如下: #!/usr/bin/Rscript #example : Rscript plot_manhatom.r XXX.assoc XXX.pdf argv <- commandArgs() #define the function to plot the manhatton and quantitle-quantitle plot plot_manhatton<-function(

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

前言 想必大家都听过数据挖掘领域那个经典的故事 - "啤酒与尿布" 的故事. 那么,具体是怎么从海量销售信息中挖掘出啤酒和尿布之间的关系呢? 这就是关联分析所要完成的任务了. 本文将讲解关联分析领域中最为经典的Apriori算法,并给出具体的代码实现. 关联分析领域的一些概念 1. 频繁项集: 数据集中经常出现在一起的物品的集合.例如 "啤酒和尿布" 2. 关联规则: 指两个物品集之间可能存在很强的关系.例如 "{啤酒} -> {尿布}"

典型关联分析(Canonical Correlation Analysis,以下简称CCA)是最常用的挖掘数据关联关系的算法之一.比如我们拿到两组数据,第一组是人身高和体重的数据,第二组是对应的跑步能力和跳远能力的数据.那么我们能不能说这两组数据是相关的呢?CCA可以帮助我们分析这个问题. 1. CCA概述 在数理统计里面,我们都知道相关系数这个概念.假设有两组一维的数据集X和Y,则相关系数$\rho$的定义为:$$\rho(X,Y) = \frac{cov(X,Y)}{\sqrt{D(X)}\

前言 想必大家都听过数据挖掘领域那个经典的故事 - "啤酒与尿布" 的故事. 那么,具体是怎么从海量销售信息中挖掘出啤酒和尿布之间的关系呢? 这就是关联分析所要完成的任务了. 本文将讲解关联分析领域中最为经典的Apriori算法,并给出具体的代码实现. 关联分析领域的一些概念 1. 频繁项集: 数据集中经常出现在一起的物品的集合.例如 "啤酒和尿布" 2. 关联规则: 指两个物品集之间可能存在很强的关系.例如 "{啤酒} -> {尿布}"

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean 中文名:基于GWAS与群体进化分析挖掘大豆驯化及改良相关基因 发表期刊杂志:nature biotechnology影响因子:41.514发表时间:2015年2月发表单位:中科院遗传与发育生物学研究所 一.      研究取材62株野生大豆.130株地方种和110个

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

目录 1. 优势杂交育种预测 2. GS育种原理与模型算法 岭回归和LASSO回归 贝叶斯方法 GBLUP和RRBLUP 偏最小二乘法 支持向量机/支持向量回归 其他方法 3. 模型预测能力验证 4. 局限性 基于数学建模的杂交种预测的一些假设: 影响因素 5. 展望 1. 优势杂交育种预测 杂交育种:选育优良纯合亲本,再进行亲本配组. 杂种优势与亲本间的遗传差异有关,前人通过遗传标记计算亲本间的遗传距离.但遗传距离和杂种优势的相关性只能在一定程度上定性地评价杂交组合的表现,并不能定量地预测表现

关联分析是一种在大规模数据集中寻找有趣关系的任务,这些关系有两种形式:频繁项集和关联规则.频繁项集是经常出现在一起的物品的集合,关联规则暗示两种物品之间可能存在的很强的关系. 如何寻找数据集中的频繁或关联关系呢?主要是通过支持度和可信度. 一个项集的支持度被定义为数据集中包含该项集的记录所占的比例. 可信度是针对关联规则来定义的,比如规则A->B的可信度为:支持度{A,B} / 支持度{A} 支持度和可信度是用来量化关联分析是否成功的方法. Apriori原理: 要计算某个项集在数据集的支持度,

前言 最近在看Peter Harrington写的"机器学习实战",这是我的学习心得,这次是第11章 - 使用Apriori算法进行关联分析. 基本概念 关联分析(association analysis)或者关联规则学习(association rule learning) 这是非监督学习的一个特定的目标:发现数据的关联(association)关系.简单的说,就是那些数据(或者数据特征)会一起出现. 关联分析的目标包括两项:发现频繁项集和发现关联规则.首先需要找到频繁项集,然后才能

系列文章:<机器学习实战>学习笔记 最近看了<机器学习实战>中的第11章(使用Apriori算法进行关联分析)和第12章(使用FP-growth算法来高效发现频繁项集).正如章节标题所示,这两章讲了无监督机器学习方法中的关联分析问题.关联分析可以用于回答"哪些商品经常被同时购买?"之类的问题.书中举了一些关联分析的例子: 通过查看哪些商品经常在一起购买,可以帮助商店了解用户的购买行为.这种从数据海洋中抽取的知识可以用于商品定价.市场促销.存活管理等环节. 在美国