数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列

前言 关于全基因组关联分析(GWAS)原理的资料,网上有很多. 这也是我写了这么多GWAS的软件教程,却从来没有写过GWAS计算原理的原因. 恰巧之前微博上某位小可爱提问能否写一下GWAS的计算原理.我一顺口就答应了. 后面一直很懒,不愿意动笔,但想着既然答应了,不写说不过去. 我写这段话的意思是,如果你有任何关于GWAS分析问题或者疑问,希望我能写一下的,可以跟我说. 如果我认为有价值,写出来对大家有帮助的话,会写的. GWAS所涉及的公式:最小二乘法 首先,我们来一个知识点的回顾:最小二乘法

目录 1.GWAS模型 1.1卡方检验 1.2 相关性系数的t检验 1.3 一般线性模型GLM 1.4 混合线性模型MLM 1.5 压缩混合线性模型CMLM 1.6 SUPER 1.7 FarmCPU 1.8 Blink 2.GS模型 2.1 MAS 2.2 GBLUP 2.3 GBLUP的扩展(ssBLUP,sBLUP,cBLUP) 2.4 rrBLUP 2.5 rrBLUP的扩展(Bayes类) 2.6 BLUP vs Bayes 3.GWAS和GS模型比较 最近看了不少统计基因组方面的资料

这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功

PLSR的基本原理与推导,我在这篇博客中有讲过. 0.偏最小二乘回归集成了多元线性回归.主成分分析和典型相关分析的优点,在建模中是一个更好的选择,并且MATLAB提供了完整的实现,应用时主要的问题是: 注意检验,各种检验参数:有关回归的检验以及有关多元分析的检验 系数众多,容易混淆 要清楚原理才能写好论文 注意matlab函数plsregress的众多返回值 例如累计贡献度,建模时最好列出表格 1. 问题: 自变量组 X = [x1,x2…xn]  (n组自变量) 因变量组 Y = [y1,y2

0. 关于主成分分析的详细理解以及理论推导,这篇blog中讲的很清楚. 主成分分析是一种常用手段.这应该与因子分析等区别开来,重点在于理解主成分分析的作用以及什么情况下使用主成分分析,本文重点讲解如何使用PCA. 1. 主成分分析是一种降维方法. 实际上这个降维是这样做的:原始变量有m维,PCA主成分变量有t维(t<m),那么就相当于把这m维分别往t维上投影. 例如我们要做回归分析,如果自变量众多,彼此之间又具有复杂的相关性,那么我们考虑对自变量个数进行“减少”.而这个减少不能够丢失有效信息,由

一.主成分分析法的思想 我们在研究某些问题时,需要处理带有很多变量的数据,比如研究房价的影响因素,需要考虑的变量有物价水平.土地价格.利率.就业率.城市化率等.变量和数据很多,但是可能存在噪音和冗余,因为这些变量中有些是相关的,那么就可以从相关的变量中选择一个,或者将几个变量综合为一个变量,作为代表.用少数变量来代表所有的变量,用来解释所要研究的问题,就能从化繁为简,抓住关键,这也就是降维的思想. 主成分分析法(Principal Component Analysis,PCA)就是一种运用线性代

数据预处理的主要内容包括数据清洗.数据集成.数据变换和数据规约,在数据挖掘的过程中,数据预处理工作量占到了整个过程的60%.数据清洗在上一篇博客中写过,这里主要写后面三部分. 数据集成 数据挖掘需要的数据往往分布在不同的数据源中,数据集成就是将多个数据源合并存放在一个一致的数据存储(如数据仓库)中的过程. 在数据集成时,来自多个数据源的现实世界实体的表达形式是不一样的,有可能不匹配,要考虑实体识别问题和属性冗余问题,从而将源数据在最低层上加以转换.提炼和集成. 1.实体识别 同名异义.异名同义.

Contents 数据来源 代码演示 讨论 一.数据来源 为了节省时间,我直接用了官方所给的数据,分别是雄性和雌性小鼠的肝脏芯片数据 Female Data Male Data 二.代码演示 数据输入 library(WGCNA) femData<-read.csv("LiverFemale3600.csv") dim(femData) names(femData) datExpr0 = as.data.frame(t(femData[, -c(1:8)])) names(dat

机器学习算法-PCA降维 一.引言 在实际的数据分析问题中我们遇到的问题通常有较高维数的特征,在进行实际的数据分析的时候,我们并不会将所有的特征都用于算法的训练,而是挑选出我们认为可能对目标有影响的特征.比如在泰坦尼克号乘员生存预测的问题中我们会将姓名作为无用信息进行处理,这是我们可以从直观上比较好理解的.但是有些特征之间可能存在强相关关系,比如研究一个地区的发展状况,我们可能会选择该地区的GDP和人均消费水平这两个特征作为一个衡量指标.显然这两者之间是存在较强的相关关系,他们描述的都是该地区的

1. 简介 因子分析是一种研究观测变量变动的共同原因和特殊原因, 从而达到简化变量结构目的的多元统计方法. 因子分析模型是主成分分析的推广, 也是利用降维的思想, 将复杂的原始变量归结为少数几个综合因子的一种多变量统计分析方法. 1.1 应用 寻求变量的基本结构, 简化变量系统. 用于分类, 根据因子得分值, 在因子轴所构成的空间中将变量或者样本进行分类 (能够分析样品间差异的原因). 1.2 类型 R型因子分析: 研究变量之间的相关关系. Q型因子分析: 研究样本之间的相关关系. 2. 因子分

一.什么是多基因风险评分 传统的GWAS研究只计算单个SNP位点与表型之间的关联性,再用Bonferroni校正,通过给定的阈值,筛选出显著的SNP位点. 这样会存在两个问题,第一.Bonferroni校正非常严格,很多对表型也有贡献的位点会因为达不到阈值而被过滤掉.第二.单个位点对表型的解释度是很低的,尤其是对于高血压这种多基因控制的表型,用一个个单独的位点解释高血压患病风险,就显得很单薄. 因此,开发一个能让我们直观的感受,患某种疾病的风险多高的工具,显然是非常有必要的. ​为了更好理解多基

欢迎关注微信公众号"bio生物信息" GeneATLAS的数据全部来自 UK Biobank 的452,264个英国白人样本. 总共囊括的表型有778个,位点有三千万个. 优点 网站所有关联分析的summary数据都是可以下载的. 而且提供了所有表型的原始基因型数据的曼哈顿图.imputation的曼哈段图.Q-Q Plot 可以说是相当贴心了. 缺点 不能下载原始基因型数据. 样本是欧洲群体,可能某些结果在其他群体有差异. 这个网站可以下载什么 1. 下载表型数据 比如搜索肥胖表型,

我已经通过Gemma得到了关联分析的结果,如下. prefix.log.txt 中包含了一个总的PVE,这不是我们想要的. 那么,如何计算这些位点的表型解释率? 据了解,有些关联分析软件是可以同时得到这个信息的,比如Tassel. 参考:Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with morphological and agronomic traits 有人说GAPIT的结

GWAS的数据形式:SNP数据,即各个SNP位点的aa,Aa,AA基因型与疾病状态(0正常,1患病)的样例-对照数据. 在遗传流行病学上,全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法.不同的变化带来不同的性状,如各种疾病的不同. 这些研究通常比较两组参与者的DNA:有疾病的人(病例)和相同条件的无该疾病的人(对照).每个人都提供些作为样本的细胞,如从口腔内

一.为什么要校正case和control数量比例不平衡情况 试问作为生信届人员,最怕的是什么,当然是统计结果不靠谱.统计结果不靠谱包括两方面:一个是假阴性,一个是假阳性.假阴性可以理解为白天鹅被误当成丑小鸭了,假阳性可以理解为一大堆青蛙,你不知道哪个才是你的真命天子.假阴性就罢了,最多让你错过发现真理的机会,但万一假阳性呢,你拿着一个看似完美的结果吭哧吭哧做实验验证,一年半载的周期下来,什么结果都验证不出来,岂不是坑了做实验的人.因此,我们就要在源头上,把这个不靠谱的统计结果杜绝出去. 上一篇文

GWAS研究中,表型分两种.第一种是线性的表型,如果身高.体重.智力等:第二种是二元的表型,比如患病和未患病,即通常所说的case和control.对于表型是线性的样本来说,是不存在case和control比例不平衡的情况的,但是对于表型是二元的样本,比如疾病和对照组(健康人群),case和control比例失衡,可能会出现N多的假阳性结果.具体看看下面的例子. 例子1:case和control比例在稍微正常的情况下,比如冠心病(coronaryartery disease,case:contr

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

GWAS Catalog The NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies EBI负责维护的一个收集已发表的GWAS研究的数据库 Catalog stats Last data release on 2019-09-24 4220 publications 107486 SNPs 157336 associations Genome assembly GRCh38.p12 dbSNP Build 151 Ense