这篇文章是对之前啊啊救救我,为何我的QQ图那么飘(全基因组关联分析)这篇文章的一个补坑. LD SCore除了查看显著SNP位点对表型是否为基因多效性外,还额外补充了怎么计算表型的遗传度和遗传相关性. 1 下载.安装ldsc git clone https://github.com/bulik/ldsc.git cd ldsc 2 安装ldsc依赖的环境 conda env create --file environment.yml source activate ldsc 3 测试是否安装成功

如文章"Genome-wide Complex Trait Analysis(GCTA)-全基因组复杂性状分析"中介绍的GCTA,是一款基于全基因组关联分析发展的分析工具,除了计算不同性状/表型间(traits)的遗传相关性外,还可以计算亲缘关系.近交系数--,下面简单介绍如何利用GCTA计算不同性状/表型的遗传相关性. 一,在Linux上安装GCTA工具: wget -r -np -pk -nH -P ./to/your/path/way/gcta http://cnsgenomic

本来没有这篇文章,在公司分享ES的时候遇到一个问题,使用boost的时候,怎么从评分score中知道boost的影响. 虽然我们从查询结果可以直观看到,boost起了应有的作用,但是在explain的时候,找了很久也不明白,boost去哪了? 这个问题花了点时间,不过还是挺值得.由于没有直接用过lucene,也从没想过到lucene网站上去看文档.在Elastic的文档中发现这样一段描述 In fact, reading the explain output is a little more c

前言 很多人问我有没有关于全基因组关联分析(GWAS)原理的书籍或者文章推荐. 其实我个人觉得,做这个分析,先从跑流程开始,再去看原理. 为什么这么说呢,因为对于初学者来说,跑流程就像一个大黑洞,学习原理就像一个小黑洞. 很多人花了好几个月的时间在看原理,一旦丢给他数据去分析,依旧束手无策. 不会跑流程,内心依旧会很恐慌.就像从来没有入门一样. 所以,我的建议是咱们先不去管原理,直接从分析入手. 等把数据跑出来了,整个流程的技能点满了,再去看看它的原理. 入门:学习GWAS的在线网站: 对于没有

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

一.基于词项与全文的搜索 1.词项 Term(词项)是表达语意的最小单位,搜索和利用统计语言模型进行自然语言处理都需要处理Term. Term的使用说明: 1)Term Level Query:Term Query.Range Query.Exists Query.Prefix Query.Wildcard Query: 2)在ES中,对于Term查询的输入是不做分词处理的,会将输入作为一个整体,在倒排索引中查找准确的词项,并且使用相关度算分公式为每个包含该词项的文档进行相关度算分: 3)通过C

背景 都说随机是AB实验的核心,为什么随机这么重要呢?有人说因为随机所以AB组整体不存在差异,这样才能准确估计实验效果(ATE) \[ ATE = E(Y_t(1) - Y_c(0)) \] 那究竟随机是如何定义的呢? 根据Rubin Causal Model, 想要让上述估计无偏,随机实验需要满足以下两个条件: SUTVA 实验个体间不相互影响 实验个体间的treatment可比 Ignorability(Unconfoundness是更强的假设) 是否受到实验干预和实验结果无关,从因果图的角

一.相关性分析 1.简介 计算两个系列数据之间的相关性是统计中的常见操作.在spark.ml中提供了很多算法用来计算两两的相关性.目前支持的相关性算法是Pearson和Spearman.Correlation使用指定的方法计算输入数据集的相关矩阵.输出是一个DataFrame,其中包含向量列的相关矩阵. 2.代码实现 package ml import org.apache.log4j.{Level, Logger} import org.apache.spark.ml.linalg.{Matr

计算局部相似矩阵 代码文档:https://github.com/lartpang/mypython/blob/master/2019-09-25%E8%AE%A1%E7%AE%97%E5%B1%80%E9%83%A8%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7%E7%9F%A9%E9%98%B5/%E8%AE%A1%E7%AE%97%E5%B1%80%E9%83%A8%E7%9B%B8%E5%85%B3%E6%80%A7.ipynb 问题说明 对于给定的数据,其尺寸为N,C,H,W,

  半全局立体匹配算法Semi-Global Matching,SGM由学者Hirschmüller在2005年所提出1,提出的背景是一方面高效率的局部算法由于所基于的局部窗口视差相同的假设在很多情况下并不成立导致匹配效果较差:而另一方面全局算法虽然通过二维相邻像素视差之间的约束(如平滑性约束)而得到更好的匹配效果,但是对内存的占用量大,速度慢.为了结合两者的优点,同时避免两者的缺点,SGM算法依旧采用全局框架,但是在计算能量函数最小化的步骤时使用高效率的一维路径聚合方法来代替全局算法中的二维最

假如你的GWAS结果出现如下图的时候,怎么办呢?GWAS没有如预期般的扫出完美的显著信号,也就没法继续发挥后续研究的套路了. 最近,nature发表了一篇文献“Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders”,活生生的演绎了怎么将糟糕的结果自圆其说. 研究发现队列:英国人群 6,987cases and 9,270 controls of European ancestr

到底什么是eQTL? eQTL和QTL之间有什么联系?为什么说QTL比eQTL难很多? QTL和GWAS有什么关系? GTEx数据库里的eQTL数据如何利用? 说eQTL之前必须先解释QTL,QTL,一说到中文名就清楚了,数量性状位点,就是一个性状,比如身高,会由成百上千个基因来决定,目的简单明确,那么我们如何找到这些位点呢? Quantitative Trait Locus (QTL) Analysis - 来自nature的介绍 实现层面,其实研究的不是基因,而是染色体上的区段,更明确的说就

前段时间有位小可爱问我,为什么她的QQ图特别飘,如果你不理解怎样算飘,请看下图: 理想的QQ图应该是这样的: 我当时的第一反应是:1)群体分层造成的:2)表型分布有问题.因此让她检查一下数据的群体分层情况,如果没有问题就看一下表型分布. 这段时间有空了,我觉得有必要梳理一下这个飘逸的QQ图,到底是怎么回事儿以及如何确定这么飘逸的QQ图有没有问题. 1.产生飘逸的QQ图的原因 产生飘逸的qq图的原因有很多,比如我们喜闻乐见的:基因多效性(polygenicity).也有可能是混淆偏倚,比如群体分层

特征工程之特征选择 目录 简介 1 Filter(过滤式选择) 1.1 移除低方差特征(variance threshold) 1.2 信息增益(information gain) 1.3 单变量特征选择 (Univariate feature selection) 1.3.1 卡方检验 (chi-square test) 1.3.2 Pearson 相关系数 (Pearson Correlation) 1.3.3 费雪分数(fisher score) 1.4 Relief(Relevant F

MAGENTA是一款计算工具,利用全基因组遗传数据,计算预先设定的涉及生物过程或者功能性基因集在遗传相关性的富集程度.开发的目的是分析基因型不是现成的数据集,比如大型的全基因组关联荟萃分析.在以下两种情况下可以使用:1,检验某个特定的假设:2,通过检测一系列已知的生物基因集(从不同的公共数据库提供的通路)提出某个假设. 输入文本格式:变体相关的P值和它们的染色体位置(数据从全基因组关联分析文件或者荟萃分析文件获得) 输出文本格式:针对给定的基因集或通路,计算出基因集富集分析后的P值和错误发现率(

GCTA(全基因组复杂性状分析)工具开发目的是针对复杂性状的全基因组关联分析,评估SNP解释的表型方差所占的比例(该网站地址:http://cnsgenomics.com/software/gcta/).目前GCTA工具可实现以下功能: 1 评估全基因组SNP的亲缘关系(遗传关系) 2 评估全基因组SNP的近交系数 3 评估所有的常染色体SNP对于变异的解释度 4 评估遗传方差与X-染色体的关联 5 检测遗传方差对X-染色体的剂量补偿效应 6 预测单个个体和单个SNP的全基因组加性遗传效应 7

一.Lucene搜索过程总论 搜索的过程总的来说就是将词典及倒排表信息从索引中读出来,根据用户输入的查询语句合并倒排表,得到结果文档集并对文档进行打分的过程. 其可用如下图示: 总共包括以下几个过程: IndexReader打开索引文件,读取并打开指向索引文件的流. 用户输入查询语句 将查询语句转换为查询对象Query对象树 构造Weight对象树,用于计算词的权重Term Weight,也即计算打分公式中与仅与搜索语句相关与文档无关的部分(红色部分). 构造Scorer对象树,用于计算打分(T

数据预处理(DNA genotyping.Quality control.Imputation) QC的工作可以做PLINK上完成Imputation的工作用IMPUTE2完成 2. 表型数据统计分析 逻辑回归(表型数据为二元) 线性回归(表型数据为连续性变量) 表型数据正态分析(如果不是正态分布,需转换处理为正态分布) 表型数据均值.中值.最大值.最小值 影响因子对表型的影响分析 3.画曼哈顿图(GWAS)和QQ plot图 (一).准备plink文件 (1).准备PED文件 PED文件有六列

以下ELK系列文章参考自http://www.tianyiqingci.com/ 总目录: Monitor API ElasticSearch聚合分析API Elasticsearch信息检索API ElasticSearch索引管理API 附录 Monitor API Cluster health 查看集群健康状态接口. http://localhost:9200/_cluster/health?pretty { "cluster_name" : "my.es.cluste