转载 :http://blog.sina.com.cn/s/blog_83f77c940102xuro.html Kalatskaya I, Trinh Q M, Spears M, et al. ISOWN: accurate somatic mutation identification in the absence of normal tissue controls[J]. Genome Medicine, 2017, 9(1):59.   变异检测可以分为三类: single nucle

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

目录 1.安装 2.测试 3.动植物群体检测CNV 知名的拷贝数变异分析工具几乎都是为人类变异检测开发,对于动植物重测序分析有些尴尬.不过好在植物群体研究不必那么精细,用同样的工具也可做分析. 地址:https://github.com/abyzovlab/CNVnator 1.安装 建议直接用conda. conda create -n cnv cnvnator conda activate cnv 查看帮助: $ cnvnator Not enough parameters. CNVnato

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

首先在linux 里配置conda 下载 wget https://mirrors.tuna.tsinghua.edu.cn/anaconda/archive/Anaconda3-5.3.1-Linux-x86_64.sh chmod +x Anaconda3-5.3.1-Linux-x86_64.sh bash Anaconda3-5.3.1-Linux-x86_64.sh 安装完毕,如果忘记选择yes,敲conda命令报错“command not found" 加上source /root/

纳米孔测序技术(又称第四代测序技术)是最近几年兴起的新一代测序技术.目前测序长度可以达到150kb.这项技术开始于90年代,经历了三个主要的技术革新:一.单分子DNA从纳米孔通过:二.纳米孔上的酶对于测序分子在单核苷酸精度的控制:三.单核苷酸的测序精度控制.目前市场上广泛接受的纳米孔测序平台是Oxford Nanopore Technologies(ONT)公司的MinION纳米孔测序仪.它的特点是单分子测序,测序读长长(超过150kb),测序速度快,测序数据实时监控,机器方便携带等.这篇综述重

全基因组测序 Whole Genome Sequencing 全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序,测定其 DNA 的碱基序列.利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV).插入缺失 (InDel).拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息. 研究应用 全基因测序广泛应用于临床医药研究.群体遗传学研究.关联分析.进化分析.变异检测.遗传图谱构建.功能基因挖掘和群体进化

1. http://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=1469385&do=blog&classid=166694&view=me&from=space [转载]如何使用SnpEff 对SNP结果进行分析 [转载]基因组变异检测概述   :重要要看看 [转载]GATK Best Practices for version 3.x 实战篇(中)

http://blog.sciencenet.cn/blog-1469385-819498.html 文章目录 一.准备工作 二.流程概览 三.流程 首先说说GATK可以做什么.它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling,包括SNP.INDEL.比如现在风行的exome sequencing找variant,一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析. 要run GATK,首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/

10X Genomics已经广泛应用于单细胞测序.组装领域,现在也是火的不行. 10X Genomics原理 通过将来自相同DNA片段(10-100kb)的reads加上相同的barcode,然后在illumina平台上进行测序,从而实现长片段的测序.其基本原理是同一长片段的reads会具有同样的标签,称为linked-reads,利用这些barcode的信息,可将短reads拼接为长reads.这样的linked-reads可进行结构变异检测及单倍型定相的分析. 总结:10X Genomics

引用自https://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzU4NjU4ODQ2MQ==&mid=2247484662&idx=1&sn=194668553f954e231f4526f5c944a195&chksm=fdf84cb4ca8fc5a2c0e8355377f9d6abdc4fa36b304aa8c533b5e82e49de30d443366ff3346a&mpshare=1&scene=1&srcid=09097IKbsc

DART: a fast and accurate RNA-seq mapper with a partitioning strategyDART:使用分区策略的快速准确的RNA-seq映射器 Abstract Motivation(动机): 近年来,大规模并行cDNA测序(RNA-Seq)技术已成为提供高分辨率测量表达和检测低丰度转录本的高灵敏度的强大工具. 但是,RNA-seq数据需要大量的计算量. 最根本和关键的步骤是将每个序列片段与参考基因组进行比对.近年来已经开发了各种从头拼接的RNA

1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对(mapping) 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping. Bwa比对步骤大致如下: (1)对参考基因组构建索引: 例子:bwa index -a bwtsw hg19.fa.最后生成文件:hg19.fa.amb.hg19.fa.ann.hg19.fa.bwt.hg19.fa.pac和hg19.fa.sa. 构建索引时需要注意的问题:bwa构建索引有两种算法,两种算法都是基于BWT的,这两种算法通过参数-a is 和-a bwt

灵敏度高 == 假阴性率低,即漏检率低,即有病人却没有发现出来的概率低. 用于判断:有一部分人患有一种疾病,某种检验方法可以在人群中检出多少个病人来. 特异性高 == 假阳性率低,即错把健康判定为病人的概率低. 用于:被某种试验判定为患病的人中,又有多少是真的患了这种病的. 好的检测方法:有高的灵敏度(低的假阴性率).同时又有高的特异性(低的假阳性率). ROC 曲线: 横轴:100 — 特异性..即100减去特异性,特异性高,100减去特异性就低,故越小越好. 纵轴:灵敏度值. ROC分析图的

针对PacBio单分子测序——第三代测序技术的测序原理和读长     DNA基因测序技术从上世纪70年代起,历经三代技术后,目前已发展成为一项相对成熟的生物产业.测序技术的应用也扩展到了生物.医学.制药.健康.农林.园艺.花卉.环保.法医等许多领域,并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业.据最新统计,2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿,按最近几年增长速度,预计2017年市场产值将加倍.因此可以说,基因测序在我国生物科技领域具有非常重要的战略意义.        “第三代测序技术”的

目录 一.来源 二.结果 材料测序.变异检测.群体结构和LD衰减 驯化后经历选择的候选基因组区域 起源中心.迁移路线和多样性 GWAS 一.来源 Resequencing of 429 chickpea accessions from 45 countries provides insights into genome diversity, domestication and agronomic traits. Nat Genet. 2019 May;51(5):857-864. doi: 10

目录 一.来源 研究一:Draft genome sequence of adzuki bean, Vigna angularis 研究二:Genome sequencing of adzuki bean (Vigna angularis) provides insight into high starch and low fat accumulation and domestication 二.研究一(小豆基因组草图) 基因组组装 基因与重复序列预测 小豆驯化痕迹 标记开发及育种应用 红豆基因

目录 来源 一.简介 二.结果 基因组组装 重复序列和转座子 基因组特征和基因注释 绿豆的驯化 豆科基因组复制历史 基于转录组分析的豇豆属形成 绿豆育种基因组资源 三.讨论 四.方法 材料 组装 SNP/INDEL 分析和全基因组比对 遗传图谱构建 转座子(TE)检测和重复序列屏蔽 基因预测和注释 转录因子(TF)鉴定 非编码RNA鉴定 转录组组装和豇豆物种形成分析 抗病基因鉴定 全基因组复制分析 来源 Kang, Y., Kim, S., Kim, M. et al. Genome seque

做群体变异检测后,通常会有提取子集的操作,之前没有发现bcftools有这个功能,都是自己写脚本操作,数据量一上来,速度真的是让人无语凝噎.这里记录下提取子vcf文件的用法,软件版本:bcftools-1.5 一.根据个体提取子集 根据样品名提取vcf文件,准备要保留的个体名文件 keep.list,一行一个个体(参考第三步). 无痛处理,速度超快,命令如下: 1 bcftools view -S keep.list test.vcf >sub_indv.vcf 二.根据染色体位置提取子集 注意

目录 1.混合测序基础 2. 点突变检测 3. BSA 4. BSR 5. 混合样本GWAS分析 6. 混合样本驯化研究 7. 小结 1.混合测序基础 测序成本虽然下降了,但对于植物育种应用研究来说还是很高,动不动就上百群体,小小植物个体价值又低,测完了很可能后面就用不到了.这时,混合样本测序是一种省钱的好办法. 混池测序(Pool-seq)相对于GWAS或其他精细定位策略而言,其实是一个初定位产品,其结果很有可能是跟性状相关的候选区域. 概念: 混合样本测序一般是选择表型极端或目标性状差异的个