计算等位基因频率有两种方式,第一种用vcftool计算: /path/to/vcftools --vcf file.vcf --freq --chr 1 --out filefreq 很简单的一个命令行,file.vcf指的是你要输入的vcf文件,--freq表示计算等位基因频率,--chr后面的1表示你要计算的区域在1号染色体,当然,你也可以选择你想计算的染色体区域,filefreq指的是输出的文件名. 结果如下图所示: 第二种用plink计算: /path/to/plink-1.07-x86

引用自NCBI的概念(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/docs/rs_attributes.html#gmaf) Global minor allele frequency (MAF):  dbSNP is reporting the minor allele frequency for each rs included in  a default global population. Since this is being provided

Genome Aggregation Database (gnomAD) 这是一个关于什么的数据库?broad institute开发的,整合了目前几乎所有的公共的WES和WGS测序数据,并对数据做了一些总结,可供其他开发者使用. 怎么使用gnomAD? 查感兴趣的基因 查感兴趣的variant 参考人群等位基因频率数据库 基因变异耐受性 可以不做这方面的工作,但是该领域一些最基本的概念必须了解,这样才有问问题和合作的可能性. 参考: 遗传资源数据库专题-gnomAD gnomAD 数据库简介

PLINK提供了“--ld”的参数计算两个SNP位点的连锁不平衡值. 命令如下: plink --file file --ld rs123 rs134 --out rs123_rs134 生成如下数据: --ld rs123 rs134: R-sq = 0.0313386       D' = 1 Haplotype Frequency Expectation under LE --------- --------- -------------------- TG 0 0.022549 CG 0

VCFtools用来处理VCF文档. 筛选特定突变 比较文件 总结突变 转化文件格式 验证并合并文件 取突变交集和差集 Get basic file statistics input可以为VCF或BCF格式(--vcf --gvcf or --bcf). vcftools --vcf test.vcf less test.vcf | vcftools --vcf - Applying a filter 可以把筛选的突变写入一个新文件.--recode 表示输出筛选的内容,--recode-INF

一. 运行meerkat 前面已经依序安装了meerkat 的环境和meerkat,运行了预处理一步,在相对应的bam文件目录下生成了大批文件,因此,当要用meerkat处理某个bam文件时,应先将该bam文件移动到专有的一个文件夹,manual中也建议这样用. 预处理生成的文件包括: 黑名单文件.gz isinfo文件:包括插入大小信息 pdf文件:插入大小的分布图,unmapped reads长度的分布图,softclip reads长度分布图 pre.log文件:日志文件,包括输入的参数,

1)背景 伴随着大规模的基因分型及测序工程的产生(例如1000 Genomes Project),之前的信息贮存格式例如gff文件它记录了每一个基因的详细信息,其中许多基因信息在基因组之间是共享的,而我们需要记录的仅仅是不同基因组之间变异的地方,因此这些格式会显得格外冗余.这就迫切需要一种新的格式来记录高效的记录这些变异信息.VCF(Variant Call Format)就是这样一种用来贮存基因序列变异信息的文本文件(通常是压缩格式). 2)VCF格式简介 VCF 格式文件包含有2部分:1)

一.准备工作 meerkat 0.189版本和以前的版本相比,支持bwa mem 输出的bam文件,还支持全外显子数据count SV. meerkat原理 1.1 需要准备的软件 unix/Linux系统(自带) CMake(自带) PERL 5.8.1及以上(自带) BioPERL 1.5.0及以上(自行安装) R 2.3.1及以上(自带) samtools 0.1.5到0.1.19(不支持新版本samtools) BWA 0.6.2.(已经可以支持新版本的BWA,但是 split read

目录 需求 解决 方法一 方法二 需求 客户随手丢来一个基因型文件,类似于hapmap格式,只是少了中间多余的那几列,像这种类hapmap格式文件,往往是芯片数据. 这样的数据因为缺乏等位基因:参考碱基和变异碱基信息,对应在vcf文件中就是REF和ALT,导致后续一些分析没法进行. 那么,问题来了:怎么根据这个基因型文件来推断参考和变异等位基因? 样本量大的时候是否能通过计算等位基因频率来判断?推断出来的结果不一定准确,鬼知道你的变异多不多? 解决 在网上查了下,不能只通过基因型文件来推断,还需

目录 1.混合测序基础 2. 点突变检测 3. BSA 4. BSR 5. 混合样本GWAS分析 6. 混合样本驯化研究 7. 小结 1.混合测序基础 测序成本虽然下降了,但对于植物育种应用研究来说还是很高,动不动就上百群体,小小植物个体价值又低,测完了很可能后面就用不到了.这时,混合样本测序是一种省钱的好办法. 混池测序(Pool-seq)相对于GWAS或其他精细定位策略而言,其实是一个初定位产品,其结果很有可能是跟性状相关的候选区域. 概念: 混合样本测序一般是选择表型极端或目标性状差异的个

前言 关于STM32的定时器,可谓是功能强大,估计没有多少人研究完STM32定时器的所有功能(包括我也没有),只是使用常用的一些功能,后续我会推出关于STM32定时器的更多功能. STM32芯片多数为16位计数,但基本上都有1个或两个32位的定时器,可惜的是我们最常使用的F1系列芯片中没有32位的定时器,F030中也没有,具体请看数据手册. 今天主要总结关于STM32F0系列输入捕获,捕获信号频率,即所谓逻辑分析仪检测数字频率的功能. 今天使用32位的TIM2作为捕获的定时器,为什么是32位,原

在上一篇文章中,介绍了cpufreq的core层,core提供了cpufreq系统的初始化,公共数据结构的建立以及对cpufreq中其它子部件提供注册功能.core的最核心功能是对policy的管理,一个policy通过cpufreq_policy结构中的governor字段,和某个governor相关联,本章的内容正是要对governor进行讨论. 通过前面两篇文章的介绍,我们知道,governor的作用是:检测系统的负载状况,然后根据当前的负载,选择出某个可供使用的工作频率,然后把该工作频率

五.重采样与频率转换 1. resample方法 rng = pd.date_range('1/3/2019',periods=1000,freq='D') rng 2. 降采样 (1)resample将高频率数据聚合到低频率 举例:已知:‘1分钟’数据,想要通过求和的方式将这些数据聚合到“5分钟”块中 left:[0:5).[5:10).[10-15) right :(0:5].(5:10].(10-15] 传入的频率将会以“5分钟”的增量定义面元边界.默认情况下,面元的右边界是包含的,因此0

fftshift 作用:将零频点移到频谱的中间 用法: Y=fftshift(X) Y=fftshift(X,dim) 描述:fftshift移动零频点到频谱中间,重新排列fft,fft2和fftn的输出结果.将零频点放到频谱的中间对于观察傅立叶变换是有用的. fftshift就是对换数据的左右两边比如 x=[1 2 3 4] fftshift(x) ->[3 4 1 2] IFFTSHIFT Inverse FFT shift.(就是fftshift的逆)(IFFTSHIFT undoes t

矩阵乘积:对应行列对应元素相乘的和组成新的矩阵 两个矩阵的乘法仅当第一个矩阵A的列数和另一个矩阵B的行数相等时才能定义.如A是m×n矩阵和B是n×p矩阵,它们的乘积C是一个m×p矩阵 并将此乘积记为: 例如: 矩阵的乘法满足以下运算律: 结合律: 左分配律: 右分配律: 矩阵乘法不满足交换律. 矩阵乘积可以形象地理解成空间的线性变化:位置的旋转,移动 卷积与矩阵 又称卷积和,即某元素邻域组成的矩阵A与卷积核矩阵B对应的元素的乘积的和,其中A,B的行列数相等.卷积核有特殊的定义:需矩阵中心元素=周

FFT之后得到的是什么数 FFT之后得到的那一串复数是波形对应频率下的幅度特征,注意这个是幅度特征不是复制,下面要讲两个问题:1.如何获取频率,2.如何获取幅值 获取频率 FFT变换如何获取频率?傅里叶变换并没对频率进行任何计算,频率只与采样率和进行傅里叶变换的点数相关,注意这里是进行傅里叶变换的点数而不一定是信号的长度. FFT变换完第一个数时0Hz频率,0Hz就是没有波动,没有波动有个专业一点的说法,叫直流分量. 后面第二个复数对应的频率是0Hz+频谱分辨率,每隔一个加一次,频谱分辨率Δf计

之前我写过一篇文章群体遗传分析分层校正,该选用多少个PCA?,里面提到可以通过EIGENSTRAT软件确定显著的主成分,后续就可以将显著的主成分加入协变量中. 这篇文章主要是讲如何通过EIGENSTRAT软件确定显著的主成分. 1下载安装EIGENSTRAT 1.1 下载 下载地址:https://data.broadinstitute.org/alkesgroup/EIGENSOFT/EIG-6.1.4.tar.gz wget https://data.broadinstitute.org/a

首先假设 频率: f 分频系数: n 间隔定时: s 周期: T 模模式最大值: N 因为 T = 1 / f 所以 s = ( n / f ) * N  =  n * N / f 由此可得 计算模模式最大值公式:N = ( s * f ) / n 带入数据,计算试试 频率 32M = 32*10^6 分频系数 8 间隔定时 0.01s N = (0.01  *  32*10^6)  /  8  =  40000 但是板子里面是从0开始算了的4000个数 所以是 0 ~ 39999 所以模模式最

今天要讲的一篇是发表于 Hum Genet 的 "Shared genetic architecture between metabolic traits and Alzheimer's disease: a large-scale genome-wide cross-trait analysis" .很中规中矩的一篇文章,没有什么大的亮点的.写它的主要原因整篇文献思路很流畅,次要原因是我懒,不愿意看费脑子的文章. 以下,进入主题: 背景 阿尔茨海默病(AD)是一种进行性和破坏性的神经

现在GWAS已经属于比较古老的技术了,主要是碰到严重的瓶颈了,单纯的snp与表现的关联已经不够,需要具体的生物学解释,这些snp是如何具体导致疾病的发生的. 而且,大多数病找到的都不是个别显著的snp,大多数都找到了很多的snp,而且snp都落在非编码区了,这就导致对这些snp的解读非常的困难. 目前,已经有非常傻瓜式的GWAS pipeline了,比如:A tutorial on conducting genome‐wide association studies: Quality contr