两个软件的作用:1.samtools mpileup 主要是用于收集BAM文件中的信息,这个位点上有多少条read匹配,匹配read的碱基是什么,并将这些信息存储在BCF文件中.2.bcftools 是真正进行calling的软件.其也可以用来BCF和VCF格式的转换. 常见流程: #index REF $samtools faidx GCF.fa $bowtie2-build ./GCF.fa ./index/GCF #生成bam比对文件 $bowtie2 -x ./index/GCF rea

1,Fastq数据质控 2,Fastq转化成bam,包含头文件 bwa aln ref.fa test_1.fq > test_1.sai bwa aln ref.fa test_2.fq > test_2.sai bwa sampe ref.fa -r "@RG\tID:<ID>\tLB:<LIBRARY_NAME>\tSM:<SAMPLE_NAME>\tPL:ILLUMINA" test_1.sai test_2.sai test_1

SNP命名 [2016-11-24]       奶茶妹妹是谁,京东老板娘,咦?章泽天!没错! 国民老公是谁?万达少东家,王健林儿子,王思聪!恭喜你又答对了! 函数是谁?这不是数学上的名词吗?不对,是杨幂…… 人类这是有多么爱给人取外号,就连SNP的命名,也是各种各样,奇怪到令人发指(⊙o⊙) 关于SNP位点的命名其实是很乱的,不同的组织机构命名不统一,大家在文献中也是根据自己的习惯命名.具体表现有以下几种形式: 1. RS命名 RS 命名是目前最常用的SNP 命名法,NCBI 会对作者提交的S

SNP/单核苷酸多态性分析 SNP(Single Nucleotide Polymorphism),即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态.一般来说,一个SNP位点只有两种等位基因,因此又叫双等位基因.SNP在人类基因组中的发生频率比较高,大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点.有些SNP位点还会影响基因的功能,导致生物性状改变甚至致病.单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据,因此被广泛用于群体遗传学研究(如生物的起源.进化及迁移等方面)和疾病相关基因

一.使用GATK前须知事项: (1)对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据,而且全部是基于illumina数据格式,目前还没有提供其他格式文件(如Ion Torrent)或者实验设计(RNA-Seq)的分析方法. (2)GATK是一个应用于前沿科学研究的软件,不断在更新和修正,因此,在使用GATK进行变异检测时,最好是下载最新的版本,目前的版本是2.8.1(2014-02-25).下载网站:http://www.broadinstitute.org/gatk/downloa

参考: Hail Hail - Tutorial  windows也可以安装:Spark在Windows下的环境搭建 spark-2.2.0-bin-hadoop2.7 - Hail依赖的平台,并行处理 google cloud platform - 云平台 Broad's data cluster set-up tool 对Google cloud SDK的一个简单的wrap,方便操作. cloudtools is a small collection of command line tool

版权声明:本文源自 解螺旋的矿工, 由 XP 整理发表,共 13781 字. 转载请注明:从零开始完整学习全基因组测序(WGS)数据分析:第4节 构建WGS主流程 | Public Library of Bioinformatics 转载地址:https://www.plob.org/article/11698.html WGS数据分析的目的是准确检测出每个样本(这里特指人)基因组中的变异集合,也就是人与人之间存在差异的那些DNA序列.我把整个分析过程按照它们实际要完成的功能,将其分成了三个大的

转载 :http://blog.sina.com.cn/s/blog_83f77c940102xuro.html Kalatskaya I, Trinh Q M, Spears M, et al. ISOWN: accurate somatic mutation identification in the absence of normal tissue controls[J]. Genome Medicine, 2017, 9(1):59.   变异检测可以分为三类: single nucle

GATK4.0 和之前的版本相比还是有较大的不同,更加趋于流程化. 软件安装 1 wget https://github.com/broadinstitute/gatk/releases/download/4.1.5.0/gatk-4.1.5.0.zip 2 unzip gatk-4.1.5.0.zip GATK 简单说明 1 ## 帮助信息 2 gat --help 3 4 ## 列出所有的工具 5 gatk --list 6 7 ## 工具的说明,比如以VariantAnnotator 为例

samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtmlsamtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作 是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到的数据输出为bam或sam(默认的)

转自:samtools常用命令详解 samtools的说明文档:http://samtools.sourceforge.net/samtools.shtml samtools是一个用于操作sam和bam文件的工具合集.包含有许多命令.以下是常用命令的介绍 1. view view命令的主要功能是:将sam文件转换成bam文件:然后对bam文件进行各种操作,比如数据的排序(不属于本命令的功能)和提取(这些操作是对bam文件进行的,因而当输入为sam文件的时候,不能进行该操作):最后将排序或提取得到

1,软件介绍 FreeBayes is a Bayesian genetic variant detector designed to find small polymorphisms, specifically SNPs (single-nucleotide polymorphisms), indels (insertions and deletions), MNPs (multi-nucleotide polymorphisms), and complex events (composite

[怪毛匠子 整理] samtools学习及使用范例,以及官方文档详解 #第一步:把sam文件转换成bam文件,我们得到map.bam文件 system"samtools view -bS map.sam > map.bam"; #第二步:sort 一下 BAM 文件,得到map.sorted.bam system"samtools sort map.b/am map.sorted"; #第三步:创建一个关于bam的索引文件,我们得到一个map.sorted.b

摘要:如果不设置任何过滤标准的话,SOAPsnp会call出更多的SNVs:AtlasSNP2算法比较严格,因此call出来的SNVs数量是最少的,GATK 和 SAMtools call出来的数量位于SOAPsnp 和 Atlas-SNP2之间:四种calling算法的整体一致性是很低的,尤其在non-dbSNPs数据库中:GATK 和 Atlas-SNP2有较高的阳性call率和灵敏性,GATK call出来的SNVs数量比较多. 1.dbSNP数据库和non-dbSNPs在用四种不同软件c

SNP(单核苷酸多态性)准确性的验证,你造吗? [2016-12-12]       SNP(全称Single Nucleotide Polymorphisms)即单核苷酸多态性,主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异引起的DNA序列多态性,包括单个碱基的转换.颠换等.SNP定位分类:可分为基因编码区.基因周边以及基因间SNP等三类:SNP位置区域包括UTR区.编码区的外显子或内含子区 .可变剪切位点等等. SNP是人类可遗传变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以上,所以SNP的应用范

文章题目:Patchwork: allele-specific copy number analysis of whole-genome sequenced tumor tissue 特点: 可以检测配对样本,也可以检测带reference的tumor样本.但是没有考虑肿瘤异质性问题.使用DNAcopy包的CBS分割,control-freec的GC校正方法.bin size=200bp. http://patchwork.r-forge.r-project.org/#tabr10 Patchw

1)samtools简介--------------------------------------------------------------------------背景:前面我们讲过sam/bam格式,sam文件虽然是可读的文本文件形式,但是通常是非常大,因此一般会对其压缩来节省磁盘空间,且对于很多软件来说,相比于对sam文件,对bam文件进行处理更加有效.SAMtools 是一款优秀的用以解析.处理sam/bam格式文件的一种软件包工具.其详细的文档可以在其官网里面找到.它主要包含以下

SNP问题大集锦 [2017-01-19]       最近小编对基因检测很感兴趣,也跟风去测了一下,这一测不要紧,吓得小编几天没睡着觉,这不,检测报告上称小编的减肥能力弱,虽然小编一家都是胖子,唯有小编一个瘦子,原本以为是基因发生了突变,然并卵,是未到时候...... 难过之后小编恢复了理智,凭什么你说小编减肥能力弱,小编表示不服,仔细读了报告后发现,原来是这些SNP位点搞的鬼,又是SNP! 话说小编最近收到许多关于SNP的问题,现整理如下: 1.什么是SNP? 单核苷酸多态性(single

DNA拷贝数变异CNV检测——基础概念篇   一.CNV 简介 拷贝数异常(copy number variations, CNVs)是属于基因组结构变异(structural variation),根据大小可分为两个层次:显 微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic).显微水平 的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变, 包括 整倍体或非整倍体.缺失.插入.倒位.易位.脆性位点等结构变 异.亚微水平的基因组结构变异是指 DNA 片 段 长 度 在 1K

软件地址: http://www.htslib.org/ 功能三大版块 : Samtools Reading/writing/editing/indexing/viewing SAM/BAM/CRAM format BCFtools Reading/writing BCF2/VCF/gVCF files and calling/filtering/summarising SNP and short indel sequence variants HTSlib A C library for re